Gaucherova reakce: příčiny a metody léčby

Gaucherova reakce je genetické onemocnění, které je založeno na nedostatku enzymu podílejícího se na metabolických procesech na buněčné úrovni. Když se onemocnění vyvine, tvoří se v tkáních a orgánech seskupení patologických buněk.

Krátký rozchod do historie

Gaucherova reakce - co to je? Nemoc byla poprvé objevena ve vzdáleném 1882, kdy francouzský lékař Charles Philip Gaucher popsal své projevy u pacienta se zvětšenou slezinou.

V roce 1924 se lékaři podařilo syntetizovat mastnou látku s obsahem patologických buněk, čímž se vytvořila myšlenka na hlavní příčinu onemocnění.

V roce 1965 odborníci amerického Národního zdravotního ústavu dokázali, že tvorba nezdravých buněk nastává v důsledku dědičného deficitu v těle enzymu glukocerebrosidázy. Výsledky úspěšné diagnózy sloužily jako základ pro vývoj jediné metody terapie pomocí metody nahrazení enzymů. Použití nového přístupu k léčbě neumožnilo zcela odstranit onemocnění, ale poskytlo příležitost významně oslabit její projevy.

Gaucherova reakce: sociologie. Co to je?

Sociologické studie ukazují, že populace 100 000 lidí tvoří méně než 1% lidí s patologickou dědičností, což způsobuje rozvoj této nemoci. U židovské populace - přistěhovalců z východoevropského regionu se tato míra mírně zvyšuje. Proto se obecně věří, že reakce Gauchera působí jako dědičné onemocnění reprezentované národnosti. Patologický projev má ve skutečnosti stejnou frekvenci šíření jako stejná hemofilie a další nemoci, při kterých jsou postiženy buněčné lysosomy.

Typy

Odborníci rozlišují několik typů onemocnění:

1. Bez neuropatie - nejběžnější typ nemoci, který je ve většině lidí asymptomatický. Se silným oslabením těla se projevuje zrychlený růst patologické tkáně. Současně nezdravé buňky neovlivňují nervový systém a mozek.
2. S akutními neuropatickými projevy - extrémně vzácným typem onemocnění. Je charakterizován vznikem výrazných neurologických patologií v prvních letech života. Jak vyplývá ze statistik, bez přiměřené včasné diagnostiky a rozvoje vhodných metod léčby se letální výsledek objevuje ve věku do dvou let.
3. Při chronické neuropatii se choroba projevuje pomalým vývojem patologických projevů, přítomností neurologických příznaků mírné povahy. V pozdních fázích vývoje vede růst nezdravých buněk ke zvýšení vnitřních orgánů, k poškození dýchacího systému, ke vzniku demencí. Jak vážná je Gaucherová chronická reakce? Sociologie ukazuje, že většina pacientů přežívá do dospělosti.

Diagnostika

Detekce patologie vyžaduje komplexní vyšetření těla. Konkrétně, prohlášení o správné diagnóze vyžaduje návštěvu neurologa, pediatra, specialisty na genetiku. V současné době se používá několik účinných metod, jejichž výsledky dokládají vývoj onemocnění:

1. Krevní test je nejpřesnější diagnostickou metodou, která umožňuje stanovit množství enzymu glukocerebrosidázy v kompozici mikroskopických leukocytů a fibroblastů.
2. Analýza DNA - umožňuje identifikovat mutace genetických buněk. Diagnóza tímto způsobem je možná s přesností až 90% ve stádiu vývoje plodu v děloze.
3. Studie kostní dřeně - je zaměřena na identifikaci patologických změn charakteristických pro nemoc v tkáňové struktuře. Aplikace diagnostického přístupu umožňuje potvrzení onemocnění, ale neumožňuje určit umístění buněk - nosičů mutovaných genů.

Symptomatologie a projevy nemoci

Jak již bylo uvedeno výše, Gaucherova reakce je v počáteční fázi asymptomatická. V tomto případě nedostatek enzymu glukocerebrosidázy neovlivňuje práci vnitřních orgánů a neovlivňuje nervový systém.

Po zahájení léčby má onemocnění akutní, progresivní povahu. V tomto stadiu pacient trpí všeobecnou malátností, pravidelně trpí bolesti břicha, protože růst patologických buněk postihuje primárně slezinu a játra. Tyto orgány se zvyšují v objemu a při absenci správné diagnózy a terapie jsou často vystaveny tkáním.

To je reakce Gauchera. V sociologii takový termín neexistuje, ačkoli hrdina Will Smith z filmu "Focus" tvrdí opak.

Výskyt symptomů onemocnění v dětství často vede k rozvoji patologických stavů kostí. Dětské kosti se pomalu rozvíjejí, zpomalují růst a tvorbu kostry.

Gaucherova reakce: psychologie

Jedním z hlavních problémů, kterým čelí lidé, kteří jsou vystaveni genetickému onemocnění, je stav obecné nemoci. To zase způsobuje celou řadu psychologických problémů. Lidé, kteří trpí tímto onemocněním v akutní formě, se cítili unavení i po celodenním odpočinku.

U dětí má Gaucherova reakce nedostatek vytrvalosti a koncentrace pozornosti. Z tohoto důvodu je pro ně obtížné komunikovat se svými vrstevníky, hrát si s přáteli, hrát sporty, zaměřit se na úkoly učení a účastnit se veřejného života.

Zhoršení duševního stavu pacienta může vést ke změně vzhledu. Dítě může být drážděno kvůli nedostatečnému růstu, plnosti, nedostatečnému rozvoji svalové hmoty. Lidé, kteří zažili akutní projevy onemocnění, často trpí nesourodostí externích údajů s požadovanými představami o sobě. Pomoc při odstraňování výše uvedených problémů může poradit psychologovi.

Možné důsledky

Při absenci léčby se následky nemoci obvykle stávají:

• nadměrné krvácení v trávicích orgánech;
• poškození tkáně jater a sleziny;
• křeče hrtanu, dokud není dech zcela zastaven;
• rozvoj respiračního selhání, častý zánět plic;
• průběh destruktivních procesů v kostní tkáni, zlomeniny;
• infekce kostní dřeně.

Léčba

Ne tak dávno se léčba týkala pouze eliminace hlavní symptomologie onemocnění. Od 90. let minulého století začala jako hlavní metoda léčby používat substituční enzymovou terapii, která zahrnuje zavedení modifikovaného prvku glukocerebrosidázy do těla. Umělý enzym zkopíruje funkce přírodního komponentu do struktury krve a doplňuje jeho nedostatek v těle. Injekce s obsahem látky mohou eliminovat negativní příznaky onemocnění a v některých případech zastavit tvorbu patologických buněk obecně.

Pro zmírnění celkového stavu jsou pacienti předepisováni analgetika. Při progresi onemocnění dochází k odstranění části jater nebo sleziny. V některých případech může problém vyřešit transplantace kostní dřeně.

Na závěr

Gaucherova reakce - co to je? Zdá se, že patologie je porušením s poněkud nejasnou symptomatologií. Úspěch léčby zde přímo odráží detekci patologie v počátečních stádiích, okamžitý začátek substituční terapie. Pozdní reakce na tento problém vede k rozvoji závažných komplikací a výsledek nedostatečné léčby je nejčastěji smrtelným následkem.