Usherův syndrom: popis choroby

Mezi genetickými onemocněními, Usherův syndrom, pojmenovaný podle holandského vědce, zaujímá samostatné místo. Podrobně popisoval tuto nemoc na počátku 20. století.

Symptomy onemocnění

Usherův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované úplnou absencí sluchu a částečnou ztrátou zraku. Zpravidla se člověk, který má tento syndrom, již narodil hluchý. Nedostatek sluchu je vysvětlen pigmentová retinitida. A vidění se ztrácí postupně kvůli abnormálně rychlému stárnutí sítnice, což vyvolává Usherův syndrom. Symptomy onemocnění většinou se během dospívání cíti, ale existují případy, kdy jsou pozorovány u malých dětí od pěti let.

Padající zrak

V počátečním stádiu se syndrom projevuje ve formě "noční slepoty", kdy člověk prakticky ztratí schopnost vidět na místech, která nejsou dostatečně osvětlena. Na rozdíl od zdravých lidí se přizpůsobuje tmě a vůbec se nemůže orientovat. Dále se ztratilo periferní (boční) vidění, stalo se tunelováním. Centrální vidění může zůstat dostatečně dobré po mnoho let, ale do stáří se pacient stane téměř slepý, což z něj činí extrémně podrážděnou a nervózní.

Navíc osoba trpí zvýšenou únavou a často cítí poruchu. Rychlost poklesu vidění závisí na jednotlivých charakteristikách průběhu onemocnění - každá z nich má svoji vlastní cestu, ale vždy víceméně postupně. Lidé s Usherovým syndromem jsou ve většině případů zhoršeni koordinace pohybů. Zpočátku se projevuje v temné době, v budoucnu - a za přítomnosti světla.

Usherův syndrom: léčba onemocnění

Bohužel lék je ještě před touto chorobou bezmocný, neexistují účinné metody léčby. Ale včasná diagnóza je nesmírně důležitá z hlediska poskytování psychologické pomoci pacientovi. Osoba s poruchou sluchu nebo s poruchou sluchu má problémy s komunikací. A začíná ztrácet víc a vidění, často spadne do panice, zavírá a odmítá kontakt s vnějším světem. Situace je komplikována skutečností, že první příznaky se vyskytují v dospívání, když psychika není stabilní.

Pokud nepomůžete člověku s Usherovým syndromem včas, existuje vysoká pravděpodobnost, že v průběhu let získá duševní choroby - například schizofrenii. Pokud se objeví první příznaky, musíte se poradit s lékařem a provést řadu genetických vyšetření. Pokud je potvrzena diagnóza, pacient lehce přizpůsobit nové realitě, v níž by mohl žít plnohodnotný život: získat vzdělání, práci, založit rodinu, atd. Ale v tomto případě bez pomoci odborníků .. (psychologové, pedagogové a tak dále) je nepostradatelná.

Usherův syndrom: příčiny onemocnění

Proč se tato nemoc vyskytuje? Jak již bylo uvedeno výše, Usherův syndrom je dědičné onemocnění, nemohou být infikovány, nelze je získat. Objevuje se u mužů i žen rovnoměrně. Trpí asi pěti až šesti procenty obyvatel naší planety.

Usherův syndrom je dědictví recesivního typu. Pokud jsou oba rodiče nemocní nebo jsou nositeli příslušného genu, potom pravděpodobnost, že se dítě narodí se syndromem, je asi 25%. Pokud je nosič (nebo pacient) pouze jeden, riziko je zanedbatelné. Pravděpodobnost je asi 0,5%. Ale dítě bude určitě nositelem nemoci.

Zkontrolujte, zda je gen pro Usherův syndrom nemožný - moderní věda dosud nenalezla cesty. S důvěrou můžete o tom vědět pouze v případě, že v rodině byli lidé, kteří měli toto onemocnění. Nosič genů se nemůže sám o sobě bát - příznaky onemocnění nebudou překonány osobně. Ale potomstvo - může, pokud se druhý rodič také ukáže být "vlastníkem" genu.

Jak komunikovat s lidmi s Usherovým syndromem

Komunikace s neslyšícím je obtížná. Za prvé, prakticky neexistují komunikační prostředky a za druhé, pacienti s Usherovým syndromem jsou často agresivní, podrážděni a uráženi celým světem. Proto musíte mít pozoruhodnou trpělivost k úspěšnému kontaktu.

Příbuzní, přátelé a další, kteří často komunikují s lidmi trpícími tímto genetickým onemocněním, odborníci dávají tyto tipy:

• Pokud se jedná o dítě, které se setkalo s prvními příznaky, měl by pečlivě, ale pevně věřit, že v životě budou existovat nějaká omezení, kterými se však dokážete vyrovnat.
• Lidé s Usherovým syndromem často odcházejí od reality, nechtějí se vyrovnat se situací a rozpoznat diagnózu. Snaží se předstírat, že se nic nestane. A zdravý člověk je v tomto případě žádoucí hrát si s sebou, abyste se postarali o nejpohodlnější komunikaci.
• Když mluvíte s člověkem trpícím tímto syndromem, musíte stát od něj malý (50-100 cm), aby mohl číst informace z rtů a ujistěte se, že čelíte světelnému zdroji. Obecně je žádoucí zvolit dobře osvětlená místa pro rozhovor.
• Snažím se přitáhnout pozornost takového člověka, měl by se k němu velmi pozorně přiblížit.
• Zorné pole lidé s Usherovým syndromem jsou omezeni. Gestikulace je nutná s ohledem na tento faktor - ruce by měly být přibližně na úrovni hrudníku.
• Ve tmě lidé se syndromem nemohou bez vnější pomoci. Musí být doprovázeni, upozorňovat na nejmenší překážky.
• Neváhejte nabídnout vaši pomoc, protože pacienti s Usherovým syndromem jsou velmi zranitelní a často proslulí. Požádat někoho o účast je pro ně velký problém.

Závěr

Pokud vám blízká osoba trpí tímto příznakem, snažte se to vzít v úvahu při komunikaci s ním. Takoví lidé je třeba opatrně a nenápadně pečovat. Pokud potřebujete někoho pomáhat, snažte se to dělat diskrétně, inspirující důvěru pacienta, že je vynikající a že se se se všemi vyrovná sám. Nikdy se nepamatujte o svých nedostatcích a ještě více ho nepokládejte, i když jste naštvaní - zůstaňte. Osoba musí přijmout situaci a uvěřit, že Usherův syndrom není tak strašný.