Nemoc na úrovni genetiky - Joubertův syndrom

Je to smutné, ale i přes rozvoj medicíny existují nemoci, které nemůžeme vyléčit. Například Joubert syndrom a mnoho se zdát jen krásné jméno bez jasného výkladu, a to je genetické onemocnění mozečku ovlivňující život a zdraví člověka. Co to je, fatální smůla nebo nemoci, které lze předejít? Možná to může být vyléčeno nebo dokonce identifikováno v rané fázi? Víš něco o tajemném syndromu? Uvidíme.

Jaký je tento útok?

Takže Joubertův syndrom. Co to je? Pokud je to slovo, je to katastrofa. Dáte-li podrobnější odpověď, můžeme říci, že tento syndrom je vzácný, ale naštěstí je onemocnění doprovázeno hypoplázií nebo úplná absence výběžku malého mozku je zodpovědná za rovnováhy a koordinace. Pacient má špatně utvořený mozkový kmen, a proto může dojít k poruše funkce dýchání. Okolí může zaznamenat špatné pohyby očí a jazyka, snížený svalový tón. Diagnóza lékařů, čímž se po klinických pozorování a identifikovat charakteristické rysy výběžku malého mozku hypoplazie, ale i jeho prodloužení a zesílení přední nohy. Jinak se to nazývá symptom "molárního zubu". Zjistěte, že tato porušení může být provedena pouze po vyšetření MRI mozku. Bohužel, Joubertův syndrom může být zděděn.

Podle genů

Dosud bylo identifikováno dvacet genů, jejichž mutace vedou k notoricky známému syndromu. Všechny související poruchy jsou vzácné autosomální recesivní poruchy s charakteristickým vývojem typických a charakteristických defektů cerebellum a mozkového kmene. Kromě těchto onemocnění je Joubertův syndrom doprovázen hypotenzí, vývojovým zpožděním, apnoe a očním onemocněním. Děti s tímto syndromem často nedosahují diagnózy. Jediným pozitivním okamžikem je malá prevalence onemocnění - jeden případ na 80 tisíc lidí.

Historické pozadí

Joubertův syndrom byl nejprve diagnostikován v roce 1969 francouzskou neurologkou Marie Joubertem. Vyšetřila čtyři bratry a sestry s apnoe, anomáliemi očí, mentální retardací a chybějícím mozkovým červem. Po provedených výzkumech se ukázalo, že syndrom tohoto typu se setkává po celém světě bez rasových a etnických odlišností. Secure nemoc může být ve fázi vývoje lidského embrya, protože se předpokládá, že chyba ve vývoji zárodečného mozku vede k manifestaci syndromu. V praxi mnoho syndromy s genetickými mutacemi mají podobné příznaky, ale Joubert syndrom rozlišovat oční odchylky, hypotonii v dětství a respirační poruchy.

Symptomy a projevy

Pokud studujete Joubertův syndrom, příznaky mohou být určeny nervovou reakcí, klinická heterogenita se projevuje v různých variacích, kognitivní poruchy, potíže s řečí, křeče. Více než třetina pacientů má sluchové poruchy a problémy s chováním. Vzácně, ale dochází k hydrocefalu a okcipitální encefalopatii. Čtvrtina pacientů má onemocnění ledvin: cystickou dysplazií a vrozené fibróza jater. Stejně jako lidé Downova nemoc, Osoby trpící Joubert syndrom může mít stereotypní vlastnosti: dlouhý obličej, výrazné čelo, vysoké klenuté obočí, trojúhelníkový ústech, obrácený nos, vyčnívající bradu a nízko nasazené uši. Děti mají pomalý vývoj a problém s chůzí. Často jsou vyžadována pomocná zařízení pro pohyb.

Jak zacházet

Musíš to skutečně přijmout? V žádném případě úspěchy v genetice nedávají naději na zlepšení a léčbu onemocnění. Nejprve musíme studovat rodinnou historii, etnickou složku, abychom provedli úplné vyšetření pacienta. Problémy s dýcháním vyžadují sledování apnoe, speciální prostředky pro vstup a hardwarovou podporu pro dýchání. Někdy jsou nutné neurochirurgické zákroky a léky k řízení křečí. Jedním slovem je léčba Joubertova syndromu, jehož příčiny byly studovány a pochopeny.

Předpověď pro budoucnost

Nyní není tak beznadějná situace lidí, kteří objevili Joubertův syndrom. Fotografie těchto pacientů okamžitě neposkytuje úplný obraz o svých zkušenostech a vnější příznaky se projevují blíže ke stáří. Někteří lidé mohou žít nezávislý a spíše produktivní život, pokud však podporují celoživotní terapii. Osoba by měla pravidelně podstupovat průzkum všech orgánů, sledovat dostupnost potřebných léků. Externí nedostatky se mohou projevit prostřednictvím vrozených anomálií, jako je například zajíc lip, polydaktylovou nebo abnormální strukturou orofaryngu. Někdy může být v mozku příliš velký počet cév. Jedná se opravdu o zpožděnou akci, která může kdykoli spěchat. Prognóza dalšího života závisí zcela na stupni poškození mozečku. Jinými slovy, pacient může zažívat drobné motorické nebo duševní poruchy, stejně jako mít zdravotní postižení a být v těžkém stavu bez naděje na zlepšení. Při takovém syndromu by děti s poruchami dýchání neměly zůstat bez dozoru. Ve snu se mohou jednoduše udusit. Pro monitorování stavu vnitřních orgánů je nezbytné pravidelné vyšetření. Na blahu dítěte je prospěšné fyzické zatížení a dýchací cvičení. V léčbě lze prokázat chirurgická opatření, léčivá, stejně jako minimálně invazivní chirurgie.