Klippel - Feilův syndrom: fotografie, léčba, jaké následky může být? Syndrom Sprengel-Feil-Klippel: cvičení v bazénu

Dva francouzští neurologové Andre Feil a Maurice Klippel v roce 1912 podrobně popsali vrozené deformace cervikotorakální páteře u dětí. Všichni se narodili v rodičích jednoho krevního vztahu. Ve středověku se dokonce i příbuzní mohou stát legálními manželkami. Prevalence této anomálie tedy nebyla překvapující. Později byla patologie nazývána jmény vědců. Klippel - Feilův syndrom není zcela choroba. Jedná se o vrozené onemocnění, které často vede k výskytu jiných patologií páteře.

Charakteristiky této nemoci

Pod syndromem Klippel-Feil se míní vrozená patologie cervikální oblasti, která se skládá z synostózy a redukce počtu obratlů. Je charakterizována vysokou četností projevu - jedním případem na 120 000 novorozenců. Typickým příznakem onemocnění je výrazné snížení délky krku. Ve většině případů jsou doprovázeny dalšími anomáliemi muskuloskeletálního systému a vrozenými patologiemi vnitřních orgánů. Při diagnóze onemocnění se najednou účastní několik úzkých specialistů: neurolog, ortopedista, genetik atd. Konzervativní léčba zahrnuje cvičební terapii, fyzioterapii a masáž. Ve zvláště závažných případech je nutná chirurgická intervence - cervikalizace.

Hlavní příčiny vývoje anomálií

Klippel - Feilův syndrom se týká geneticky podmíněných onemocnění. Patologické změny v těle se objevují v prvních týdnech od okamžiku početí. Mezi hlavní příčiny syndromu, lékaři zaznamenávají narušení ve vývoji a segmentaci páteře, zejména na úrovni horních tváří. Tvorba synostózy hrudní a hrudní krční obratle, snížení jejich počtu, nerozdělení těles a oblouků umožňují definovat klinický obraz této nemoci. U skupiny dětí se děti s dysfunkční dědičností dostanou do rizikové skupiny, kde se pozoruje:

1. Genetická vada v chromozomech. Onemocnění dítěte narušuje tvorbu diferenciace růstu, která je nezbytná pro úplný vývoj kostry. To nevyhnutelně ovlivňuje vývoj obratlů hrudní a krční divize.
2. Autozomální dominantní typ dědičnosti. Pokud má jeden z rodičů onemocnění, pravděpodobnost dítěte s patologie je 50-100%.
3. Autozomálně recesivní typ dědičnosti. V tomto případě je pravděpodobnost dítěte s patologiemi 0-50%.

Aby se zabránilo dysfunkčním dědictvím, měli by rodiče konzultovat genetiku ve fázi plánování dítěte.

Typické známky syndromu

Toto onemocnění je charakterizováno klasickou trojicí symptomů: nadměrně krátký krk, změna limitu růstu vlasů a omezení pohybu hlavy. Onemocnění se obvykle kombinuje s jinými onemocněními. U 30% pacientů je zjištěna skolióza, tuhá forma torticolisu, vysoká poloha páteře - Sprengelova nemoc. V řadě případů se vyskytují anomálie horních končetin, deformace chodidel, zubů, asymetrie obličeje, dalekohled. U 25% pacientů je diagnostikována vrozená hluchota.

Syndrom Klippel-Feil-Sprengel není jen výrazná kosmetická vada. Může také zahrnovat neurologické příznaky. Změny z centrální nervové soustavy se projevují oligofrenií, hydrocefalem, epilepsií. Od raného věku se u pacientů vyskytuje svalová slabost v končetinách, stejně jako synkinezie. Ve vyšším věku je celkový klinický obraz doplněn o sekundární změny v páteře.

Lékařské vyšetření

Ověření této nemoci je možné na základě pozorované trojice symptomů, údajů o fyzikálním vyšetření a instrumentálních studií. Zvláštní roli při diagnóze má studie rodinné anamnézy pacienta. Zavedení syndromu Klippel-Feil s podrobným popisem doprovodných anomálií je možné díky dobře koordinované práci úzkých odborníků. Tito jsou zpravidla neurologové, genetici, ortopédi, kardiologové a pulmonologové.

Radiografie se používá k posouzení povahy změn obratlů. Studie se provádí ve dvou projekcích, z nichž nejvíce informující je obvykle boční. Vzhledem k neobvyklé poloze hlavy jsou stíny lebky kombinovány s obrazem obratlového sloupu, což ztěžuje identifikaci detailů. Navíc doporučujeme fotografovat v poloze maximální flexi / prodloužení krku. To nám umožňuje určit možnou nestabilitu nekombinovaných obratlů a ověřit syndrom Klippel-Feil. Rentgenové vyšetření cervikorakální páteře pomáhá identifikovat:

• deformované obratle;
• snížení jejich počtu;
• fúze vertebrálních těl;
• abnormální stání lopatek;
• zakřivení páteře.

Po potvrzení diagnózy pacientům je dále přiděleno ultrazvuk vnitřních orgánů k detekci abnormalit ve své struktuře. Za přítomnosti neurologických patologií mohou být vyžadovány USG cév, angiografie, EEG a MRI cervikální oblasti. Povinná konzultace je s genetikem. Na základě svých výsledků bude specialista schopen určit typ dědictví a posoudit rizika pro budoucí generace.

Hlavní formy onemocnění

Syndrom Klippel-Feil je velmi vzácná patologie. Podle statistik jsou typické příznaky diagnostikovány u jednoho dítěte ve věku 120 tisíc. Anomálie se projevuje u pacienta v jedné ze tří forem:

• Snížení počtu segmentů v krční oblasti, které postupně spojí a vizuálně zkrátí krk. Tato forma patologie způsobuje potíže při pohybu hlavy.
• Synostóza cervikální oblasti na pozadí fúze s occipitální kostí. Pacient nemůže otočit hlavu bez bolesti. Krční stavce a occiput jsou jediný celek.
• Třetí forma onemocnění zahrnuje projevy prvních dvou.

Specifický variant syndromu může stanovit pouze lékař na základě výsledků vyšetření.

Základní principy léčby

Bohužel, moderní medicína nemůže nabídnout adekvátní metody, jak zcela eliminovat syndrom Klippel-Feil. Léčba znamená prevenci vzniku sekundárních deformací. Základem jsou konzervativní metody, které zahrnují cvičení a masáž. Léčba je předepsána, pokud je patologický proces doprovázen bolestivým nepohodlí a kompresí nervových kořenů. Obvykle se používají analgetika, protizánětlivé a nesteroidní léky. Dlouhodobá komprese nervových kořenů vyžaduje chirurgickou intervenci. Hlavním cílem operace je eliminovat syndrom bolesti, částečně k nápravě vnějších defektů.

Cvičení a cvičení v bazénu

Konzervativní léčba syndromu zahrnuje průběh cvičební terapie, terapeutickou masáž cervikální oblasti a tzv. Límcovou zónu. Cvičení jsou individuálně vybírána na základě klinického obrazu pacienta. Poprvé, kdy by se měly provádět pod dohledem odborného lékaře, pak můžete jít domů. Pacienti s diagnózou cvičení "Sprengel-Feil-Klippel syndrom" v bazénu pomáhají vyhnout se složitému průběhu onemocnění. Lékaři zpravidla radí malým pacientům plavání na zadní straně. Složitější cvičení jsou také vybírána individuálně. Na téma plavecké gymnastiky neexistují žádné všeobecné doporučení.

Chirurgická léčba

Syndrom přetrvávající bolesti, způsobený stlačením nervových kořenů, je hlavním indikátorem operace. U pacientů s diagnózou syndromu Klippel-Feil se prognóza s věkem zhoršuje. Proto je operace určena okamžitě po potvrzení patologie. Pro zvýšení pohyblivosti krku se podle Bonolu používá cervikalizace. Během léčby lékař odstraní čtyři horní žebra a periosteum, aby snížily tlak na vnitřní orgány. Operace se provádí v několika etapách. Původně vyjměte žebra na jedné straně a po obnovení organismu - na druhé straně.

Rehabilitační období vyžaduje spoustu času a úsilí. Po několik měsíců by měl být pacient nehybný. Neměli byste však operaci opustit. V současné době je to jediný účinný způsob, jak napravit vnější vady, jejichž výskyt vyvolává syndrom Klippel-Feil. Jaké následky může mít zdravotní stav, pokud odmítnete léčbu, je popsáno níže.

Komplikace a prognóza pro pacienta

Po operačním a rehabilitačním období může pacient vést plný život. Hrdlo se během této doby mírně zvětší, což je z estetického hlediska považováno za příznivý. Pokud pacient ignoruje doporučení lékaře k obnově, začne organismus "reagovat" na komplikace. Nejprve se objevují patologické stavy vnitřních orgánů, silná bolest v oblasti krku. Ty jsou způsobeny trvalým porušením nervových kořenů a mohou vést k úplné nehybnosti končetin. Porážka vnitřních orgánů je nebezpečné nevratné patologické procesy a může způsobit předčasnou smrt.

Preventivní opatření

Mohu zabránit syndromu Klippel-Feil? Fotky pacientů s touto diagnózou vás přemýšlí o tomto problému. Specifická prevence této nemoci neexistuje, protože je dědičná. V rodinách, kde jsou tyto anomálie již zdokumentovány, je zapotřebí genetické konzultace. Jeho podstatu se omezuje na zkoumání pár, kteří se připravují na roli rodičů, aby zhodnotili riziko vývoje patologie.

Shrňme výsledky

Klippel - Feilův syndrom je vrozená anomálie horní části páteře. Je charakterizována trojicí vnějších znaků a řadou radiografických rysů. Nemoc má pozitivní životně důležitou prognózu, ale je naprosto nemožné ho vyléčit. Včasná chirurgická intervence umožňuje pouze opravit stávající vnější vady. Pokud blízcí příbuzní již dříve tuto diagnózu potvrdili, doporučuje se podrobit úplné genetické vyšetření před koncepcí dítěte. Buďte zdraví!