Svalová spinální atrofie: symptomy a léčba

Atrofie svalového páteře se projevuje v raném dětství. První příznaky se mohou objevit již ve věku 2-4 měsíců. Toto je dědičné onemocnění, které je charakterizováno skutečností, že nervové buňky postupně umírají v mozek.

Typy problémů

V závislosti na tom, kdy první příznaky onemocnění, Ze závažnosti průběhu a povahy atrofických změn se rozlišuje několik typů onemocnění.

Páteřní svalová atrofie se může vyvíjet:

- první typ: akutní (forma Verdig-Hoffmann);

- druhý typ: střední (infantilní, chronická);

- třetí typ: forma Kugelberg-Welander (chronická, mladistvá).

Tři druhy stejné nemoci se podle odborníků vyskytují v důsledku různých mutací stejného genu. Svalová spinální atrofie je autoimunitní onemocnění, ke kterému dochází, když se dědí dva recesivní geny, jeden od každého rodiče. Místo mutace je v chromozómu 5. Je k dispozici pro každých 40 osob. Gen je zodpovědný za kódování bílkoviny, což zajišťuje existenci motoneuronů v míše. Pokud je tento proces porušen, neurony zemřou.

Verdin-Hoffmanova choroba

Je možné podezření na přítomnost problému i během těhotenství. Pokud dítě vyvine spinální svalovou atrofii typu 1, pak je často pomalé a později fetální pohyb během těhotenství. Po porodu mohou lékaři diagnostikovat generalizovanou hypotenzi svalů.

Atrofie se začíná manifestovat v prvních měsících života. Často v proximálních odděleních fascicum svalové záškoláctví zadní, kufr, končetiny. Tam jsou také bulbar poruchy. Mezi ně patří pomalé sání, slabý výkřik, porušení procesu polykání. Děti s věkem Verdin-Hoffmanovy často zaznamenávají pokles emetických, kašel, faryngálních a palatinových reflexů. Oni jsou také známí pro fibrilaci lingualních svalů.

Ale to nejsou všechny příznaky, kterými lze určit spinální svalovou atrofii. Symptomy charakteristické pro typ 1 této choroby zahrnují slabost interkostálních svalů. V takovém případě se hrudník dítěte zdá být zploštělý.

V prvních měsících života tyto děti často trpí respiračními infekcemi, pneumonií a častými aspiracemi.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovy nemoci

Určete nemoc může být, pokud vyšetříte dítě. Existuje celá řada klinických příznaků, na kterých mohou odborníci určit, že dítě má dědičnou muskulární atrofii. Diagnostika zahrnuje:

- biochemický krevní test (projeví se mírné zvýšení aldolázy a kreatinfosfokinázy);

- elektromyografická studie (poškození předních rohů míchy bude indikováno rytmem plotu);

- histologické vyšetření kostní svaly (zjišťují se shluky kulatých jemných vláken).

Mikroskopie míchy (její přední rohy) ukazuje, že existují degenerativní změny v motorických jádrech lebečních nervů. Existuje sférické otoky a / nebo zvrásnění motorických buněk, mikrogliální nebo astrocytická proliferace, chromatolýza. Tyto jevy jsou doprovázeny vzhledu hustých gliových vláken.

Je důležité provést diferenciální diagnózu, aby se vyloučila organická acidurie, vrozené nebo strukturální myopatie, jako je pemalinum, myotubulární myopatie nebo centrální tyčková nemoc.

Prognóza pro atrofii typu I

V závislosti na rozsahu léze se může začínat objevit Verdin-Hoffmannova nemoc už v prvních dnech po porodu. Odborníci i na pozici dítěte mohou předpokládat, že má spinální svalovou atrofii. Fotografie těchto dětí jsou podobné: leží v póze žáby. Končetiny v bederních a ramenních kloubech jsou odkloněny a v kolenech a kolenech spoje jsou ohnuty.

Proti těm, kteří trpí proximální svaly dolních končetin. Proces porážky je po vzestupné lince. Když onemocnění postupuje, ovlivňují se svaly hrtanu a hltanu. Stává se, že se onemocnění projeví poněkud později. Ale hranice je ve věku 6 měsíců. Děti mohou dokonce začít zvedat hlavu a převrátit se, ale nikdy si sednout.

Většina dětí zemře v důsledku srdečního selhání, respiračního selhání nebo předchozích infekcí v prvním roce života. Více než 70% dětí zemře před 2 lety. Až 5 let věku žije asi 10% těchto dětí.

Atrofie typu II

V některých případech jsou možné další scénáře. Páteřní svalová atrofie typu 2 se objeví poněkud později. Obvykle jsou první příznaky pozorovány ve věku 8-14 měsíců. U takových dětí je charakteristická celková svalová slabost a hypotenze.

Onemocnění je indikováno tenkými prsty, ve svalech proximálních částí končetin se na konci prstů objevuje třes. Tyto děti mají období normálního vývoje. V pravém věku začínají držet hlavu, sednou si. Ale není otázkou nezávislého chůze.

Děti mohou normálně vysávat a spolknout, dříve dětství Dýchací funkce není narušena. Ale časem svalová slabost začíná postupovat. Ve starším věku dochází k porušení polykání, nosní tón hlasu. Jednou z nejčastějších komplikací u pacientů s významnou délkou života je skolióza.

Prognóza pro atrofii typu II

Navzdory skutečnosti, že v prvních měsících se dítě může rozvíjet normálně, situace se časem zhoršuje. Ve věku dvou let dochází u dětí ke ztrátě reflexů končetin končetin. Souběžně dochází k oslabení interkostálních svalů. V důsledku toho je hrudník zploštělý, dochází k zpoždění v rozvoji motorů.

Pouze 25% dětí, které byly diagnostikovány s páteřní svalovou atrofií, může sám sedět nebo stát s podporou. Pozdní stadia onemocnění jsou charakterizovány výskytem kyfoskolózy. Mnoho dětí zemře ve věku od 1 do 4 let. Mezi nejčastější příčiny úmrtí patří pneumonie nebo poškození dýchacích cest.

Po zjištění diagnózy je třeba provést diferenciální diagnostiku svalové spinální atrofie s vrozenými nebo strukturálními myopatiemi, atonicko-astatickým typem mozkové obrny.

Více než 70% pacientů žije více než dva roky. Průměrná délka života těchto dětí je asi 10-12 let.

Kugelbergsko-Welanderova choroba

Nejpříznivější prognóza u těch pacientů, u nichž byla diagnostikována atrofie muskulární spinální svaloviny typu III. K tomu může dojít až ve věku do 20 let. Nejčastěji jsou první projevy zaznamenávány ve věku 2-7 let. Nejprve trpí proximální svaly pánve.

Pacienti mají potíže při chůzi, běhu, zvedání z squattingu a nutnosti vylézt po schodech. Stojí za zmínku, že klinické projevy této nemoci jsou v této podobě podobné Beckerově progresivní dystrofii.

Proximální ramena a ramenní pás jsou postiženy jen několik let po prvních projevech onemocnění. Časem se hrudník deformuje, dochází k záchvatům ruky a nekontrolovanému kontrakci různých svalových skupin. Současně dochází k poklesu reflexů šlach a začínají klesat deformace kostí. Hrudník, nohy, kotníky mění, objeví se skolióza páteře.

Prognóza onemocnění typu III

Kugelbergsko-Welanderova nemoc je spinální svalová atrofie dospělých. Nemoc na mnoho let komplikuje život pacientů, ale nevede k jejich těžkému postižení. Postupuje pomalu. Proto většina lidí s touto diagnózou žije do dospělosti.

Před začátkem léčby je důležité provádět diferenciální diagnostiku s různými svalovými dystrofiemi, glykogenózou typu 5 a strukturálními myopatiemi. Existuje metoda, pomocí které lze určit spinální atrofii. Jedná se o přímou diagnózu DNA. Je to nezbytné, protože se mohou změnit klinické projevy Kugelberg-Welanderovy choroby.

Přibližně v 50% případů pacienti ztrácejí schopnost chodit po 12 letech. V tomto případě svalová slabost s věkem jen postupuje. Existuje hypermobilita a kontraktura kloubů, existuje zvýšené riziko zlomenin.

Důležité znamení

Verdino-Hoffmanova nemoc je zpravidla diagnostikováno v prvních měsících života. Pokud dítě nemá od narození žádný pohyb, pak nežije do jednoho měsíce.

Slabost a kontrakce svalů v kojeneckém věku, třes rukou a zpožděný vývoj motorů by měly varovat lékaře i rodiče. Takové děti nejsou na nohou. Pouze čtvrtinu všech pacientů může s podporou stát. Děti jsou připojeny k invalidnímu vozíku.

Ale nejtěžší je určit Kugelbergovo-Welanderovu chorobu. Po vyjádření jedné čtvrti pacientů je hypertrofie svalů. Proto mohou být chybně diagnostikováni se svalovou dystrofií, spíše než svalovou atrofií. Příčiny této nemoci byly zjištěny v roce 1995, kdy bylo možné identifikovat mutující gen SMN. Téměř všichni pacienti mají homozygotní deleci SMN7, která se vyznačuje ztrátou dvou telomerických kopií genu a intaktních centromerických kopií.

Taktika léčby

Bohužel, svalová spinální atrofie je autoimunitní onemocnění, jehož vývoj nelze předejít. Situaci komplikuje skutečnost, že neexistuje žádná zvláštní léčba.

V řadě případů jsou lékaři schopni jen lehce zmírnit stav pacientů pomocí fyzioterapie. Zlepšení jejich kvality života umožňuje speciální ortopedické úpravy.

Zvláštní pozornost by měla být věnována výživě těchto pacientů. Často předepisují léky, které mohou zlepšit metabolismus. Ale to není všechno, co lze provést, pokud byla potvrzena spinální svalová atrofie. Léčba spočívá v jmenování gymnastiky. Fyzický stres u takových pacientů je důležitý. Jsou nezbytné pro zlepšení fungování svalů a zvýšení jejich hmotnosti. Zatížení by však mělo být vypočítáno lékařem. V tomto případě bude tělesná výchova mít příznivý účinek na celý organismus. Jeho obecný posilovací efekt bude zřejmý. Určeno může být terapeutické nebo hygienické ranní cvičení, cvičení ve vodě nebo jednoduše regenerační masáž.