Chemické složení chromozomu. Struktura, funkce a klasifikace chromozomů

Chromozomy jsou nukleoproteinové struktury umístěné v jádrech eukaryotických buněk. Uloží téměř všechny dědičné informace,

Karyotyp a regulace chromozomů

Karyotyp je soubor všech chromozomů (diploidní souprava), které jsou v kleci. On je druhově specifické, které je jedinečné pro každý druh živé bytosti na planetě, úroveň volatility je relativně nízká, ale někteří jedinci mohou mít určité vlastnosti. Například, zástupci různých pohlaví jsou v podstatě identické chromozómy (autozomy), je rozdíl mezi karyotypu pouze jedné dvojice chromozomů - pohlavních chromozomů nebo příslušenství chromozomu.

Podmínky chromozomů jsou jednoduché: jejich počet trvale (v somatických buněk může obsahovat pouze striktní počet chromozomů, například kočky - 38, v octomilky Drosophila melanogaster - 8, kuře - 78 a muže 46).

Chromozomy dvojice, každá z nich má homologní pár, identický ve všech parametrech, včetně tvaru a velikosti. Pouze původ se liší: jeden od otce a druhý od matky.

Homologní páry chromozomů jsou individuální: každý z párů se liší od ostatních nejen ve vzhledu, formě a velikosti, ale také v uspořádání lehkých a tmavých pásů.

Kontinuita je dalším pravidlem chromozomů. DNA buňky se před rozdělením zdvojnásobí, což vede k dvojici sesterských chromatid. Každá dceřinná buňka po rozdělení obdrží jeden chromatid, tj. Z chromozomu vznikne chromozom.

Požadované položky

Chromosom, jehož struktura je poměrně jednoduchá, se tvoří Molekuly DNA, který má dlouhou délku. Obsahuje lineární skupiny mnoha genů. Každý chromozóm má centromery a telomery, počátky replikace jsou jeho nezbytnými funkčními prvky. Telomery se nacházejí na špičkách chromozomů. Kvůli nim a bodům původu replikace (nazývají se také iniciační místa) se molekula DNA může replikovat. V centromerech se sesterské molekuly DNA připojují k mitotickému štěpení vřetena, což jim umožňuje přesně se rozptýlit do dceřiných buněk během procesu mitózy.

O virech

Termín „chromozom“ byla původně navržena jako označení struktur typických pro eukaryotické buňky, ale vědci se stále více uvedeno virové a bakteriální chromozom. Složení, funkce jsou v podstatě stejné, takže DE Koryakov a JF Zhimulov se domnívají, že pojem již dlouho potřeba rozšířit a definovat chromozom je struktura obsahující nukleovou kyselinu a které mají funkci při skladování, provádění a přenosu informací genu. V eukaryotech, chromozomy obsažené v jádru, stejně jako plastidy a mitochondrie. Prokaryotes (nejaderné) také obsahují DNA, ale ne v buněčném jádře. Viry chromosomy mají formu molekuly RNA nebo DNA, která se nachází v kapsidy. Bez ohledu na přítomnost v buněčném jádru chromozomů jsou organické látky, kovové ionty a mnoho dalších látek.

Historie objevu

Vědci přišli dlouhou cestu před zkoumáním chromozomů. Ty byly poprvé popsány v sedmdesátých letech minulého století: různí autoři se zmínili v jejich článků, knih a výzkumných prací, takže objev chromosomů je přičítán různé lidi. V tomto seznamu jsou jména ID Chistyakov, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, a mnoho dalších, ale většina učenců uznán 1882 jako rok objevu chromozomů, tzv průrazný W. Fleming, německý anatom, kteří shromažďují a organizovat informace chromozomů v jeho knize Zellsubstanz Kern und Zelltheilung, čímž se již existujících informačních vlastních studií. Samotný termín byl navržen v roce 1888 histologem G. Valdeierem. V překladu znamená chromozom doslovně "barevné tělo". Jméno je vzhledem k tomu, že chemické složení chromozomů umožňuje, aby snadno vázat základní barviva.

V roce 1900 byl „nově objevený“ Mendelovy zákony, a velmi brzy, v průběhu dvou let, vědci k závěru, že chromozomy během meiózy a oplodnění procesy se chovají jako „částice dědičnosti“, jejichž chování bylo teoreticky popsáno výše. V roce 1902, nezávisle na sobě, a T. W. Boveri Setton Byla vyslovena hypotéza, že chromozóm struktura byla stále neznámá, má funkci pro přenos a ukládání genetické informace.

Drosophila a Genetics

První čtvrtina minulého století byla poznamenána experimentálním potvrzením myšlenky, že chromozomy mají genetickou roli. Američtí vědci T. Morgan, A. Sturtevant, C. mosty a H. Muller pracoval na výzkumných projektech, které se staly objekty a klasifikace struktura chromozomů a jejich funkce. Pokusy byly prováděny na D.melanogaster, který byl pravděpodobně znám u všech ovocných mušek. Získané údaje sloužily jako základ pro chromozomální teorii dědičnosti, která je dnes ještě významná, téměř o sto let později. Podle ní, chromozom spojený s genetickou informací, a geny jsou lokalizovány v lineární sekvenci v jasné, ale chemické složení a morfologie chromozomů jsou studovány vědci v dnešní době.

Za svou práci získal T. Morgan v roce 1933 Nobelovu cenu za fyziologii nebo medicínu.

Chemické složení chromozomů

Stručně, lze popsat, že dědičný materiál v chromozomech se objevuje jako nukleoproteinový komplex. Po prostudování chemickou organizaci chromozomů v eukaryotických buňkách, vědci lze říci, že se skládají z větší části DNA a proteinů, které tvoří komplex nukleo-protein zvaný chromatin.

Proteiny, které tvoří chromozomy, jsou významnou částí celé látky v chromozomech, na které připadá asi 65% celkové hmotnosti struktur. Chromozomální proteiny jsou rozděleny na non-histonové proteiny a histonů. Histony - silně zásadní, alkalická povaha je způsobena přítomností lysinu a argininu - hlavních aminokyselin.

Chemické a strukturní složení chromozomů je různorodé. Histony představují pět frakcí: Hl, H2A, H2B, H3 a H4. Všichni kromě první frakce jsou přibližně ve stejném množství v buňkách všech druhů, které patří vyšším savcům. Hl proteiny jsou méně než polovina.

Syntéza histonů se vyskytuje na polysomech cytoplazmy. Jedná se o hlavní bílkoviny, které mají pozitivní náboj, díky němuž se mohou pevně spojit s molekulami DNA, a proto neumožňují číst uzavřené dědičné informace. To je regulační úloha histonů, ale kromě toho existuje také strukturální funkce, která zajišťuje prostorovou organizaci DNA v chromozomech.

Charakteristické chemické složení mezifázových chromozomů zahrnuje nehistonové proteiny, které se dále dělí na více než sto frakcí. Tato řada obsahuje enzymy odpovědné za syntézu RNA a enzymy, které spouštějí opravu a DNA reduplication. Stejně jako základní, kyselé chromozomální proteiny mají regulační a strukturní funkce.

Nicméně chemické složení chromozomu nekončí: kromě bílkovin a DNA se v kompozici nacházejí i RNA, kovové ionty, lipidy a polysacharidy. Částečně, chromozomální RNA je přítomna jako transkripční produkty, které ještě neopustily místo syntézy.

V metafázi

Morfologické znaky metafáze chromozomů takto: v první polovině mitózy se skládají z dvojic sesterských chromatid, které jsou vzájemně propojeny v oblasti centromery (primární nebo zúžení kinetochorových) - je součástí chromozomu, který je společný pro obě chromatidy. Chemické složení chromozomu se také liší. Druhá polovina mitosis vyznačující chromatid separace, následované tvorbou jednovláknových dceřiných chromozomů, které jsou distribuovány do dceřiných buněk. Otázka Kolik DNA je součástí metafáze chromozomů, společné sociální zařízení v testech v biologii a zmateně studentů. V posledním období interfáze a profáze a metafáze chromozomů dvuhromatidny, a tak nastavit vzorec 2n4c.

Klasifikace chromozomů

Postavení centromery a délce ramen, které jsou umístěny na obou stranách svých chromozomů jsou klasifikovány jako metacentrickou (L-rovno) v případě, že centromery se nachází ve střední a submetacentric (neravnoplechie) v případě, že centromery se posune k jednomu konci. Také jsou zde akrocentrických nebo tyčová chromozomu (centromery se nachází téměř na samém konci), a bod chromozomu, pojmenovaný pro své malé velikosti, takže je prakticky nemožné určit jejich tvar. V telotsentricheskih chromozomů příliš obtížné určit umístění primárního místa zúžení.

Kompaktní

Všechny somatické buňky obsahují 23 párů chromozomů, z nichž každá sestává z jedné molekuly DNA. Celková délka všech 46 molekul je asi dva metry! Jedná se o více než tři miliardy párů nukleotidů a všechny se nacházejí v jedné buňce, zatímco chromosomy během interfázového období jsou prakticky nerozlišitelné dokonce i v elektronovém mikroskopu. Důvodem je supramolekulární uspořádání chromozomů nebo zhutnění. Při přepnutí na jinou fázi buněčného cyklu může chromatin změnit organizaci.

Struktura a chemické složení a struktura mezifázové chromozomálních metafázujících chromozomů vědců za varianty, jako polární struktury, které jsou propojeny vzájemnými přechody během mitózy procesu.

První úroveň kompaktifikace je reprezentována nukleosomovým vláknem, nazývaným také "korálky na řetězci". Charakteristická velikost je 10-11 nm, což znemožňuje jejich prohlídku v mikroskopu.

Chemické složení chromozomu určuje přítomnost této úrovně organizace: je poskytováno čtyřmi typy histonů - hlavními bílkovinami (H2A, H2B, NC, H4). Formují krusty - těla proteinových molekul, které mají tvar podložky. Každá kůra sestává z osmi molekul (pár molekul z každého histonu).
Molekula DNA je svázána a spirála do kůry. Každé proteinové tělo je v kontaktu se segmentem molekuly DNA, která počítá 146 nukleotidových párů. Existují také oblasti, které se nezúčastňují kontaktu, nazývané linker nebo pojidla. Jejich velikost se mění, avšak v průměru se rovná 60 párům nukleotidů (as.).

Nukleosom je oblast DNA o délce 196 bp. a včetně proteinové kůry. Nicméně nukleozomální vlákno, které je podobné prstencovému prameni, má také plochy, které neobsahují kůru.

Podobné lokality, které perfektně odlišují nehistonové proteiny v důsledku přítomnosti určitých nukleotidových sekvencí, se vyskytují poměrně rovnoměrně s intervalem několika tisíc nukleotidových párů. Jejich přítomnost je důležitá pro další zhutnění chromatinu.

Další balení chromatinu

Chromatin fibril - druhá úroveň kompaktifikace - se nazývá také solenoid nebo nukleomerní úroveň. Velikost je 30 nm. Poskytuje histone HI. Kombinuje je s linkerovým místem DNA, stejně jako s dvěma přilehlými kůry a "táhne" je dohromady. Výsledkem tohoto procesu je vytvoření mnohem kompaktnější struktury, která připomíná strukturu solenoidu. Podobná vlákna, kromě chromatinu, se nazývá elementární.

Pak přijde chronomerická úroveň. Charakteristická velikost této kompaktifikační úrovně je 300 nm. Neexistuje žádná další spiralizace, tvoří se však příčné smyčky, které se shodují s velikostí jednoho replikonu a jsou kombinovány nehistonovými (kyselými)

Na úrovni hromonemnom (700 nm) smyčky sbíhají, a ještě více kompaktiziruetsya chromatinu. Vzniklé prameny chromozomů jsou již viditelné ve světelném mikroskopu.

Při období metafáze se pozoruje hladina chromozomu (1400 nm).

Mutace a jejich role v medicíně

Mutace chromozomů není neobvyklá, ale může mít různé stupně a mechanismy výskytu. Změny v strukturální formě chromozomů jsou obvykle založeny na porušení počáteční integrity. Pokud jsou v chromozomu mezery, musí tělo provádět reorganizaci, což vede k chromozomální mutaci nebo aberaci.

V procesu přechodu dochází k výměně homologních chromozomů odpovídajícími částmi a v tomto okamžiku obvykle dochází k nespojitostem. Pokud došlo k výměně nerovných částí genů při přejíždění, objeví se nové skupiny spojky.

Druhy mutací

Existuje několik typů mutací založených na mechanismu jejich původu. Štěpení se objevuje v důsledku proliferace genových míst. Pokud se některé části genomu zdvojnásobily, je to duplikace. Během inverze se segment chromozomu mezi diskontinuitami otáčí o 180 °.

Translokace nazývá přechodová oblast z jednoho chromozomu do druhého, a pokud dojde k posunutí mezi nehomologními chromozómy, nazývaných reciproční translokace, a v případě, že fragment byl spojen s stejném chromozómu mutací nazývá transpozice. Během robertsonská translokace existuje spojení dvou nehomogenních struktur do jednoho.

Existují také periferní a paracentrické mutace.

RNA

V závislosti na fázi, ve které buňka, změna chemického složení, morfologie, vlastnosti a velikost chromozomů, ale genetický materiál obsahuje nejen DNA a chromozomy v jádře.

Ribonukleová kyselina (RNA) je další struktura, která se podílí na přenosu a ukládání genetické informace.

Existuje mRNA nebo mRNA (matrice nebo informace), podílí se na syntéze proteinů se specifikovanými vlastnostmi. K tomu je nezbytné, aby "konstrukce" obdržela "instrukci", která bude informovat, v jakém pořadí by měly být aminokyseliny zahrnuty do peptidového řetězce. Tento pokyn je informace kódovaná v sekvenci nukleotidů mRNA (mRNA). Transkripce je proces syntézy matricové RNA.

Proces čtení informací z DNA lze porovnat s počítačovým programem. Nejprve by RNA polymeráza měla detekovat promotor - zvláštní oblast molekuly DNA, která označuje počátek transkripce. RNA polymeráza se spojí s promotorem a zahájí odvíjení sousední cívky DNA helixu. V tomto okamžiku se oba řetězce DNA jsou odpojeny od sebe navzájem, přičemž tvorba enzymu mRNA začíná na jedné z nich (kodogennoy přivrácené enzym 3`-end). Ribonukleotidy jsou shromážděny v řetězci podle pravidla komplementarity s nukleotidy DNA a antiparalelní k templátovému řetězci DNA.

Proces přepisu

Takže, jak se pohybujeme po řetězci DNA, enzym přesně čte všechny informace a pokračuje v procesu, dokud nesplní zvláštní sekvenci nukleotidů. Je označován jako terminátor transkripce a signalizuje, že RNA polymeráza musí být oddělena jak od řetězce DNA templátu, tak z nově syntetizované mRNA. Součet oblastí od promotoru k terminátoru, včetně transkribované oblasti, se nazývá transkripční jednotka - transkript.

Vzhledem k tomu, že RNA polymeráza se pohybuje podél kódujícího řetězce, transkribované jednoretazcové oblasti DNA jsou spojeny a mají formu dvojité šroubovice. Vytvořená mRNA nese přesnou kopii dat kopírovaných z místa DNA. Nukleotidy mRNA kódující aminokyselinové sekvence jsou seskupeny do tří a nazývány kodony. Každý kodon mRNA odpovídá specifické aminokyselině.

Vlastnosti a funkce genů

Gen je považován za elementární nedělitelnou funkční jednotku dědičné matice. Má vzhled části molekuly DNA, která kóduje strukturu alespoň jednoho peptidu.

Gen má určité vlastnosti, z nichž první je diskrétnost akce. To znamená, že odlišně lokalizované geny kontrolují vývoj vlastností jednotlivce.
Vlastnost stálosti je dána skutečností, že gen je neměnný v dědičném přenosu, ledaže samozřejmě došlo k mutaci. Z toho vyplývá, že tento gen nelze během života změnit.

Specificita akce spočívá v podmíněnosti vývoje vlastností nebo skupiny charakteristik, ale geny mohou také mít více akcí - to se nazývá pleiotropie.

Vlastnost dávky působení určuje hranici, na kterou může znaménko způsobené genem vyvíjet.

Jsou také charakterizovány alelickým stavem, tj. Téměř všechny geny jsou v alelech, jejichž počátek začíná dvěma.