Waldenstromova makroglobulinémie: symptomy, příčiny, prognóza

Dědičné krevní onemocnění jsou vzácné, ale představují velké nebezpečí pro lidi. Jednou z těchto onemocnění je makroglobulinémie Vandelstromu.

Jak je to charakterizováno?

Za této choroby v moderní medicíně se rozumí dědičný hematologický syndrom, doprovázený přítomností makroglobulinu v krvi. Tento protein je tvořen výsledkem aktivity monoklonálních B-lymfoidních prvků krve (B-lymfocytů).

Normálně jsou tyto buňky odpovědné za syntézu M-globulinu v krvi. Pokud je funkce porušena kostní dřeň (často s vývojem procesu nádoru) dochází ke změně aminokyselinové kompozice a genové sekvence, což vede k syntéze makroglobulinu, tj. Waldenstromova makroglobulinémie se vyvíjí.

Nemoc je poměrně zřídka, asi 3 případy na milion lidí. Vyvíjí se hlavně u mužů starších 55 let. Až 40 let tato patologie prakticky není nalezena.

Jak se onemocnění projevuje na úrovni buněk a tkání? Jaké struktury jsou nejprve ovlivněny a co se stane jako výsledek?

Patogeneze onemocnění

V srdci patogenza onemocněním je maligní proliferace plazmatických buněk klonu buňky schopné vyvíjet imunoglobulinu M. Tyto buňky napadnou kostní dřeň, játra, slezina, kde začínají aktivně proliferují a sekretují patogenní makroglobulinu. Tím se vyvíjí makroglobulinémie společnosti Waldenstrom.

Akumulace patogenních proteinů v krvi vede k rozvoji jejich viskozity. V důsledku toho klesá rychlost průtoku krve skrze nádoby, což vede ke stagnaci. Kromě toho jsou faktory srážení plazmy potlačeny (obalením a inaktivací makroglobulinů). Z tohoto důvodu je normální tvorba trombu narušena, což nakonec vede ke zvýšenému krvácení.

Vizuálně, při zkoumání pod mikroskopem se buňky kostní dřeně, je možné vidět tam akumulace „plazmatizirovannyh“ lymfocytů, je obsaženo velké množství zralých B-lymfocytů a secernující mediátory zánětu žírných buněk. Všechny tyto buňky naznačují, že dochází k makroglobulinémii Waldenstrom.

Symptomy

Jak můžete klinicky podezřívat vývoj této nemoci?

První pacienti stěžují na nespecifické příznaky - celková slabost, zvýšená teplota po dlouhou dobu, pocení, hubnutí bez zjevného důvodu.

Hlavním příznakem, na jehož základě můžeme tušit, že se vyvinul Vandelstrema makroglobulinémie, je zvýšené krvácení z nosu, dásní a sliznice. Mnohem častěji pozorované podkožní modřiny a modřiny.

V průběhu času je možný vývoj hepatosplenomegalie a lymfadenopatie (rozšířené lymfatické uzliny). Je také možné vyvinout komplikace makroglobulinémie.

Když neposkytnutí včasné lékařské péče existuje riziko pacienta bezvědomí a dokonce smrt (ale umírající pacienti jsou obvykle ne tolik na tom, co trpí Waldenströmova makroglobulinémie). Příčiny jejich úmrtí jsou výsledkem rozvinutých komplikací.

Komplikace onemocnění

Co může toto onemocnění komplikovat?

Především se kardiovaskulární systém podílí na patologickém procesu, jmenovitě na malých cévách - kapiláry, arterioly a venule. Z důvodu sníženého průtoku krve dochází k rozvoji retinopatie, nefropatie. Ledviny jsou ovlivněny. V tomto případě je charakteristický vývoj okluze glomerulárních cév a urolitiázy s ukládáním urátů.

Waldenstromova makroglobulinémie je charakterizována poklesem imunity a vazby příležitostné infekce, což komplikuje průběh a diagnózu základního onemocnění.

Jak probíhá proces, jsou zaznamenány útlaky téměř všech bakterií hematopoézy a vývoje pancytopenie. Amyloidóza charakterizuje vývoj a patologických lézí Podle proteinu jater a sleziny krevních cév, což dále zhoršuje a tak jejich poškozením funkce.

Diagnostika

Jaké ukazatele pomohou pochopit vývoj makroglobulinémie?

Především byste měli věnovat pozornost celkovému vyšetření krve. Hlavními ukazateli, které charakterizují onemocnění, bude zvýšení ESR a tvorba specifických "mincí" - spojených erytrocytů. Vzorec leukocytů obvykle naznačuje zvýšený počet lymfocytů a vzhled v analýze nezralých forem leukocytů.

Pro potvrzení diagnózy je indikována imunoelektroforéza. Po provedení daného výzkumu je možné odhalit zvýšené množství v krvi imunoglobulinů třídy M.

Monoklonální imunoglobuliny jsou detekovány v krvi po přidání značených sér.

Další, ale ne specifické příznaky jsou rozšíření a slezina, detekce amyloidu v biopsii kappillyarah ledvin, stejně jako snížení počtu plazmy koagulačních faktorů (zejména faktor 8).

Léčba

V počátečních stádiích onemocnění není v případě významné léze vnitřních orgánů specifická léčba indikována. Často jsou tito pacienti na dispenzarizaci u místního hematologa.

Když se objeví první příznaky a potvrdí, že toto onemocnění je Waldenstromova makroglobulinémie, zahájí specifickou terapii cytostatiky. Pro léčbu používejte takové léky jako "Chlorbutin", "Cyclophosphane". Má cytostatický účinek a inhibuje aktivitu maligního klonu B-lymfocytů.

Nejprve přiřaďte "Chlorbutin" 6 mg denně po dobu 3-4 týdnů. Zvýšení dávky je plné vývoje aplasie kostní dřeně. Po absolvování hlavního průběhu léčby předepište udržovací dávky léku (2-4 mg) každý druhý den.

Pro zlepšení reologických parametrů krve se používá plazmaferéza. Během léčby plazmaferézou se provádí léčba cytostatiky. Postup ukazuje odstranění až 2 litrů plazmy a jejich nahrazení dárcem, inaktivovaným.

Prevence

Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, je obtížné jakýmkoli způsobem ovlivnit její vývoj, protože je již zakotven v genech. Jediným způsobem, jak se vyhnout jeho vývoji, je včasná diagnóza onemocnění a dobře navržený léčebný plán.

Nepřímý vliv na onemocnění lze pozorovat se zdravým životním stylem, vyhýbat se kouření a alkoholu, omezovat kouřové a kořeněné pokrmy.

Od té doby genetické onemocnění, Některé z těchto škodlivých podmínek mohou také vyvolat vývoj, anilinových barviv, barvy, laky.

Časté virové infekce mohou také změnit lidský genom. Včasná léčba těchto onemocnění pomůže zabránit změnám genů a zabránit vzniku makroglobulinémie.

Preventivní opatření zahrnují seznámení pacientů s charakteristikami onemocnění a jejich agitovaností, aby sledovali aktivity zdravého životního stylu.

Prognóza onemocnění

Co čeká na pacienty, kteří vyvinuli Waldenstromovou makroglobulinemii? Prognóza onemocnění závisí na závažnosti onemocnění, vývoji komplikací a včasnosti zahájení léčby.

Pokud je onemocnění v rané fázi vývoje, je ve většině případů možné zabránit jejímu pokroku. Tito pacienti, i když nemají šanci na úplnou léčbu, užívání udržovacích dávek cytostatiky stále umožňuje výrazně prodloužit trvání jejich života.

Mnohem horší věci jsou pro ty, kteří měli složitou Waldenstromovou makroglobulinemii. Příznaky, prognóza, což je velkým zklamáním - amyloid játra a ledviny, krvácející a často vývoj paraproteinemic kóma. Pokud pacientům neposkytne včasnou pomoc, pravděpodobnost smrtelného následku je vysoká.

Průměrná délka života u pacientů s tímto onemocněním je asi 4-5 let. S řádně plánovaným plánem léčby je možné jej zvýšit na 9-12 let.

Nebezpečí onemocnění

Vzhledem k tomu, že se onemocnění vyvíjí poměrně zřídka, je extrémně obtížné předpokládat její vývoj osobě, která se s ním nesetkala. Vzhledem k tomu, že první kontakt s místními terapeuty pacienta, je na svých bedrech, a je zodpovědný za to, že včasné byla podezřelá a diagnostikován s Waldenströmova makroglobulinémie. Co je tohle onemocnění, ne všechny lékaři si budou pamatovat, ale myslet si, že pacient má tuto konkrétní patologii, s ohledem na všechny její klinické projevy, měl by nějaký terapeut.

V budoucnosti bude tento pacient hematologové, ale primární diagnóza spočívá výhradně na ramenou lékařů v polyklinice.

Předčasné stanovení této nemoci vede k vážným následkům, když chemoterapie již není účinná. To je důvod, proč byste měli vědět o této chorobě všechny, abyste ji nezmeškali a nevedli ji do stavu útlumu.