Vrozená dysfunkce kůry nadledvin: diagnostika a léčba

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin je velkou rozmanitostí dědičných onemocnění, která vznikají jako důsledek poruch proteinových transportních sloučenin. V tomto článku budeme hovořit o tom, jaké jsou tyto nemoci, a také o metodách jejich diagnostiky a léčby.

Několik slov o samotné nemoci

Nadledvinky vylučují zvláštní druh hormonů, které se aktivně podílejí na procesech rozvoje a růstu celého organismu. Jinými slovy, kongenitální adrenální dysfunkce jen adrenogenitálním syndromu nebo adrenokortikální hyperplazie.

Takže vzhled patologií nadledvin této skupiny je obvykle spojen s poklesem produkce kortizolu. A to zase je příčinou zvýšené sekrece adrenokortikotropního hormonu. Pacienti tak vyvinou významné zhrubnutí kůry nadledvin.

Problém choroby v moderním světě

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin je onemocnění přenášené dědičností. V tomto případě je tato patologie pozorována se stejnou četností jako u jedinců ženského pohlaví a u mužů. Existuje několik klinických odrůd každé nemoci a téměř každý z nich je neslučitelný se životem. To je důvod, proč děti s touto chorobou velmi často zemřou při narození.

Jak ukazují lékařské statistiky, vrozená dysfunkce kůry nadledvin je nejčastěji výsledkem detekce defektů ve dvacáté první hydroxyláze. Také prevalence této nemoci závisí na rase. Pokud například přijmete zástupce bílé rasy, pak bude tato nemoc pozorována u jednoho dítěte ze 14 tisíc. Zatímco Eskimové budou mít každé dvě stě osmdesáté dítě nemocné.

Naštěstí je dnes problém problému s bojem proti daným onemocněním zcela vyřešen, nicméně jen v nejrozvinutějších zemích světa. Pokud je tato patologie objevena i v kojeneckém věku, zdravotní pracovníci provádějí zvláštní studie, které pomáhají identifikovat vrozená onemocnění co nejdříve. Proto je možné zahájit správně zvolenou hormonální léčbu ještě předtím, než se objeví první příznaky nadledvinové nedostatečnosti.

Faktory, které zvyšují riziko

Ve většině případů, kongenitální adrenální hyperplazie dochází, pokud bylo zjištěno, že onemocnění alespoň jednoho z rodičů, nebo v případě, že rodiče jsou nositeli přímé genu pro přepravu proteinů, které jsou potřebné pro výrobu adrenokortikální hormony. Pokud byl nalezen takový gen u obou rodičů, je pravděpodobné, že bude 25% dítěte diagnostikováno s touto patologií.

Co vede k rozvoji dysfunkce

Je velmi důležité pochopit, jak se vyvíjí mechanismus dysfunkce kůry nadledvin. Stojí za to, že v důsledku nesprávného přenosu bílkovin se množství aldosteronu a kortizolu v nadledvinách sníží. A to je důvod pro zvýšení tvorby adrenokortikotropního hormonu hypofýzou. Tento hormon je zodpovědný za regulaci správné funkce nadledvin.

Jestliže se adrenokortikotropní hormony vyrábějí v nadměrně velkých množstvích, pak to vede k fenoménu, jako je hyperplazie. Také se zvýší vylučování mužských hormonů. Velká koncentrace androgenů vede k deformacím pohlavních orgánů a k nadměrnému růstu vlasů na obličeji a v těle.

Formy onemocnění

V lékařské praxi existují tři formy této nemoci:

1. Nekomplikovaná nebo vířivá forma. Tato forma obvykle nastává s mírným deficitem bílkoviny dvacáté první hydroxylázy.
2. Rekonstrukční forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin je charakterizována hlubším nedostatkem tohoto enzymu.
3. Hypertonická odrůda vychází z významného nedostatku enzymu 11b-hydrolaktázy.

Symptomy onemocnění

První forma je zpravidla doprovázena přítomností příznaků, jako je klitoris podobný penisu, velkými styrovími nebo urogenitálním sinusem u dívek. U jedinců mužů a žen je pozorován velmi rychlý vývoj nejen fyzické roviny, ale i sexuální. Navíc chlapci mají isosexuální typ vývoje a dívky mají heterosexuální vývoj.

Rekonstrukční forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin je obvykle pozorována u dětí. Kromě výše uvedených příznaků jsou také přidány první závažné případy porušování kůry nadledvin. Současně se výrazně nezvyšuje chuť k jídlu, metabolismus elektrolytů a tělesná hmotnost. Kromě toho se velmi často vyskytuje hypotenze a dochází k dehydrataci organismu. Pokud by se příznaky nemohly rozpoznat v prvních fázích onemocnění, pak existuje obrovské riziko smrti za přítomnosti fenoménu zhroucení. Pokud byla zvolena správná léčba od samého počátku, pak s věkem takové jevy mohou být zcela vyloučeny.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin u žen vede ke změně struktury vnějších genitálií. Tím se uvolní obrovské množství mužského hormonu androgenu nemá vliv na diferenciaci vnitřních pohlavních orgánů samic. Obvykle je vývoj vaječníků a dělohy zcela normální. Vnější genitálie mají v době narození dívky nepravidelný tvar. V lékařské praxi bylo velmi mnoho případů, kdy při narození dívky byla mu přiřazena mužská pohlaví.

Vzhledem k negativním účinkům androgenů začínají pacienti od narození velmi rychle růst. Velmi brzy mají sekundární sexuální charakteristiky. Navíc všichni pacienti mají nízký růst a poměrně nepřiměřenou postavu. Panva zůstává velmi úzká a ramena jsou příliš široká. V tomto případě muži nezačínají růst mléčných žláz a nezobrazuje se menstruace. Současně se mutuje vnější genitálie, vlasová linie se objevuje na celém těle a hlas se stává stále nižší.

Muži se rozvíjejí podle isosexuálního typu. Již v dětství můžete vidět hypertrofii genitálního orgánu a varlata obvykle mají malou velikost. V dospívajícím období pacienti často vyvíjejí nádory na varlata. Velmi často muži s touto patologií trpí neplodností.

Hypertenzní forma této nemoci je charakterizována všemi výše uvedenými příznaky, ale také doprovázena vysokým krevním tlakem. Při provádění zvláštních vyšetření lékaři zaznamenávají tyto indikátory: přítomnost bílkovin v moči, rozšiřují se hranice srdce a mění se nádoby z podložky.

Neklasická forma onemocnění

Neklasická forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin je považována za nejjednodušší a nejjednodušší formu průběhu onemocnění. V tomto případě se produkuje 21-hydroxyláza v objemu o něco méně, než je obvyklé. V takovém případě se obvykle genitálie pro muže i ženy rozvíjejí správně a první známky onemocnění lze vidět až po období dospívání. Nejčastěji se vyskytuje neklasická forma vrozené dysfunkce kůry nadledvinek u žen, které jsou těmito problémy znepokojeny:

• trvalé porušení v cyklu menstruace;
• střední nebo těžká forma akné;
• nemůžete otěhotnět;
• některé oblasti těla získají mužský vlas.

Nejčastěji jsou odchylky menší, takže nemá vliv na funkci rozmnožování. Ženy zjistí, když se snaží otěhotnět s přítomností onemocnění "vrozené dysfunkce kůry nadledvin." Neklasická forma, která je léčena pouze u žen, obvykle nezpůsobuje vážné nepokoje u mužů. Léčba se proto nedoporučuje.

Diagnóza onemocnění

Je velmi důležité určit přítomnost takového onemocnění jako vrozená dysfunkce kůry nadledvin v dětství. Diagnostika vám umožňuje zjistit formu onemocnění a pomáhá porozumět další léčbě.

Všechny děti narozené s vyznačenými abnormalit ve struktuře zevního genitálu, lékaři provádět speciální diagnostiku, která umožňuje definovat sex chromatinu, jakož i ke stanovení karyotypu. Nejčastěji v vrozené formě této patologie u malých pacientů je v krvi nadměrné množství mužského hormonu. K určení jeho úrovně by se měla provést screeningová zkouška. Obvykle takové testování ukazuje, že koncentrace tohoto hormonu v krvi je několikrát překročena.

Jak je známo, vrozená dysfunkce kůry nadledvin u dětí je doprovázena velmi rychlým růstem kostní tkáně. Aby studovali svou strukturu a strukturu, používají lékaři metodu instrumentální diagnostiky. V tomto případě je vytvořen rentgen a kostní věk pacienta již lze zjistit z obrázků. Pokud jsou patologické stavy, obvykle je stav všech kloubů a kostí podle věku mnohem rychlejší než věk pacienta.

Pokud při narození mají dívky známky hermafroditismu, pak lékaři provádějí ultrazvuk ženských pohlavních orgánů. V takovém případě se jejich struktura obvykle neliší od normy.

Také v prvním roce života dětí provádějí lékaři diferenciální diagnózu. Umožňuje zjistit, zda je hermafroditismus falešný nebo pravdivý. V tomto případě je diagnostickou metodou karyotypizace. A samozřejmě je nutné určit hladinu hormonu mužského androgenu.

Kromě výše uvedených metod se analyzují anamnestické údaje. Hlavní a nejdůležitější kritérium lze označit jako úroveň 17-hydroxyprogesteronu.

Kongenitální adrenální hyperplazie u dětí lze nalézt na čtvrtý nebo pátý den po porodu s pomocí postupu, jako je novorozeneckého screeningu. Tato analýza zahrnuje testování 17-hydroxyprogesteronu v krvi odebrané z paty. Provedení takové analýzy pomůže zjistit přítomnost patologie v prvních dnech života. To vám pomůže zahájit léčbu včas.

Způsoby léčby

Vrozená dysfunkce adrenální kůry, jejíž symptomy jsou popsány výše, kvůli vrozené přírodě, by měly být léčeny konstantní náhradní terapií léčivem, jako je prednisolon, stejně jako se všemi druhy jeho analogů. Konstantní příjem glukokortikoidů v těle má nejvíce pozitivní vliv na něj. Na jedné straně mohou tyto látky eliminovat adrenální nedostatečnost vrozeného původu. Na druhou stranu léky obsahující hormony mohou potlačit nadměrnou sekreci adrenokortikotropního hormonu. Kromě toho se začne regulovat mechanismus zpětné vazby, což znamená, že úroveň hydrogenerace se co nejvíce snižuje.

Pokud má onemocnění ztrátu soli, to znamená, že je také charakterizováno nedostatkem minerálních kortikosteroidů, pak se k léčbě přidávají také soli a acetát deoxykortikosteronu. Navíc všechny dívky potřebují také chirurgický zákrok, který může odstranit hypertrofický klitoris.

Metoda konzervativní léčby

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin, jejíž léčba se může opravdu vyrovnat s touto patologií, by měla začít už v dětství. Udělejte to okamžitě po zjištění nemoci.

Nejčastěji se za účelem substituční terapie doporučuje, aby lékaři užívali lék "Prednisolon". Má všechny potřebné vlastnosti pro léčbu této nemoci a správná dávka nebude mít negativní vliv na lidské tělo.

Samotný proces léčby musí začít s diagnostickým testem. V tomto případě lékaři předepisují tento léčivý přípravek na týden 15-20 mg denně nebo dvě až čtyři miligramy "dexamethasonu", které je třeba užít během dvou až tří dnů. Pokud tento test ukázal dobré výsledky, můžete zahájit trvalou léčbu přípravkem Prednisolon. Nejčastěji je denní dávka 10-15 mg denně. Každý případ je však zcela individuální, proto článek obsahuje pouze obecná doporučení. Závisí na věku dítěte, na hladině hormonů v krvi a na stupni virilizace.

Časem se dávka postupně snižuje. To se provádí v dávce 2-2,5 mg týdně. Konečná dávka může být stanovena pouze jeden nebo dva měsíce po zahájení léčby. Podle odborníků by denní dávka pro děti do jednoho roku měla být vybírána pouze jednotlivě, soustřeďující se současně na klinické údaje více než na hormonální parametry. Ve skutečnosti zvolit optimální dávku pro dítě je poměrně obtížné. Je nutné provést neustálé testování, aby se eliminovalo riziko předávkování. Minimální denní dávka je pouze 2,5 mg, zatímco maximální je 15 mg.

Vezměte prosím na vědomí, že musíte užívat tento lék neustále. Nejlepší je to udělat ráno a odpoledne, po jídle. Pokud potřebujete lék změnit, musíte vzít v úvahu jeho fyziologickou aktivitu.

V některých případech se lék "Cortisone" používá k léčbě této nemoci. Nicméně je schopen mít slabší a krátkodobější účinek na potlačení tvorby adrenokortikotropních hormonů. Tento lék je více než pětkrát slabší než přednisonol, proto vyžaduje poměrně vysokou dávku. Kojenci takové léky jsou nejčastěji podávány intramuskulárně ráno.

Jedním z nejúčinnějších glukokortikoidů je dexamethason. Je schopen potlačit produkci adrenokortikotropních hormonů desetkrát účinněji než přednisolon. Stojí však za to, že nemá téměř žádný vliv na metabolismus soli a velmi často podporuje předávkování. Denní norma této látky je obvykle 0,25-0,5 mg.

Všechny výše uvedené léky budou mít nepříznivý účinek na tělo pouze v případě, že zvolí špatnou dávku. To naznačuje, že užívání drogy ve víc než tělo vyžaduje bude mít na ni ničivý účinek. Při nadměrném užívání některého z těchto léků se u pacienta vyskytne hyperemie a zaokrouhlení obličeje, zvýšená chuť k jídlu a někdy i zastavení růstu a vývoje. Nicméně, všechny z účinků předávkování velmi rychle zmizí, pokud jeho trochu snížit, nebo přesunout na slabší léky.

Způsob chirurgické léčby

Obvykle vrozená dysfunkce kůry nadledvin je děděna autosomálně recesivním typem. Nezáleží na tom, jakou formu má tato nemoc.

Jednou z fází správné léčby dívky je plastická chirurgie. Nejčastěji se provádí chirurgický zákrok na vytvoření správného tvaru labia minora, resekce klitorisu a otevření urogenitálního sinu. Provádění takové operace je povinné, protože pomáhá obnovit všechny správné fyziologické funkce těla dívky a také má sociálně-psychologický význam. To znamená, že dítě necítí jejich méněcennosti, tak to může být dána do školky nebo sportovní sekci. Upozorňujeme však, že operace by měla být provedena nejméně jeden rok po zahájení léčby hormonálními léky.

Je velmi důležité studovat všechny aspekty onemocnění, jako je vrozená dysfunkce kůry nadledvin. ICD 10 je mezinárodní klasifikace onemocnění, u kterých má toto onemocnění kód E.25.0

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin a těhotenství

Pokud má pacient postpubliterální podobu onemocnění, je vysoká pravděpodobnost, že nedojde k rozvoji plodu, potratu, potratu a lékařských potratů. Velmi často těhotné ženy stěžují na špatnou vitalitu a absolutní ztrátu chuti k jídlu. Rovnováha elektrolytů není vyloučena. Obvykle se v 28. týdnu těhotenství výrazně zlepší stav pacienta. Ujistěte se, že i když nosíte dítě, nesmíte povolit ukončení užívání hormonálních léků. Udělejte to po celý život.

Narození samotné a období po něm je velkým stresem pro celý organismus a pro nadledvinovou kůru včetně. Proto s onemocněním "vrozená dysfunkce kůry nadledvinek" bude třeba neustále předávat analýzu stavu zdraví. Žena by měla monitorovat hladiny hormonů.

Projekce budoucnosti

Virilnoe forma kongenitální adrenální hyperplazie, stejně jako jakékoliv jiné formy může dát dobrý předpovědi pouze v případě zahájení včasné a správné zacházení. Samozřejmě je velmi důležité stanovit naprosto správnou diagnózu.

Často s včasným zahájením léčby je možné zabránit narušení struktury vnějších ženských pohlavních orgánů. Je velmi důležité vybrat správné dávkování. Pokud se tak stane nesprávně, růst organismu se zastaví a maskulinizaci postavy nastane u žen.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin není neklasickou formou onemocnění, ale pokud ignorujete proces léčby, žena se může stát bezdětná.

Nicméně, při správné léčbě, dokonce i ženy, které trpí ztrátou soli ve formě onemocnění mají všechny šance na otěhotnění. Hlavní věc - nebuďte sami, neustále užívejte předepsané léky a vést dobrý životní styl. A pak se nebudete bát žádné nemoci. Buďte zdraví.