Syndrom Peitz - Jegers - Turena: popis, příznaky a léčba

Syndrom Peits-Egersa-Turena je vzácná genetická porucha způsobená mutací genu STK 11 19. chromosomu. Typ přenosu je autosomálně dominantní.

Historie

V roce 1921 byl poprvé popsán případ nemoci, nyní známý jako syndrom Peits-Turen-Egers. Popisoval to holandský terapeut Johannes Peitz, který studoval syndrom na příkladu holandské rodiny. V roce 1949 byl jeho vědecký výzkum doplněn americkým lékařem Haroldem Jägersem.

Symptomatologie

Peitsa-Jegersův syndrom je charakterizován růstem v gastrointestinálním traktu hamartomických polypů (odtud jiná jména pro tuto chorobu je hamartomická polypóza). Oni jsou nejvíce obyčejně nalezené v tenkém nebo tlustém střevě, vzácněji - v žaludku a konečníku. Nejprve se polypy necítí, ale jak rostou, objeví se zácpa, nadýmání, rektální krvácení a bolestivá bolest v břiše. Asi polovina pacientů má komplikace ve formě střevní obstrukce. Skryté krvácení nebezpečné, protože může vést k anémii, a tudíž celkovou slabost, závratě, snížená výkonnost. Pacienti neposkytují okamžitě pozornost charakteristickým symptomům onemocnění - častý průjem a bolesti břicha, protože to může být známkou mnoha dalších Gastrointestinální onemocnění. Ale syndrom Peits-Egers může vést k extrémně závažným následkům v případě absence léčby, takže neváhejte navštívit odborníka.

Hnědé skvrny na kůži, sliznice (rty, dlaně, chodidla do očí) také hovoří o pravděpodobné přítomnosti syndromu Peutz-Egersa.

Místa se objevují již v raném věku, někdy u kojenců. Jsou ploché, tmavě hnědé, s velikostí 1 až 5 mm. Postupem času se skvrny na rtech mohou zesvětlit a zmizet, ale zůstávají navždy na ústní sliznici. To je důležitý příznak v diagnóze, protože 98% pacientů s Peits-Egersovým syndromem má pigmentaci na sliznicích.

Vzhledem k tomu, že syndrom Peits-Egers-Turen je genetické onemocnění, specialisté musí při diagnostice vzít v úvahu historii onemocnění všech členů rodiny. Pokud jeden z nich trpí tímto onemocněním, pak všichni jeho příbuzní mají mutovaný gen.

Diagnostika

Diagnózu syndromu Peits-Egers s biopsií. Pokud je v analyzované části polyp nalezena hamartomická složka, pak je to typický příznak onemocnění. Polypy o velikosti 1 až 5 mm obvykle nezasahují do normálního fungování gastrointestinálního traktu. Ale jak rostou, mohou vést k krvácení, protože musí být odstraněno vybudování, jehož velikost je větší než 1 cm. Polypy jsou charakterizovány mírným růstem, mohou být buď vícenásobné nebo jediné. S vícenásobnou léčbou je mnohem obtížnější. Nemohou být odstraněny jednou, protože se používá jemná strava, stejně jako léčebná terapie zaměřená na zpomalení růstu nádorů.

Dalšími důležitými diagnostickými kritérii jsou dědičnost a pigmentace sliznice. Vzhledem k tomu, že polypy se vyskytují u pacientů starších než 10 let, je při diagnostice hlavním rysem dětské pigmentace na sliznicích. Petzsa-Jägersův syndrom je často doprovázen syndromem McCune-Albright (časný sexuální vývoj). Pokud má dítě dříve sexuální vývoj, pravděpodobnost vzniku hamartomické polypózy je poměrně vysoká.

Riziko onkologie

Pacienti s Peits-Egers syndromem mají výrazně vyšší riziko vzniku gastrointestinálního karcinomu než u zdravých lidí. Častěji onkologie postihuje tlusté střevo, tenké střevo a pankreas. Ženy často mají onkologii prsu (45% případů). Je s vysokou pravděpodobností rakoviny a je nebezpečí onemocnění, je třeba, aby byl Peitz-Jägersův syndrom kontrolován pomocí několika klinických postupů.

Vzhledem ke zvýšenému riziku onkologie by všichni pacienti měli podstoupit rentgenový paprsek tenkého střeva přibližně každé 2 roky.

Gastroskopie a kolonoskopie pomohou ošetřujícímu lékaři sledovat stav žaludku a střev, stejně jako sledovat velikost polypů. I při úspěšném chirurgickém zákroku k odstranění polypů je pravděpodobnost opakování vysoká, protože tyto vyšetření jsou naprosto nezbytné.

Ženy ve věku od 25 let musí každý rok podstoupit mamografii, aby si v rané fázi zaznamenaly onkologii.

V diagnostiku rakoviny důležitou roli hraje studium přítomnosti karcinoembryonálního antigenu v krvi. Je to chemická látka rakovina tlustého střeva, onkologie prsu nebo plic.

Dále je důležité určit další rakovinné antigeny (jsou to také nádorové antigeny) - látky produkované v buňkách postižených rakovinou jakéhokoli orgánu. Jejich charakter závisí na umístění nádoru, a proto tyto látky hrají důležitou roli při diagnóze.

Většina pacientů s Peits-Egersovým syndromem nepřežije do 60 let a umírá rakovina pankreatu (11%), žaludek (57%), střeva (85%), prsa (45%). Riziko onkologie plic, varlat, děložního čípku a vaječníků je také mírně zvýšeno. Pokud je onkologie zjištěna v pozdním stadiu, vede k smrtelnému výsledku. Proto je důležitá včasná diagnóza.

Léčba

Navzdory skutečnosti, že již v roce 1921 Peitz popsal syndrom Peits-Egers-Turen, symptomy a léčba této nemoci nebyly dostatečně studovány. V současné době nebyla vyvinuta komplexní léčba této nemoci. Vzhledem k tomu, že během syndromu stoupají stovky polypů ve střevě, není možné jim zabránit profylakticky kvůli vysokému riziku takového chirurgického zákroku. Vzhledem k tomu, že pacienti se syndromem Peitsův syndrom - Egersa během života trpí velkým množstvím chirurgických zákroků k odstranění polypů, když dosahují kritických rozměrů.

Výsledek

Ačkoli není možné úplně vyléčit tuto chorobu v současné době, farmakoterapie výrazně zpomalí růst polypů, normalizuje činnost střev a žaludku. Diagnóza rakoviny v počáteční fázi také zvyšuje pravděpodobnost zotavení po odstranění nádoru.