Hemofilie - to je to onemocnění? Jak se přenáší a jaké jsou příznaky hemofilie?

Pro většinu neznalých lidí je hemofilie tzv. Královskou chorobou, vědí o ní pouze z historie: říkají, že z ní trpěl Tsarevich Alexej. Kvůli nedostatku znalostí lidé často věří, že obyčejní lidé nemohou být hemofilií nemocní. Existuje názor, že se jedná pouze o staré porod. Stejný postoj byl po dlouhou dobu "aristokratické" dny. Nicméně, v případě, že dna - Power onemocnění, a to teď může být předmětem žádného člověka, který hemofilie - dědičná onemocnění, a to může dostat žádné dítě, jehož předci měli nemoc.

Co je to hemofilie?

U lidí se tato nemoc nazývá "tekutá krev". A skutečně je jeho složení patologické, v souvislosti s níž je schopnost srážení se zhoršena. Nejmenší škrábání - a krvácení je těžké zastavit. Nicméně, to jsou vnější projevy. Mnohem těžší vnitřní, vyskytující se v kloubech, žaludku, ledvinách. Krvácení v nich může být způsobeno i bez vnějšího vlivu a má nebezpečné následky.

Pro koagulační schopnost krve existuje dvanáct specifických proteinů, které musí být přítomny v krvi v určité koncentraci. Onemocnění hemofilie je diagnostikováno, pokud jeden z těchto proteinů zcela chybí nebo je přítomen v nedostatečné koncentraci.

Typy hemofilie

V medicíně existují tři typy této nemoci.

1. Hemofilie A. Je způsobena nedostatkem nebo nedostatkem koagulačního faktoru VIII. Nejběžnější formou onemocnění je podle statistik 85 procent všech případů onemocnění. V průměru je jedno dítě z 10 tisíc nemocné právě takovou hemofilií.
2. Hemofilie B. Má problémy s faktorem číslo IX. Zaznamenává se mnohem vzácnější: riziko onemocnění je šestkrát nižší než u varianty A.
3. Hemofilie C. Neexistuje žádné číslo faktoru XI. Tento druh je jedinečný: je zvláštní jak pro muže, tak pro ženy. Navíc, často špatně Ashkenazi Židé (které obecně není typický pro všechny neduhy, které obvykle jsou mezinárodní a stejné „pohotovosti“ na všech ras, národností a etnických skupin). Výskyt hemofilie C je také vyřazen z celkového klinického obrazu, takže v posledních letech byl odstraněn ze seznamu hemofilie.

Stojí za zmínku, že u třetiny rodin dochází poprvé k této nemoci (nebo je diagnostikována), což je rána pro nepřátelské rodiče.

Proč se choroba vyskytuje?

Jejím viníkem je vrozený gen hemofilie, který se nachází na chromozomu X. Jeho nosič je žena, a ona sama není nemocný, je to, že tam může být časté krvácení z nosu, příliš těžká menstruace nebo pomaleji hojení drobných ran (například po zlomený zub). Gen je recesivní, takže ne každý, s nímž je matka nosičem onemocnění, ochoreje. Pravděpodobnost je obvykle rozdělena na 50:50. Zvyšuje se, jestliže je otec nemocný v rodině. Dívky se stávají nositeli genu bez selhání.

Proč hemofilie je onemocnění mužů

Jak již bylo zmíněno, hemofilní gen je recesivní a je připojen k chromozómu označenému jako X. Ženy mají dva takové chromozomy. Pokud je člověk postižen takovým genem, je slabší a potlačen druhý, dominantní, takže dívka zůstává pouze nosičem, kterým se přenáší hemofilie, ale zůstává zdravá. Je pravděpodobné, že při koncepci mohou X chromozómy obsahovat odpovídající gen. Nicméně, když plod tvoří svůj vlastní oběhový systém (a to se děje ve čtvrtém týdnu těhotenství), stává se nerentabilní a dochází k samovolnému potratu (potrat). Vzhledem k tomu, že tento jev může být způsoben různými důvody, neexistuje zpravidla žádný průzkum samoregulačního materiálu, takže o této problematice není žádná statistika.

Další věc jsou muži. Mají druhý chromozom X není přítomen, nahradí Y. dominantní „XXX“ není, takže pokud recesivní projeví, začne proudit nemoc, spíše než jeho latentním stavu. Jelikož však existují ještě dva chromozomy, pravděpodobnost takového vývoje pozemku je přesně polovina všech šancí.

Symptomy hemofilie

Mohou se projevit dokonce i při narození dítěte, jestliže příslušný faktor v těle prakticky chybí a může se projevit až v čase, pokud je v něm nějaká vada.

1. Krvácení při absenci zřejmých příčin. Často dítě se narodí s krevními skvrnami z nosu, očí, pupku a zastaví krvácení je obtížné.
2. Hemofilie (fotografie ukazují to) se projevuje jako tvorba velkých edematózních hematomů z absolutně nevýznamných účinků (například stisknutím prstu).
3. Opakované krvácení ze zdánlivě již zhojené rány.
4. Zvýšené domácí krvácení: nazální, od dásní i při čištění zubů.
5. Krvácení v kloubech.
6. Stopy krve v moči a stolici.

Takové "příznaky" však nutně neznamenají přesně hemofilii. Například krvácení z krve může hovořit o slabosti stěn cév, krvi v moči - o onemocněních ledvin a stolice - o vředu. Proto jsou nutné další studie.

Detekce hemofilie

Vedle studie anamnézy pacienta a jeho vyšetření různými specialisty jsou prováděny laboratorní analýzy. Především je stanovena přítomnost všech koagulačních faktorů v krvi a jejich koncentrace. Byl nastaven čas potřebný ke koagulaci vzorku krve. Často jsou tyto testy doprovázeny testováním DNA. Pro přesnější diagnózu může být nutné definovat:

• trombinový čas;
• smíšené;
• prothrombinový index;
• množství fibrinogenu.

Někdy jsou požadovány ještě více specializované údaje. Je zřejmé, že ne každá nemocnice je vybavena vhodným zařízením, takže jsou posílána do krevní laboratoře s podezřením na hemofilii.

Nemoc doprovázená hemofilií (foto)

Nejcharakterističtější hemofilií je krvácení do kloubů. Lékařským názvem je hemoartróza. Rozvíjí se poměrně rychle, ačkoli je nejcharakterističtější u pacientů s těžkými formami hemofilie. Mají krvácení v kloubech bez jakéhokoli vnějšího vlivu, spontánně. V mírných formách pro vyvolání hemoartrózy je nutná trauma. Klouby jsou postiženy především těmi, kteří trpí stresem, to je koleno, stehno a pařez. Druhá po druhé - rameno, po nich - lokty. První příznaky hemoartrózy se projevují již u osmiletých dětí. Kvůli zranění kloubů je většina pacientů postižena.

Zranitelný orgán: ledviny

Onemocnění hemofilie velmi často způsobuje vzhled v moči krve. Říká se to hematurie, může to být bezbolestné, přestože symptom zůstává alarmující. Přibližně polovina případů hematurie je doprovázena akutní dlouhou bolestí. Často se vyskytuje renální kolika způsobená tlačením krevní sraženiny na močovodu. Nejběžnější je u pacientů s hemofilií pyelonefritida, následovaná frekvencí výskytu - hydronefróza a poslední místo je obsazena kapilární sklerózou. Léčba všech onemocnění ledvin je komplikována některými omezeními na léky: nic, co pomáhá ředit krev, nemůže být použito.

Léčba hemofilie

Bohužel, hemofilie je nevyléčitelné onemocnění, které doprovází člověka po celý život. Nevyřešena ještě není způsob, jak dokážete tělu produkovat správné proteiny, pokud neví, jak to dělat od narození. Dosažení moderní medicíny však umožňuje udržení těla na úrovni, na níž mohou pacienti s hemofilií, zejména v nevelké formě, vést téměř normální existenci. Aby se zabránilo tvorbě modřin a krvácení, je zapotřebí pravidelné infúze roztoků chybějících koagulačních faktorů. Jsou izolováni z krve dárcovských zvířat a zvířat zvednutých k darování. Zavádění drog má trvalý základ jako preventivní a léčebný postup v případě hrozícího chirurgického zákroku nebo traumatu.

Souběžně by pacienti s hemofilií měli trvale podstupovat fyzioterapii k udržení výkonnosti kloubů. V případě příliš velkého, stávají se nebezpečnými hematomy chirurgové operace odstranit je.

Vzhledem k tomu, že jsou nutné transfúze léků na bázi krve dárce, hemofilní onemocnění zvyšuje riziko vzniku virové hepatitidy, infekce cytomegaloviru, Herpes a nejvíce HIV. Nepochybně jsou všichni dárci testováni na bezpečnost jejich krve, ale nikdo nemůže poskytnout záruky.

Získaná hemofilie

Ve většině případů je hemofilika zděděna. Existuje však určitá statistika případů, kdy se projevila u dospělých, kteří ji dosud neměli. Naštěstí jsou takové případy extrémně vzácné - jeden až dva lidé na milion. Většina nemocných je starších 60 let. Ve všech případech je získaná hemofilie variantou A. Je třeba poznamenat, že důvody, pro které se objevily, byly zjištěny u méně než poloviny pacientů. Mezi nimi nádorové nádory, příjem určitých léků, autoimunitní onemocnění, velmi vzácně - patologické, s těžkým únikem, pozdní těhotenství. Proč ostatní nemocní, lékaři nemohli být zřízeni.

Viktoriánská nemoc

První případ získané nemoci je popsán v příkladu Královna Victoria. Dlouho se považuje za jediný svého druhu, protože nebylo pozorováno dříve ani téměř ani půl století po hemofilii u žen. Nicméně ve dvacátém století s příchodem statistických údajů o akvizici královské nemoci, jedinečný královna nelze považovat: hemofilie, která se objevila po narození, non-dědičný, nezávisí na pohlaví nemocného.