Hemofilie u dětí: příčiny, symptomy, diagnóza a léčba

Hemofilie u dětí je dědičné onemocnění přenášené jak nad mužskou čárou, tak u ženy, ale pouze u mužů. Onemocnění je spojeno s porušením tvorby enzymů odpovědných za procesy srážení krve. Gén, který přenáší znamení hemofilie, agresivně chová pouze ve spojení s chromozomem x. Nemoc v tomto případě může vést ke ztrátě krve a dokonce ke smrti. Zde je to - "zákeřný" nosič recesivního genu.

Termín "hemofilie" se objevil v roce 1820. Jméno onemocnění poskytl lékař Johann Shenlaine, vzal řecké slovo "láska" a "krev", protože znamení je přenášeno pouze prostřednictvím pohlavních chromozomů. Německý vědec poprvé popsal příznaky hemofilie. Ale důvod nebyl určen. Pouze v polovině XIX. Století ruský fyziolog Alexander Schmidt spojil hemofilii a nízkou koagulaci krve.

Proč se hemofilie nazývá "královská nemoc"?

Jedním z předpokladů původu onemocnění je genová mutace. Je známo, že v královských rodinách existovaly časté spojení mezi vzdálenými příbuznými. Domníváme se, že toto je poprvé, co vedlo k tomu, že královna Viktorie se stala "nositelem" nemoci. Později její syn, Edward Augustus, také pravěku, včetně ruských Tsarevich Alexej Nikolaevich trpí hemofilií. Tak vypadá rodokmen genealogického stromu na základě přenosu recesivního genu.

Co je to hemofilie?

Hemopoetické procesy jsou poměrně komplikované. Předpokládá se, že srážení v krvi člověka má vlastní "fázi", tzv. Faktory. Vědci získali své římské označení: od jednoho do třinácti. Koagulační faktory se aktivují postupně a v závislosti na tom, který z nich "vypadne", jsou typy nemocí rozděleny. Každá předchozí fáze začíná další, takže jestliže jsou procesy spojené s nástupem "řetězce" v těle porušeny, je nemoc považována za závažnější. Posledním faktorem správné koagulace je krevní sraženina, která se objevila na místě řezu nebo rány, což zastavuje krevní oběh. Příčiny hemofilie u dětí jsou nejčastěji spojovány s porušením těchto procesů. Na obrázku jsou červené krvinky bez krevních destiček. Obvykle "navíjí" červené krvinky, zastavují krev, tvoří trombus.

V závislosti na tom, který faktor chybí, jsou rozlišeny tři typy hemofilie:

• 85% lidí na zemi, kteří mají tento recesivní znak, trpí hemofilií typu A. Je spojeno s nedostatkem antihemofilního globulinu.
• Hemofilie B (vánoční onemocnění), kvůli nedostatku enzymu, jako je thromboplastin, prostě neexistuje v plazmě. Jedná se o faktor IX. Tato forma ovlivňuje přibližně 13% nosičů genu.
• Hemofilie typu C, velmi vzácná. Existuje pouze 3% pacientů s hemofilií. Existuje nedostatek faktoru XI, speciálního proteinu, který předchází tromboplastinu.

Existují i ​​další dědičné nemoci spojené s "spádem" tohoto nebo tohoto faktoru. Někdy se projevují neočekávaně - při extrakci zubů nebo náhodnou hlubší škrábnutí. Hemofilie u dětí je zvláště nebezpečná - malé dítě nehlásí o mnoha činnostech, riziko zranění dítěte se zvyšuje.

Gene dědičnost

Co je hemofilie z hlediska genetiky? Gén hemofilie, jak jsme si již všimli dříve, se drží na chromozomu X. Proto jsou ženy nosičem onemocnění. Jejich potomci mohou vyslat tento gen také svým synům. Děti otce pacienta s hemofilií mohou také dědit gen.

Ženské děti jsou "nositelem" genu, ale jsou samy zdravé. Pravděpodobnost dítěte s hemofilií je 50%. A "kočár" se může projevit prostřednictvím generace - od dědečka až po vnuka.

Obvykle v rodinách vědí o své nemoci a v některých případech přitahují genetiku při řešení svých problémů. Někdy je jedním z výstupů umělé oplodnění, když rodiče volí ženské dítě. Nezapomeňte však, že se mohou projevit i hemofilie u svých dětí.

Jak se projevuje onemocnění u dětí?

První příznaky hemofilie u dětí mohou být detekovány bezprostředně po narození, kdy porodnice zjistí, že krev z pupečníku nezastaví. Obvykle je-li žena podezřelá z hemofilie, císařský řez je indikován ženami, protože fyziologické porod může vést k krvácení v mozku nebo k traumatizování orgánů a tkání dítěte. Již v prvním měsíci života může matka po očkování v místě vpichu pozorovat výrazné modřiny a modřiny. Lehčí formy se projevují v krvácení sliznic a svalů.

Čím těžší je forma hemofilie, tím dřív se projevuje. Již v prvních 4 měsících s krvácejícími zuby krvácení nezastaví během půl hodiny. Tato diagnóza je potvrzena v 8. nebo 9. měsíci. V tomto okamžiku se dítě již aktivně pohybuje nebo začíná chodit, takže rozsáhlé krvácení na místě modřiny a modřiny mohou jen přilákat pozornost. Jiné vnější příznaky hemofilie u dětí zahrnují: časté, nepřetržité nazální krvácení nebo krev z dásní, bledost a modrostívání obličeje.

Hematomy stlačují tepny a přitlačují nervové zakončení. Zvláště nebezpečné kontury kloubů. Pokud je dopad na místě poprvé průtoku krve se postupně vrací k normálu, je již v sekundárním poranění vznikají fibrinové sraženiny, tyto mrtvé buňky se hromadí v chrupavce. Klouby se zvětšují, dítě může ztratit schopnost chodit, trpí silnou bolestí.

U dětí mají pacienti často perorální krvácení, například pokud dítě náhodou bit jeho jazyk, může se udusit krví. V některých případech mohou poranění hlavy způsobit slepotu kvůli nadměrnému tlaku hematomu na oční cévy a svaly.

Od šesti let se projevuje onemocnění, stejně jako u dospělých. Zdá se, že dítě spadá do začarovaného kruhu. Kvůli slabosti svalů způsobené anémií často padá a udeří, zranění, což vede k krvácení, problémům v orgánech a kloubech.

V mozku dochází k častým krvácení. Velkým problémem je, že děti, které trpí hemofilií - jsou obzvláště aktivní, kvůli zvláštnostem hematopoií, procesy excitace převažují nad procesem inhibice.

Jak diagnostikovat?

Jak zjistit, zda existuje hemofilie u dětí? Diagnóza je již k dispozici v děloze. Studie umožňují studovat villus chorionu již v 12. týdnu těhotenství. Pokud je z nějakého důvodu nemožné odstranit villus, po 20 týdnech můžete vzít krev embrya. Studie mohou v průběhu těhotenství vést k komplikacím, takže je třeba zvážit klady a zápory. Riziko ztráty dítěte je poměrně vysoké a činí 1-6%. Obvykle se tento výzkum používá, když existuje nebezpečí jiných patologií, a analýza je zásadní.

Pro narozenou osobu se provede koagulační test. Někdy však forma typu hemofilie B v prvních měsících života dítěte obtížné najít, protože systém krev tvořící ještě není plně funkční, srážecí aktivita se liší od normy, a to i u zdravých dětí.

Pro objasnění diagnózy pro podezření na hemofilii typu A a B se provádí genetický test k identifikaci anomálie genu. Přesnost 99%, pokud existuje jeden z příbuzných - nosiče genu.

Kromě toho můžete provést test k určení aktivity koagulačního faktoru, ale tyto testy jsou poměrně drahé a v praxi se zřídka používají. Obvykle se řídí skutečným časem srážení. Pokud je více než 30 minut, diagnóza je téměř potvrzena.

Někdy MRI může pomoci při určování následků onemocnění, viz skryté hematomy, které mohou sloužit jako nepřímý důkaz přítomnosti onemocnění.

Léčba "královské nemoci"

Léčba hemofilie u dětí je často konzervativní. Především jde o substituční terapii. Dítě je předepsáno léky, které zahrnují plazmu s velkým množstvím antihemofilního globulinu. Tyto léky obnovují hemostatickou schopnost krve.

Zajímavé je, že mateřské mléko obsahuje vysokou koncentraci tromboplastinu a hemofilie 9. typ kojení a mazání modřin a uvádí řez může být účinným preventivním opatřením.

Další možností je krevní transfúze příbuzných. Antigemofilní globulin je zničen mimo lidské tělo, aby zavedl připravenou plazmu není vhodná.

"Úskalí" drogové terapie

Časté krevní transfúze někdy vedou ke zvýšení koncentrace protilátek v krvi jako reakce na nadměrné cizí enzymy. V tomto případě je indikována naléhavá transfúze. Velké množství protilátek snižuje účinnost léčby léky, tělo, jak se chová v původním stavu.

V některých případech je předepsána imunosupresivní léčba. Není však účinná u všech pacientů.

Ošetřovatelská péče

Tyto děti jsou vždy v knihách. Proces heřmánku u dětí by měl organizovat místní pediatr. Obvykle jsou tyto děti často vyšetřovány sestrou, pravidelně vyšetřována krev a sledována práce vnitřních orgánů dítěte.

Rodiče jsou důležití, aby zabránili nebezpečí spojenému s rizikem zranění a modřin. Odstraňte z viditelnosti dítěte těžké a ostré předměty (jehly, stříkačky, nůžky, nože, vidličky).

Takové děti, i když jsou aktivní, ale rychle unavené, špatně jedlé. Je lepší, aby dítě nepřetížilo nadměrné provize. Často se těmto dětem předepisuje měkká masáž, která zajišťuje svalový tón.

Výživa dítěte by měla být co možná nejvíce vyvážená, je lepší zahrnout potraviny bohaté na železo do stravy. Je nutno vyloučit možnost kosení kůže nebo kostí. Například jablka jsou nejlépe vyčištěny a z citronu nebo pomeranče odstranit kosti.

Pokud je dítě dostatečně velké, pak může vysvětlit nebezpečí jeho nemoci a vyprávět pravidla chování. Učit zvláštnosti osobní hygieny: Jak čistit zuby, aby nedošlo k poranění dásní, jak snížit nehty, nebo jaké hračky je třeba se vyhnout (šipky, traumatické pistole).

Je velmi důležité, aby rodiče sami věděli, jak se chovat v případě nepředvídané situace. Lékařská lékárnička s lékovkami nebo injekčními přípravky by měla být vždy po ruce.

Pokud je dítě poškozeno kloubem, je nutno imobilizovat končetinu v prvních sekundách místní aplikace nachlazení. Pokud se objem krve v kloubu rychle zvětší, může být vyžadována punkce tkáně, obvykle tyto operace provádějí snadno. Je důležité si uvědomit, že čím rychleji se nazývá pomoc, tím větší jsou šance na úspěšný výsledek.

Vlastnosti výuky nemocných dětí

V komunikaci dítěte s vrstevníky nejsou žádná omezení. Vzdělávací činnost s dětmi s hemofilií se prakticky neliší od toho, co se obvykle dělá s ostatními dětmi. Je však nutné, aby učitelé a pedagogové pochopili, jak se chovat v nouzové situaci. Úkolem učitele je poskytnout takovým studentům odpovídající pracovní a pracovní podmínky. Nesnažte se "soustředit" na jeho problém a současně pečlivě sledujte stav dítěte. Jediná věc, lekce tělesné kultury a práce pro takové děti by měla být omezena na slabé zatížení. Je lepší, aby se k chlapcům neřídila složité stroje nebo nezvedala těžké závaží, ani se nezúčastnila hrubých sportů.

Důležité je, aby dítě dostatečně vnímalo jeho nemoc, nepřežilo se.

Je vhodné konverzovat s vrstevníky dítěte a vysvětlit, jak se správně chovat s takovým zvláštním spolužákem. Je lepší najít takové klidné zaměstnání pro takové dítě, které bude mít zájem a schopnost dělat.

Pokud je dítě zraněno, okamžitě zavolejte sanitku, aplikujte led a pokuste se zastavit krev.

Hemofilie u dětí: klinická doporučení

Hemofilie se týká onemocnění, které vyžadují zvláštní postoj životního prostředí. Je neléčitelná. Existují však případy, kdy osoba žila celý život a zůstala energická a silná až do stáří. Za prvé, stojí za to vědět, že tito pacienti jsou vždy ohroženi. Operace jsou prováděny pouze ve výjimečných případech s použitím speciální udržovací terapie. Nechte dítě chránit před celým světem. Má právo komunikovat a osobní prostor. Nicméně, takový polštář-splyushku může a koupit.

Dítě uchrání nejen z modřin, ale také z hlasitých zvuků. Je nutné, aby dítě vědělo, jak se chovat v nouzové situaci a kde má užívat správnou drogu (pro děti starší 10 let). Prevence je nejlepší způsob, jak chránit dítě před škodami.

Každý pacient s hemofilií je povinně registrován v okresní klinice nebo ve zvláštním středisku. Každý má zvláštní dokument - knihu. Lékař v ní zaznamenává, jaká léčba pacientka dostává a jak je účinná. Dále jsou poskytovány informace o typu onemocnění, jeho závažnosti, lécích a léčbě, kterou je třeba užívat. V naléhavých případech tento dokument šetří život těchto pacientů.

Velmi pečlivě je nutné zacházet s jakýmikoli chirurgickými manipulacemi a intervencemi. Dokonce i v případě operace, jako je extrakce zubů, jsou tito pacienti nezbytně hospitalizováni na specializované klinice, kde takové zásahy kontrolují lékaři. A pokud člověk čeká na operaci transplantace, pak v tomto případě je nutná předoperační transfuze krve a léčba léčivými přípravky.

Pacienti s hemofilií někdy potřebují psychologickou pomoc. Mnoho mladých lidí nemůže sami překonat některé fóbie spojované s neustálým nebezpečím, že budou zmrzačení. Psychologické problémy během dospívání a pokusy o budování vztahů s opačným pohlavím jsou zhoršeny. Ne každá dívka rozhodne o riziku vytvoření rodiny s někým, kdo má podobnou genetickou poruchu. Chcete-li snížit stresový faktor, měli byste vždy konzultovat genetika. Je třeba připomenout, že se takový gen projevuje pouze prostřednictvím mužské linie.

Na závěr

Hemofilie není jednoduché onemocnění. Genetika je věda tak přesná, jaká je nepředvídatelná. Pochopit, jak a kde se skrze tento skrytý znak projeví i zdravé lidi, je mimo jeho moc. V medicíně je známo několik set vzácných genetických poruch a mutací, které se po desetiletí v rodině nezobrazují. A dokonce i dva dokonale zdraví lidé mohou mít zvláštní dítě. V tomto případě je nejlepší poradit shromáždit všechny potřebné informace o diagnóze, nevzdávejte se a dělat všechno, abyste dítěti cítili šťastný a hlavně milovaní rodiče.