Myotonia Thomsen: klinika, diagnóza, léčba

Obrovská skupina geneticky heterogenních onemocnění nervového systému, která jsou zděděná, tvoří neuromuskulární onemocnění. Myotonie je takovou patologií. Tato nemoc je reprezentována různými syndromy. Práce iontových kanálů chlóru a sodíku se mění. Zvýšená excitabilita membrán je patrná v svalových vláken.

Typy myotonických syndromů

Myotonické syndromy mohou být dystrofické a nedystrofické. První skupina se skládá z dominantních zděděných onemocnění, jejichž klinický obraz se skládá ze tří hlavních syndromů:

• myotonický;
• dystrofická;
• vegetativně-trofické.

Dystrofická forma je doprovázena zpožděným uvolněním svalů po jejich tahu, čímž se zvyšuje svalová slabost a dystrofie (atrofie) kosterního svalstva.

Popis choroby

Myotonia Thomsen (Leiden-Thomsen) je genetické onemocnění, v němž je postižena pruhovaná svalovina. Nástup tonických svalových křečí je způsoben ukončením aktivní aktivity, motorická aktivita je narušena.

Nemoc je autosomálně dominantním typem dědičnosti, což je poměrně vzácné: podle statistik se Thomsenova myotonie nachází v sedmi osobách na milion. Výskyt prvních příznaků onemocnění klesá ve věku od 8 do 20 let, poté doprovází člověka po celý život. Muži s touto myotonií trpí častěji.

Příčiny vzniku patologie

Mutace genu CLCN1 vede k tomuto dědičnému onemocnění. Etiopatogenezi rozbité mionevralnaya vodivost a patologie pozorovány intracelulární membrány, která je způsobena poklesem svalových vláken pronikat ionty plasmolemma chloru. Porucha nakonec vede k iontové nerovnováze: chloridové ionty nepronikují uvnitř, ale hromadí se na povrchu mikrofibrilu, čímž vzniká bioelektrická nestabilita ve svalové membráně.

Jak vrozená Myotonia Thomsenová?

Ve svalech se zvyšuje acetylcholin, enzym, který reguluje excitabilitu a kontraktilitu svalových vláken. V cerebrospinální tekutině a krvi snižuje jeho aktivitu.

Taková tkáňová vada je typická pro různé myotonie. Pomocí světelné mikroskopie je možné detekovat hypertrofii určitých svalových vláken. Než hrozí? Snižuje svalové tkáně druhého typu, vyvíjet mírnou hypertrofii sarkoplazmatického retikula svalových buněk, zvýšené mitochondriální velikost, rozšiřuje telofragma příčně pruhovaných svalů - to vše může být viděn v elektronové mikroskopii.

Symptomatologie

Při Thomsenově myotonii se detekce vnějších klinických příznaků nevyskytuje bezprostředně po narození. Obecně vzhled prvních příznaků spadá na děti a dospívající.

Zvláštnost myotonického fenoménu je:

• hypotenze svalů v klidném stavu;
• hypertonie, spastické svalové vlákna v době námahy;
• dlouhodobá relaxace svalů po nástupu pohybu.

Myotonické záchvaty se mohou dotýkat nohou, paží, svalů ramen, krku, obličeje. Touha roztáhnout prsty, zaťatá do pěstí, udělat krok, zavřít čelist, zavřít oči doprovázené svalovými křečemi.

Mytonia Thomsen-Becker fyzický vývoj dítěte je obtížné, pokud první známky onemocnění byly nalezeny v raném dětství. Dítě nemůže sednout, vstát, jít do termínu stanoveného pro každou akci, jeho tělo je neschopné.

Při libovolném libovolném pohybu v pozdějším věku se myotonické záchvaty kosterních svalů projevují při chůzi, zvedání z místa, udržování rovnováhy. První působení motoru u pacienta je doprovázeno ostrým svalovým křečemi, po němž je osoba imobilizována. Pokud ho chcete vylézt, musíte se na něco spolehnout. Dává se s velkými obtížemi první krok, někdy také tonické křeče vedou k pádu pacienta. Při maximálním úsilí je obtížné oddělovat prsty, které se shromažďují do pěstí, může trvat až deset sekund. Při následných pohybech klesají křeče.

Aktivní aktivita přispívá k tomu, že postižené svaly se přizpůsobí pohybu, křeče nejsou vůbec pozorovány. Ale krátký odpočinek vede k projevu hypertonických svalů se stejnou silou. Myotonia Thomsenová je charakteristická.

V dospělosti má pacient s takovou diagnózou atletický vzhled, protože onemocnění postihuje svaly končetin a kmene a kvůli jejich neustálému přetížení svalové hmoty roste. Svaly jsou hypertrofické a vypadají velké. Silně se zatěžují i ​​se slabými vnějšími podněty. Dokonce s mírným dopadem na postižené svaly vzniká jejich hypertonicita. Existuje napínaný váleček svalů, který vyžaduje čas na odpočinek.

Na samém začátku libovolného hnutí, které vyžaduje zapojení nemocných svalů a při jejich vystavení nachlazení, je pozorován myotonický záchvat. Existuje mnoho dalších provokujících faktorů, jako je dlouhý pobyt v statické poloze, ostrá hlasitost zvuku, emoční splash.

Jak zjistit patologii?

Diagnózu vnějšími znaky lze snadno určit. Je důležité pečlivě shromáždit rodinnou anamnézu a rysy klinických projevů.

Při prvním vstupu je neurologické kladivo používá odborník. S mírným poklepáním na problematické svalové oblasti určuje neurolog schopnost svalů kontrahovat a fixuje relaxační dobu po dráždivém efektu. Pokud se v místě styku vytvoří válec, znamená to myotonický příznak.

Lékař navrhne, aby pacient vytlačil prsty do pěstí a snažil se je oddělit. První pohyby mohou být dány s obtížemi a pak nastane normalizace motoru, což znamená, že existují tonické křeče.

Svalová tkáň má tón i v klidu, reflexní šlachy vykazují myotonické znaky.

Komplex tonických příznaků není pro Thomsenovu myotonii jedinečný. Doprovází paramyotomii Eilenburgu, myotonia Beckera, myotonie Steinera a dalších neuromuskulárních a endokrinních poruch. Rozlišování diagnózy a určení určitého typu myotonie je poměrně složité při diagnostice.

Diagnóza onemocnění

Takže s myotonií Thomsenovou diagnóza je následující. Doporučuje se navrhnout invazivní a laboratorní testy:

• Svalová biopsie, která odhaluje histologické změny ve vláknech, které vedou k dysfunkci svalových buněk.
• Biochemický krevní test. Specifické biochemické markery pro toto onemocnění chybí. Tímto způsobem se hladina aktivity kreatinfosfokinázy stanovuje v krevním séru.
• DNA test. Umožňuje určení mutace genu CLCN1. Pro potvrzení klinické diagnózy je nutná analýza.
• Elektromyografie (EMG). Jehlovou elektrodu umožňuje provádět tuto invazivní studii. Uvolněný sval je injektován nástrojem, detekovány myotonické výboje a zaznamenáván potenciál motorových jednotek. Svaly jsou stimulovány elektrodou a odběrem, což vede k jejich redukci. Opakovaná stimulace snižuje sílu myotonických křečí.
• Elektroneurografie (ENMG). Diagnostikována stimulací elektrickým impulsem funkční stav svalové tkáně a schopnost kontrahovat. U ENMG se používají povrchové (kožní) a intramuskulární (jehlovité) elektrody. Registrace grafické kapacity motorových jednotek jsou prováděny jehlovými elektrodami. Jaký druh léčby pro myotomii Thomsen?

Myotonická terapie

Úplné obnovení nelze dosáhnout. Hlavním cílem fyziologické a farmakoterapie je eliminovat symptomy a dosáhnout stabilní remisí. Efektivní jmenování:

• "Mexiletina" - blokátor sodíkových kanálů, jehož působení je zaměřeno na snížení hypertonického svalu.
• Diuretika - udržuje iontovou rovnováhu, udržuje hladinu hořčíku a snižuje hladinu draslíku.
• "Diphenin" je účinný antikonvulzivum.
• "Diacarba" - zlepšuje propustnost membrán.
• "Quinin" - snižuje excitabilitu svalů, zvyšuje refrakterní dobu.

Všechny léky mají mnoho vedlejších účinků.

Fyzioterapie

Zlepšení metabolických procesů ve svalové tkáni a jejích tonických křečí je dosaženo pomocí:

• Cvičební terapie;
• elektroforéza;
• akupunktura;
• léčebné koupání.

Preventivní opatření

Prevalence Thomsenovy myotonie není vysoká. Nemoc je charakterizován příznivou prognózou, ale není možné trvale se zbavit myotonických záchvatů. Preventivní opatření usnadňují stav pacienta a poskytují šanci žít celý život.

Je třeba vyloučit faktory vyvolávající myotonické záchvaty. Nepřijatelné jsou hypotermie, stresové situace, intenzivní fyzická aktivita, náhlé pohyby, dlouhodobá expozice jedné postoji, emoční nárazy.

Zkoumali jsme myotonii Thomsena, kliniku, diagnózu, léčbu.