Stargardtův onemocnění: popis, příčiny, příznaky a funkce léčby

Stargardtova nemoc způsobuje degenerativní proces na žluté skvrně. Existuje mnoho onemocnění, jejichž klinice je podobná této patologii. Jsou způsobeny mutací různých genů. Proto je onemocnění klasifikováno jako dědičná patologie.

Hlavním klinickým projevem onemocnění je degenerativní proces v žluté skvrně, stejně jako centrální retinitida pigmentu, což způsobuje pokles výhledu s vývojem centrálního scotomu.

Charakteristiky této nemoci

Stargardtova choroba je jednou z vzácných, ale velmi vážných patologií. Vykazuje se v mladém věku - od 6 do 20 let s frekvencí 1: 20 000 lidí. V jiné věkové kategorii se patologie zpravidla nenachází. Důsledky onemocnění jsou katastrofální. Nevylučuje se úplná ztráta vidění.

Nemoc má genetický základ. Dystrofický proces ovlivňuje makulární oblast sítnice a vzniká v oblasti pigmentového epitelu, což vede ke ztrátě vidění. Proces je oboustranný.

Formy patologie

Existuje jasné rozlišení patologie na čtyři typy v závislosti na oblasti lokalizace zóny zánětu:

Degenerativní proces lze označit:

• ve středním okrajovém pásmu;
• v makulární oblasti;
• v paracentrální zóně.

Existuje také smíšená forma nemoci, která zahrnuje lokalizaci zánětu v centrální části očí a na periferii.

Mechanismy vývoje onemocnění

Příčiny této nemoci popsal doktor K. Stargardt v první polovině dvacátého století. Na jeho počest se tato nemoc také nazývá. Patologie je připisována makulární oblasti a podle vědce je přenášena v rámci jedné rodiny dědictvím. Obvykle je polymorfní oftalmoskopický obraz nazvaný "atrofie choroid, "" oko býka " "zlomený bronz" a další.

Pozičním klonováním byl identifikován hlavní lokus genu, který způsobuje pigmentární retinitida, nejzřetelněji se projevují ve fotoreceptorech. Ve vědě se to říkalo ABCR.

Oční onemocnění je zděděn autosomálním dominantním typem. Patologie je charakterizována lokalizací mutovaných genů v chromozomech 13q a 6ql4.

Genetický základ není závislý na pohlaví. Podle nejnovějších studií genetiků s dominantním typem přenosu onemocnění jde o něco snadněji a ne vždy vede k slepotě. Většina receptorových buněk nadále funguje. U takových pacientů probíhá patologie s minimem příznaků. Nemoci mohou zachovat pracovní schopnost a schopnost řídit vozidla.

Jak se vyvine Stargardtova nemoc? Příčiny degenerace makulárních buněk spočívají v nedostatku energie. Génová vada způsobuje produkci inferiorního proteinu, který přenáší molekuly ATP přes buněčnou membránu makuly centrální části sítnice. Zaměřuje grafiku a barvy.

Symptomatologie patologie

Jaké jsou vlastnosti lidí s Stargardtovou nemocí? S vývojem onemocnění není v jiných vnitřních orgánech patologie. Proces ovlivňuje pouze oči. Onemocnění začíná ztrátou zrakové ostrosti. Následně narůstá symptomatologie a hrubé porušení vnímání barvy se objevuje v celém spektrálním rozmezí vnímání vize.

Degenerativní změny Fundus se projevuje v následujících ukazatelích:

• v obou očích jsou vyznačeny pigmentované body kruhového tvaru;
• tam jsou lokalizované oblasti bez pigmentace;
• v pigmentovém epitelu sítnice dochází k atrofickému procesu.

Tyto procesy se mohou vyskytnout ve spojení s výskytem bělavých žlutých skvrn. Po progresi onemocnění se v pigmentovém epitelu sítnice objevuje zvýšená akumulace látky podobného lipofuscinu.

U všech pacientů postižených touto patologií jsou identifikovány absolutní nebo částečné centrální scotomy, které mají odlišnou velikost v důsledku prevalence procesu.

S žlutě skvrnou formou zorné pole pacient může zůstat v normálních mezích, ale centrální vidění je výrazně snížena.

U většiny nemocných, kteří byli vyšetřeni, došlo k porušení barevného vnímání podle typu deuteronopie, červené-zelené dyschromasie. Při dystrofickém procesu se žlutým nádechem nemusí být barevná viditelnost vůbec ovlivněna.

Při Stargardtově dystrofii se mění frekvence prostorové citlivosti kontrastu (v rozmezí 6-10 s výrazným poklesem v oblasti průměrných prostorových frekvencí a úplnou absencí vysokých kmitočtů v regionu). Tento syndrom byl nazván "vzorem kuželové dystrofie".

Symptomy zahrnují zvlněné vidění objektů, slepé skvrny, rozostření, nepravidelnost barev a obtížnost přizpůsobení za přítomnosti slabého osvětlení.

Diagnóza onemocnění

Výsledkem výzkumu na genetické úrovni je zjištění, že Stargardtova oční choroba je určována alelickými poruchami lokusu ABCR.

Diagnóza začíná studiem stavu fundusu. Je prováděna fluorescenční angiografie sítnicových cév, stejně jako elektrofyziologické vyšetření. V tomto případě je nutné určit rozsah léze. To umožňuje identifikovat celou řadu ukazatelů onemocnění, včetně hyperfluorescenčních ložisek a fluorescence disku z optického nervu.

Vzhledem k tomu, že onemocnění má dědičnou povahu, nejpřesnější způsob, jak ji určit, bude diagnostika na úrovni DNA, která dokáže odhalit dědičné monomonogenní onemocnění.

Diferenciální diagnostika

Stargardtova nemoc by měla být separace kužel-tyče-s, kužel, a hůlka-kuželového dystrofie, progresivní foveal dystrofie, dominantní, juvenilní Retinoschisis, makulární dystrofie vitelliformnoy.

Rovněž diferenciální diagnóza je indikována v případě přítomnosti toxikózy v těhotenství získané v důsledku dystrofie léků (zvláště u chlorochinové retinopatie).

Může být Stargardtova nemoc vyléčena?

Etiologická léčba neexistuje. Jak je Stargardtova nemoc vyřešena? pomocného charakteru Léčba zahrnuje vstřikování použití parabulbar taurinu a antioxidanty vstupem rozumí rozprostírající nádoby (pentoxifylin, kyselina nikotinová), a steroidy.

Je ošetřena vitamíny, které pomáhají posilovat stěny cév a zlepšovat krevní oběh. Obvykle se používají vitamíny B, A, C, E.

Fyzioterapeutické postupy jsou uvedeny. Mezi nimi by se mělo rozlišit elektroforéza s použitím léků, stejně jako stimulace sítnice očí pomocí laseru.

Používá se k revaskularizaci sítnice transplantací z oblasti žluté náplasti svalových vláken.

Předtím měli oftalmologové po celém světě věřili, že onemocnění nelze vyléčit. Výše uvedená terapie pomohla jen nepatrně oddálit progresi patologie, ale v žádném případě ji nezabránila.

Léčba zpravidla nezachránila lidi před úplnou ztrátou vidění. Bylo nutné vyvinout jinou techniku, která by usnadnila obnovu poškozených očních struktur.

Inovativní terapie

Je tam v současné době efektivní metoda pro odstranění takové patologie jako Stargardtova nemoci? Jak zacházet s vážným onemocněním? Tato metoda byla navržena v roce 2009 Dr. Alexander D. Romashchenko, který je v čele očního Center „na klinice“ (Petrohradu, ul. Marata, dům 69, budova B). Byly vylepšená verze léčby choroby založené na tkáň buněčná léčba.

Základem terapie je použití kmenových buněk tukové tkáně nemocného člověka. Terapeutickou metodu vyvinul dříve vědec V.P. Filatov. Díky inovativní technologii dostává pacientům možnost obnovit ztracené vidění a zajistit plný život.

Dr. A. Romashchenko zaregistroval komplex technologií v oblasti biomedicíny a patentoval následující metody terapie kmenovými buňkami:

• kombinovaný způsob eliminace vlhké formy onemocnění;
• komplexní metodu pro patogenetickou terapii centrální a taperotorhinální dystrofie.

Která klinika se používá k léčbě?

Oční klinice "He Clinic" se zabývá léčbou nejkomplikovanějších onemocnění. Centrum se nachází ve městě Petrohrad. Stargardtovu nemoc můžete léčit pouze v tomto centru, protože je to jediné v Rusku, kde se tato technologie používá.

Je terapie kmenových buněk bezpečná?

Specialisté mohou s jistotou potvrdit, že terapie podle technologie vyvinuté A. Romashchenkem je naprosto bezpečná. Pacientské buňky se používají k terapii, což vylučuje možnost jejich odmítnutí nebo vznik dalších negativních důsledků.

Závěr

Stardardova choroba debutuje v raném věku a rychle vede k absolutní ztrátě zraku. Ve velmi vzácných případech s dědičností dominantním typem dochází k pomalému výhledu. Pacientům se doporučuje navštívit oftalmologa, užívat si vitamíny a nosit sluneční brýle. Nejúčinnějším způsobem, jak eliminovat patologii, je terapie pomocí kmenových buněk.