Akutní intermitentní porfyrie: příznaky, diagnóza, léčba

Genetické patologie jsou nejtěžší a obtížnější, protože je nemožné je úplně zbavit. Jedním z těchto onemocnění je akutní intermitentní porfyrie. Toto je dědičné onemocnění, při kterém se množství porfyrinu zvyšuje v krvi. Tento typ patologie je považován za jeden z nejběžnějších ze všech typů genetické porfyrie.

Během onemocnění dochází k akumulaci toxických látek v lidských orgánech. Nejčastěji je diagnostikována patologie u žen. A může být vyvoláno těhotenstvím a porodem.

Symptomatologie onemocnění

Pokud se u pacienta objeví akutní intermitentní porfyrie, jsou následující příznaky:

• Necitlivost některých oblastí pokožky.
• Polyneuritida (mnohočetné zranění nervových zakončení).
• Vyrážka.
• Zkus a opuch kůže.
• Pigmentace a puchýře na těch oblastech pokožky, které jsou obvykle otevřené.
• Microcyst (snížení objemu močového měchýře, u kterého dochází k trvalému narušení jeho funkcí).
• Psychóza.
• Organické patologické změny v játrech, které ovlivňují jeho funkčnost.
• Anémie.
• Coma.
• Bolestné pocity v břiše a velmi silné. Jsou doprovázeny další nevolností a zvracením.
• Zničení nehtových desek.
• Zvýšení tlaku.
• Porušení močení.
• Zmatek, strach, halucinace.
• Paralýza respiračních svalů.

Je třeba poznamenat, že první příznaky jsou pozorovány u pacienta ve věku 20 až 40 let ve formě záchvatů. A mohou se opakovat často nebo se stane jen jednou v životě. Pokud se objeví patologický útok, mohou se jednat o porušení mozku, nervů lebky (oculomotor a obličej), autonomní NA.

Symptomy porfýrie nejsou ve všech nosičích patrné. Například, 80% z nich nemusí ani o tomto problému vědět. Zvláštností útoků onemocnění je to, že ve všech svých formách změní moč pacientů barvu a stane se růžovou, hnědou nebo dokonce červenou.

Akutní formy porfyrie jsou vzácné. Symptomatologie onemocnění je vyjádřena různými způsoby.

Diagnostika patologie

V případě onemocnění, jako je akutní intermitentní porfyrie, by měla být diagnóza důkladná. V zásadě se používají laboratorní testy moči a krve, které by měly odhalit počet porfobilinogenů, úroveň porfyrinu v plazmě. Pokud je alespoň jeden test patologický, může být pacientovi přiděleno další vyšetření.

Například je důležité udělat radiografii břišní dutiny, která pomůže identifikovat střevní obstrukci. Navíc existují některá diagnostická kritéria, která pomohou diagnostikovat nejpřesnější:

1. Během záchvatu se PBG a ALA velmi rychle vylučují močí.
2. Během remise lze provést screening na stupeň snížení aktivity deaminázy.

V každém případě by diagnóza měla být rozdílná, takže léčba onemocnění je opravdu účinná. Pokud bylo vyšetření provedeno nesprávně a léčba byla neúčinná, očekává se, že pacient zemře (v 60% případů).

Důležité je také, aby všichni členové rodiny poskytli testy. To pomůže v budoucnu zabránit vývoji porfyrie u potomků.

Jak se nemoc rozvíjí?

Mechanismus vývoje patologie je poměrně jednoduchý. Hem - neproteinová část hemoglobinu - pod vlivem určitých faktorů se může přeměnit na vysoce toxickou látku. To zase koroduje tkáně pod kůží.

Výsledkem je, že krycí vrstva začne být hnědá, ztenčující. V průběhu času se pokožka pacienta zakrývá rány a vředy, zejména pokud je vystavena slunečnímu záření. Faktem je, že ultrafialové záření také způsobuje poškození tenkých tkání.

Rozvoj, patologický proces ovlivňuje nejen epidermis. Také postižené jsou chrupavčité tkáně nosu a uší. Samozřejmě je to deformuje. To znamená, že akutní přerušovaná porfierie přináší nejen fyzické, ale i morální utrpení, protože člověk se nemůže v zrcadle podívat na jeho znetvořený odraz.

Příčiny vývoje

Akutní přerušovaná porfyrie je komplikované a obtížné onemocnění. Důvody pro jeho vývoj jsou následující:

1. Genetická predispozice: patologie je zděděna.
2. Příliš velká rychlost peroxidová oxidace lipidů.
3. Onemocnění jater. Zejména se to týká hepatitidy.
4. Těžká otravy chemickými látkami nebo solemi těžkých kovů.
5. Sideróza buněk Kupffer.
6. Hodně železa v krvi.
7. Dlouhodobé užívání těžkých léků: barbituráty, hormony.
8. Chronický alkoholismus.

Jaké faktory mohou zvýšit riziko patologie?

Porfyrie (co je to - už víte) může být provokováno:

• Přísná strava. To je také vážné napětí na játrech, které musí pracovat více než obvykle.
• Stresující stav.
• Přijetí velkého množství léků.
• Častý kontakt s nebezpečnými chemikáliemi.
• Změna hormonálního pozadí v důsledku těhotenství nebo menstruace u žen.
• Komplexní infekční onemocnění, jako je hepatitida C.
• Nadměrná konzumace alkoholu.

Aby patologie nerušila znovu a znovu, stačí vyloučit všechny výše uvedené faktory, stejně jako vést zdravý životní styl.

Předpověď počasí

Pokud je pacient diagnostikován s akutní poruchou poruchy, prognóza do značné míry závisí na stupni nervových zakončení. Časem začala terapie eliminovat symptomy během 2-4 dnů.

Pokud se u pacienta objevila závažná motorická neuropatie, pak příznaky nemusejí zmizet měsíce ani roky. Čím starší člověk se stává, tím méně citlivý je na faktory, které způsobují onemocnění. Jeho četnost útoků klesá.

Vlastnosti léčby

Pokud je pacient diagnostikován akutní poruchou intermitentní porfyrie, měla by být léčena hematologie a endokrinologie. Léčba by samozřejmě měla být komplexní. Obsahuje:

• Plasmaferéza (čištění krve z toxinů za pomoci speciálních zařízení).
• Chraňte před přímým slunečním světlem.
• Splenektomie (odstranění sleziny).
• Použití léků proti bolesti.
• Použití léků ke snížení krevního tlaku.
• Použití infuzního roztoku glukózy.
• Použití takových léků jako adenosinmonofosfát a "Riboxin".
• Použití léků, které podporují odstranění porfyrinů pokožky spolu s močí.

Porfyrie (co je - popsáno výše) vyžaduje integrovaný přístup k léčbě. Přibližný schéma terapie může být takové:

1. Pro začátek pacienta by měla být hospitalizována v nemocnici. Zde musíte neustále sledovat srdeční frekvenci, krevní tlak a další vitální znaky.
2. Je důležité zcela vyloučit všechny faktory, které vyvolávají exacerbaci této nemoci.
3. Pokud nebyla dosud určena přesná příčina patologického stavu, může být pacientovi podána infuze glukózy. Tento způsob léčby však pomáhá pouze v případě, že útok porfyrie není silný.
4. Je také důležité rychle zahájit léčbu heminem. Zlepšení v tomto případě se může objevit po 2-4 postupech.
5. Odstranění příznaků je také důležitou součástí léčby. Je třeba monitorovat pitný režim tak, aby pacient nezažil dehydratace. K odstranění bolesti budete potřebovat paracetamol, stejně jako narkotické analgetika (vydává se na předpis). Beta-blokátory mohou být použity k léčbě srdečního selhání a problémů s tlakem. Infekce by měla být léčena penicilinem nebo cefalosporiny.

Obecná klasifikace

Akutní přerušovaná porfyrie může být následující:

1. Patologie způsobená nedostatkem dehydratázy.
2. Dědičná koproporfyrie.
3. Variegate porphyria.

Jaké léky nelze konzumovat?

Akutní přerušovaná porfyrie může nastat v důsledku expozice určitým lékům. Proto je nutné vědět, která z nich nemůže být přijata, aby neprovokovala útok.

Takže pokud má člověk akutní přerušovanou porfýrii, musí být zapsán seznam zakázaných léčivých přípravků:

• Jedná se o velmi nebezpečné drogy, "dapson", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamazepin", "meprobamát," "novobiocin" "chlorochin."
• Potenciálně nebezpečné: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptylin, rifampicin, teofylin, erythromycin, spironolakton.

Prevence onemocnění

Bohužel dnes lékaři nemohou nabídnout žádný komplex preventivních opatření, která by mohla zabránit onemocnění. Nicméně, některé tipy mohou být provedeny pro všeobecnou podporu těla:

1. Nejlepší je vzdát se kouření a pití.
2. Je důležité používat potraviny, které obsahují významné množství vitamínů, zejména skupiny B.
3. Je nutné chránit kůži před přímým slunečním zářením: brýle, uzavřené oblečení, klobouky nebo čepice při vjezdu do ulice!
4. Je lepší se vyvarovat všech faktorů, které mohou zhoršit.
5. Je důležité poradit se s odborníkem na výživu, aby pomáhal při výběru optimální stravy.

Tam jsou některé užitečné doporučení lékařů, které musí pacient vždy dodržovat. Například s ním vždy měl být náramek, na kterém bude napsáno, že osoba je touto chorobou.

To jsou všechny vlastnosti předložené patologie. Buďte zdraví!