Hypofyzický trpaslík: příčiny, příznaky, léčba onemocnění

Hypofýzy nanismus (nanismus) - onemocnění charakterizované retardace růstu a poruch tělesného vývoje v důsledku sekrece předního laloku hypofýzy somatotropin - růstového hormonu. Tento hormon je zodpovědný za proces rozdělení buněk v lidském těle.

Typy hypofyzárního nanismu

Podle etiologického faktoru hypofýzový nanismus (kód mikrobiální 23,0) je:

1. Primární, jehož výskyt je důsledkem patologie hypofýzy a v důsledku toho snížení hladiny růstového hormonu.
2. Hypothalamický, jehož vývoj je způsoben poklesem hladiny uvolňujícího hormonu hypotalamus, který je určen k ovlivnění hypofýzy.
3. Doprovodná tkáňová rezistence vůči růstovému hormonu. Jeho vývoj je spojen s neschopností receptorů v cílových tkáních správně reagovat na působení hormonu.

Etiopatogeneze

Příčinou vzniku hypofyzárního nanismu může být porážka hypofýzy: nádorových procesů (Meningiom, kraniofaryngiom, chromofobní adenom) trauma, toxický, infekční poškození mezhutochno- oblast hypofýzy nebo dysregulace hypofýzy hypothalamus. Nicméně, většina forem onemocnění se týká genetického typu.

Největší distribuce má pangipopituitarnaya nanismu, který se snaží být dědičné hlavně recesivní typ. Spekuluje se, že existují dva typy přenosových forem tohoto onemocnění - autosomální a prostřednictvím společnosti X-chromozómu. Spolu se sekrecí poruch růstového hormonu v této formě malého vzrůstu a dochází nejčastěji v poruchy sekretech tyreotropinu a gonadotropiny.

Čím dál tím méně narušené sekrece ACTH. Jak je to znázorněno na základě funkčních studiích s hormonu uvolňujícího pacientů (studie také zahrnuty a syntetický růstový hormon uvolňující hormon, který se skládá z 29, 40 a 44 aminokyselinových zbytků), většina těchto pacientů má hypothalamu onemocnění, a nerozvinutost přední hypofýzy je již sekundární značka. Primární patologie hypofýzy přímo stává zřídka.
Existují pacienti, kteří mají poruchu centrální nervové soustavy kvůli nedostatku kyslíku, například u vícečetných těhotenství.

Zhoršit narušený tělesný rozvoj s malým vzrůstem plechovek faktorů, jako jsou nedostatečné a nevyvážené výživy, vyznačující se deficit proteinu, zinku a dalších minerálů, nepříznivých faktorů životního prostředí, přítomnost souběžných somatických onemocnění.

Symptomy onemocnění

Zpoždění ukazatelů růstu člověka a jeho fyzického vývoje z průměrných statistických standardů - to se projevuje v hypofýze. Níže uvedená fotografie demonstruje příznaky onemocnění.

Kromě toho je novorozenec má normální tělesnou hmotnost a délka. Zakrnění je obvykle vidět pouze v 2-4 roce života: tempo růstu o zdravé dítě v tomto věku je 7-8 cm za rok, zatímco děti se hypofýzy zakrnělosti poroste v průměru o 2-3 cm Před zavedením hormonální terapie. trpaslík Zvažoval růstu u žen menší než 120 cm u mužů - méně než 130 cm.

Klinický obraz hypofyzického nanismu

Obvykle je velmi snadné určit přítomnost fenoménu, jako je hypofyzární nanismus. Co to je a jak to ovlivňuje vzhled člověka?

Tělo pacienta s hypofyzárním nazmomem má pro děti charakteristické poměry. Došlo k určitému zpoždění v načasování osifikace skeletu, stejně jako zpoždění při změně zubů, špatné vývoj složek pohybového aparátu a podkožního tuku, bledost, suchu a vrásek, někdy jsou přebytečný tuk na hrudi, stehen a břicha. Nejčastěji neexistuje sekundární srst.

Turecké sedlo u 70-75% pacientů se nezmění (ostatní jsou sníženy), ale jeho tvar odpovídá věku dítěte a má vzhled stálého ovál. V případě nádoru hypofýzy se zvětší turecké sedlo a pozoruje se zničení jeho stěn.

Ztráta gonadotropní funkce hypofýzy vyvolává zpoždění v sexuálním vývoji, často bez patologie. Zpravidla neexistují sekundární sexuální charakteristiky. Pacienti s mužem mají snížené penis a žlázu ve srovnání s věkovými normami, málo rozvinutým šourkem. Většina ženských představitelů trpících tímto onemocněním nezmenšuje a má málo vyvinuté mléčné žlázy.

Inteligence Většina pacientů se udržuje, výjimkou jsou pacienti s diagnózou „hypofýzy zakrnělosti“, patogeneze, která je v důsledku organického poškození mozku nádor nebo traumatické povahy.
Charakteristickým rysem onemocnění je splanhnomikriya - zmenšení velikosti vnitřních orgánů, arteriální hypotenze, tlumené srdeční ozvy, časté hypotenze, bradykardií. Pravděpodobně projev sekundární hypotyreózy a hypokortizmu.

Diagnostika hypofyzárního nanismu

Obvykle diagnóza „nanismu“ u dospělých mimo jakoukoli pochybnost. Anamnestická data a komplexní laboratorní, klinické a rentgenové vyšetření jsou hormonální základ pro diagnózu „hypofýzy malým vzrůstem“, kód mb 10 23.0.

Odhad lidského růstu

Diagnostikovat, rozlišovat a identifikovat onemocnění jako hypofýzy malým vzrůstem, symptomy a léčbu určit správně, udělal matematickou zhodnocení lidského růstu. Pro vyhodnocení, kromě absolutní velikosti těla, určit deficit růstového představující rozdíl mezi hodnotou výšky pacienta a průměrnou rychlostí odpovídající jeho pohlaví a věku jako komplianci pacienta růstu vozrastu- hodnoty růstu normativam- určitou hodnotu normalizované odchylky:
N = P-Pc / delta-,
kde P je výška pacienta -
Φsr - průměrná hodnota normálního růstu pro zástupce daného podlaží a věku -
delta- je kvadratickou odchylkou od počítače.
Požadovaná hodnota N< 3 je charakteristická pro takovou nemoc, jako je hypofyzární nanismus, trpaslík, N> 3 - pro gigantismus. Tento ukazatel lze také využít k posouzení dynamiky vývoje.

Diagnostika hypofyzického nanismu u dětí

Hypofýza nanismus u dětí vyžaduje pečlivý přístup k diagnostice onemocnění, což je častý klinický obraz je nejasný. Na diagnózu je stanoveno období od šesti měsíců do jednoho roku. V tomto okamžiku je dítě pod dohledem je předepsáno, konzervační ošetření bez hormonální terapie, výživy s bohatou živočišné bílkoviny, ovoce a zeleniny, vápníku, fosforu a vitaminů A a D. absence za těchto podmínek dostatečné změny v podmínkách růstu a tělesného vývoje je základem takových studií, jako jsou:

• hladiny růstového hormonu v krvi;
• Radiografie lebky pro detekci patologie uvnitř lebky;
• RTG vyšetření hrudní oblasti, kosti rukou a zápěstí, které vám umožní zjistit kostní věk dítěte;
• MRI;
• počítačová tomografie.

Na základě těchto studií můžete určit příčinu onemocnění a zahájit hormonální terapii.

Způsoby léčby

Při diagnostice onemocnění, jako je hypofýza, je léčba založena na zavedení somatotropinu do lidského těla ve formě přerušovaných terapeutických kurzů. Dávka injekčního růstového hormonu závisí na jeho počátečním obsahu v krvi, stejně jako na individuálních charakteristikách pacienta. Pro lepší vstřebávání sacího hormon hlavní dávky se s výhodou provádí v ranních hodinách, což odpovídá fyziologické charakteristiky hormonální sekrece. Stimulace sexuálního vývoje se provádí po ukončení růstových zón pomocí pohlavních hormonů.

Nejdůležitějším měřítkem terapeutického při léčení trpasličího vzrůstu je také přijímání pacientů anabolické steroidy, léky fosfor, zinek, vápník, a vitaminové komplexy biostimulants, dostatečné výživy.

Doporučuje se zahájit léčbu nanismu během 5-7 let.

Substituční léčba trvá několik let, doprovázené neustálým dohledem účinnosti léků užívaných pacientem a jejich nahrazení účinnější, a končí na odstranění příčin onemocnění. Pokud je nemožné jej odstranit, je pacientovi předepsána náhrada za celý život. Pomocí správně zvolené léčby se dosahuje rychlosti růstu 8-10 cm za rok a pacient se neliší od zdravých dětí.

Povinná je celoživotní pozorování pacientů u endokrinologa.

Léčba somatotropinem

Vzhledem ke specifikaci lidského růstového hormonu, aktivní v léčbě nanismu je pouze lidský somatotropin, stejně jako primáty produkované tělem. Široce použitý somatotropin, získaný bakteriální syntézou, pomocí genetického inženýrství pomocí Escherichia coli. Existuje somatotropin, syntetizovaný chemickými prostředky, ale prakticky se nepoužívá kvůli jeho vysokým nákladům.

Zkušenost ukazuje, že hodnoty minimálních účinných dávek pro první léčebné období odpovídají 0,03-0,06 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Maximální účinná dávka 2-4 mg se užívá 3krát týdně. Při zvýšení jedné dávky až na 10 mg nebylo pozorováno přiměřené zvýšení růstového účinku, ale zaznamenala se rychlá tvorba protilátek proti somatotropinu. Důležitou výhodou léčby somatotropinem je nedostatek zrychlení osifikace kostry proti jejímu pozadí.

Používání anabolických steroidů

Jedním z nejdůležitějších nástrojů v léčbě nanismu je použití pacienta anabolickými steroidy. Jejich účinnost je založena na stimulaci růstu zvýšením syntézy bílkovin a tím zvýšením hladiny endogenního růstového hormonu v těle. Taková léčba probíhá po několik let, méně aktivních přípravků postupně nahrazuje více aktivních sloučenin. Indikace pro náhradu anabolických léků je snížení růstového účinku o 2-3 roky, což má za následek další růst. Hypofýzový trpaslík zahrnuje léčbu anabolických steroidů ve formě léčebných kursů s dobou odpočinku rovnající se polovině trvání léčby. V případě závislosti se zobrazují delší přestávky (až 4 až 6 měsíců). Jednostupňová léčba zahrnuje pouze jeden typ anabolických steroidů, kombinace několika léků se nedoporučuje, protože jejich účinek se nezvyšuje. Dávkování anabolických steroidů začíná s minimální účinností s postupným zvyšováním.

Léčba sexuální nezralosti u chlapců

Léčba sexuální nezralosti chlapců s diagnózou nunismu se provádí pomocí chorionického gonadotropinu. Použití tohoto léku začíná nejdříve 15 let a často v pozdějším věku. Lék je zaměřen na stimulaci Leydigových buněk, které díky anabolické aktivitě androgenů urychlují jak sexuální vývoj, tak růst. Schéma užívání léku je dávka 1000 až 1500 jednotek, podávaná intramuskulárně 1-2 krát týdně, dva nebo tři kúry za rok. V případě, že chlapci 16 let vidět částečný účinek na léčení lidského choriového gonadotropinu, vyrábí se střídají s malými dávkami androgenů ( „methyltestosteron“ Sublingvální 5-10 mg za den). Konečnou fází léčby pacientů mužů je použití prodlouženého účinku androgenu - preparáty "Testanat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Léčba sexuální nezralosti u dívek

Léčba dívky může začít ve věku 16 let, což napodobuje normální menstruační cyklus pomocí malých dávek estrogenu. Koná se po dobu tří týdnů každý měsíc. Druhá fáze menstruačního cyklu od třetího týdne lze přiřadit choriový gonadotropin dávkování 1000-1500 IU přijímat harmonogramu 3-5 krát týdně. Alternativy k této přípravě jsou přípravky gestagenního účinku ("Progesteron", "Pregnin").

Léčba končí (s uzavřením uzavřených zón růstu) konstantním příjmem odpovídajících pohlavních hormonů v terapeutických dávkách. To je nezbytné k tomu, aby zajistily, že pohlavní orgány a sekundární sexuální charakteristiky dosáhnou plného rozvoje, za předpokladu, že je zajištěna správná úroveň libida a potence. Pacientky jsou předepsány v kombinaci estrogen-progestin přípravky, jako je například "Non-ovlon", "Infekundin", "Bisekurin", "Rigevidon".

Předpověď počasí

Prognóza života v hypofyzárním nanismu závisí na jeho tvaru. Pokud jste osobně čelí takový problém, jako genetický hypofýzy trpasličího vzrůstu, je to dozvěděl z první ruky, že bych vás uklidnit - v tomto případě je prognóza příznivá. V přítomnosti nádorů hypofýzy a poškození centrálního nervového systému, poranění atd. E., Prognóza závisí na dynamiku hlavní patologického procesu.

Díky moderním metodám léčby výrazně vzrostly fyzické schopnosti a schopnost lidí trpících nacismem, jejich život se rozšířil. Během aktivní léčby je povinné systematická prohlídka pacientů každé 2-3 měsíce, udržovací terapie - každých 6-12 měsíců.

Primárním faktorem při umisťování a zaměstnávání sociální adaptace pacienti s nazmomem jsou jejich fyzické a intelektuální schopnosti. Doporučuje se zvolit profese, které vylučují fyzickou aktivitu.