Trombofilie - co to je? Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Stav předispozice organismu k rozvoji vaskulární trombózy, který je schopen recidivy a má odlišnou lokalizaci, se nazývá trombofilie. Nemoc může být buď genetická nebo získaná. Příčinou patologie je nejčastěji zvýšená koagulace krve.

Trombofilie: co je to?

Patologie se týká onemocnění krevního systému, které se projevují sklonem k tvorbě krevních sraženin a porušování hemostázy. Více opakující se trombózy v trombofilii mohou být důsledkem poranění, operace, fyzického nadměrného zátěže nebo během těhotenství. Stav je nebezpečný, protože může vést ke komplikacím, jako je plicní tromboembolie, mrtvice, infarkt myokardu, hluboká žilní trombóza. Často zanedbané formy vedou k smrti.

Studie, diagnostika a léčba trombofilie v různých oblastech medicíny. Hematologické studie porušení krevních vlastností, flebologie - metody diagnostiky a léčby žilní trombózy, odstranění trombů provádějí cévní chirurgové. Tvorba trombu vede k porušení normálního průtoku krve, což je doprovázeno vývojem nebezpečných situací, které se obtížně léčí. Aby se problém vyhnul včas, je nutné pravidelně provádět analýzu koagulační schopnost krve. Norm u žen, například u žilní krve, je 5-10 minut.

Příčiny vývoje

Faktory, které způsobují vývoj patologie, jsou několik. Téměř každý člověk může čelit takové chorobě jako trombofilie. Co je to nebezpečný stav, mnozí pacienti někdy ani nevnímají a žádají o pomoc pozdě. Existuje seznam důvodů, které mohou přispět k rozvoji patologie.

Dědičná (nebo genetická) trombofilie vzniká v důsledku genetické predispozice k této nemoci. Předchozí příčiny onemocnění krve (trombocytóza, erytromie, antifosfolipidový syndrom) mohou být příčinou jeho vývoje. Mezi nebezpečné faktory patří ateroskleróza, maligní novotvary, fibrilace síní, křečové žíly, autoimunitní onemocnění. Pravděpodobnost trombofilie se zvyšuje po mrtvici nebo infarktu. Riziková zóna zahrnuje pacienty, kteří jsou obézní, vedou sedavý životní styl, užívají hormonální antikoncepci, jíst špatně, v minulosti utrpěli vážné trauma nebo chirurgické zákroky. V raném věku je onemocnění vzácné, často se vyvíjí u starších lidí. Aby se zabránilo onemocnění nebo nebylo možné zahájit stav, doporučuje se čas od času podrobit analýze trombofilie.

Klinický obraz

Klinické projevy patologie jsou charakterizovány plynulostí růstu a délkou trvání toku, takže pacienti okamžitě nezaznamenávají změny ve zdravotním stavu a nevyvolávají žádné stížnosti. Laboratorní ukazatele mohou diagnostikovat trombofilii a vyvinutý klinický obraz se v některých případech objevuje až o několik let později. Živá symptomatologie je pozorována, když se již vytvořil trombus. Stupeň obturation lumen cévy a lokalizace trombu ovlivňují závažnost symptomů.

Arteriální trombóza, což je způsobeno tím, krevních sraženin v cévní lumen tepenného řečiště, doprovázené tvorbou trombu v lumen cév placenty, intrauterinní smrti plodu, více potraty, ataky akutní koronární nedostatečnosti, mozková mrtvice.

U žilní trombózy dolních končetin se projevují klinické příznaky ve formě trofických změn v kůži, výrazného otoku dolních končetin, výskytu bolesti a pocitu těžkosti v dolních končetinách.

Mesenteral střevní trombóza nastane, když je trombus lokalizován v mezenterických cévách a je doprovázen takovými příznaky: uvolnění stolice, zvracení, nevolnost, dýka ostrá bolest.

Při jaterní žilní trombóza vyvinut hydrothorax (Budd-Chiariho syndrom), ascites, edém přední břišní stěny a dolních končetin, zhoubné zvracení a těžkou bolest v nadbřišku regionu.

Hematogenní trombofilie

Trombóza ovlivňuje stav cévní stěny, poškozuje ji a snižuje stabilitu, přispívá k zpomalení průtoku krve a vzniku dalších hemodynamických poruch, které jsou spojeny se změnou viskozity a srážlivosti. Trombofilní stavy jsou v mnoha případech spojeny s přítomností vaskulárních onemocnění, jako je ateroskleróza, intimální vaskulární poranění, toxická, imunitní nebo infekční vaskulitida. Více opakovaných tromboembolismů může být způsobeno změnami vlastností samotné krve, což vám dává právo mluvit o nemoci nazývané "hematogenní trombofilie". Vývoj patologie je spojen s náchylností těla vyvinout trombózu způsobenou anomáliemi v systémech srážení, což je porušení hemostatického potenciálu krve.

Trombofilie hematogenní původu může být vrozená nebo získaná. Na hlavním mechanismem vylučují nemocí, které jsou způsobeny tím, že: konjugované trombogenní směny, destiček dysfunkce, poruchy fibrinolyzní, inhibiční, abnormální nebo nedostatečné koagulace nevýhoda hlavní fyziologický antikoagulační. Kromě toho další izolované vyvíjí jako výsledek účinky léků nebo lékařských zákroků iatrogenní trombofílií.

Dědičná trombofilie

Definovat vrozenou nebo dědičnou trombózy může být základem těchto klinických projevů: trombózu v raném věku, trombóza případy plicní tepny, mesenterických, dolní končetiny je rodinná anamnéza, první epizoda rekurentní žilní trombózy než 30 let, trombóza v raném stádiu těhotenství, trombotických komplikací. Dědičné nebo genetické trombofilie je určena po komplexní diagnózy pacientů, kteří mají riziko trombofilní komplikací.

Vrozená forma onemocnění může mít jinou povahu. Při diagnostice onemocnění se berou v úvahu genetické markery trombofilie. Prvním faktorem, který podporuje rozvoj patologie, je genetická predispozice. V takovém případě se nemoci nemusí projevit v nepřítomnosti podmínek, které vyvolávají mechanismy jeho vývoje. Druhá je mutace genů během embryonálního vývoje. Koncentrace faktorů, které tlačí na mutaci genů, se v poslední době výrazně zvyšuje. Mezi ně patří lidské činnosti: radiační záření, používání potravinářských přísad, léků, znečištění životního prostředí (chemikálie pro domácnost, různé paliva, pesticidy), katastrofy způsobené člověkem. Není možné předpovědět, za jakých podmínek může být gen přizpůsoben změnám, a proto mutageneze se považuje za náhodný proces, který se objevuje sám o sobě a má schopnost změnit dědičná vlastnost.

Dědičná trombofilie může být také způsobena strukturální nebo genomové mutace chromozómy zděděné od předchozích generací. Stav genu nemoci je zde důležitý: recesivní nebo dominantní. Ve druhém případě se patologie projeví za jakýchkoliv podmínek.

Získaná trombofilie

Nejenom dědičný, ale také získaný původ může mít tuto nemoc. Pacienta lze diagnostikovat antifosfolipidový syndrom (APS). Tak se ve většině případů projevuje získaná trombofilie. Co je to, jaké jsou mechanismy jeho vývoje a jak se s ním vyrovnat?

Antifosfolipidový syndrom je komplex symptomů, které kombinují laboratorní data a klinické příznaky. Choroba je doprovázena neurologickými poruchami, imunitní trombocytopenií, syndromem ztráty plodu, žilní a arteriální trombózou. Přidělování forem APS: primární, sekundární a katastroficko-sérologické varianty: seronegativní a séropozitivní. Syndrom se objevuje na pozadí nádorových, infekčních, alergických nebo autoimunitních onemocnění nebo kvůli intoleranci na léky.

Vývoj APS mohou být spojeny s takovými abnormálních podmínek, jako jsou maligní nádor (rakovina, lymfoproliferativní onemocnění, leukémie), infekce (mykoplazmózy, HIV, syfilis), bez příznaků oběhového AFA, chronické selhání ledvin, onemocnění periferních tepen a srdečních chlopní, onemocnění jater, onemocnění pojivové tkáně a autoimunitní onemocnění (Crohnova nemoc, systémová vaskulitida, SLE).

Trombofilie v těhotenství

Během těhotenství se často poprvé projevuje genetická nebo dědičná trombofilie. Především je to způsobeno vznikem třetího placentárního kruhu oběhu, který působí další zátěž na oběhový systém. Tvorba trombů také přispívá k řadě vlastností placentárního kruhu. V placentě neexistují kapiláry, krev matky teče z tepen, a pak protéká chorií vil, vstupuje do pupeční šňůry.

V těle těhotné ženy se vyznačuje zvýšenou srážlivost krve, což snižuje ztráty krve při dodání nebo v případě komplikací, jako je potrat a odtržení placenty. Pomáhá zvyšovat riziko tvorby krevních sraženin, ale v nich to představuje nebezpečí. V případě, že jsou lokalizovány v cévách, které vedou k placentě, živiny, hypoxie dochází k zastavení průtoku pro plod. V závislosti na úrovni ucpávání cév a počtu krevních sraženin, může být následován těžkým komplikacím, předčasný porod, potrat, těhotenský vyblednutí, deformace nebo úmrtí plodu, fetoplacentární nedostatečnost, odtržení placenty. Objasňují se zpravidla po 10 týdnech. V předchozích případech je trombofilika během těhotenství velmi vzácná. V případě, že nemoc se vyvíjí po 30 týdnech, pak končí v mnoha případech, odtržení placenty, placentární nedostatečnosti nebo těžké preeklampsie. Při vyšetření lékař by měl věnovat pozornost tomu, srážení krve, míra žen „v“, které se mírně liší od standardu.

Diagnostika

Klinické projevy trombózy jsou potvrzeny na klinice pomocí laboratorních (cytologických, biochemických, genetických, koagulogických) a instrumentálních metod. Podle vzhledu a stavu těla může být zjištěno podezření na žilní trombózu (edém). Jak žilní, tak arteriální jsou provázeny neustálými tlakovými bolestmi a pocity prasknutí. Někdy se v oblasti lokalizace zvyšuje teplota pokožky (žilní). Při arteriální trombóze blízko místa vzniku trombu dochází ke snížení teploty, kyanosy (cyanóza) a ostré bolesti. Tyto příznaky jsou první markery trombofilie, které jsou nejdůležitějším důvodem k návštěvě specialisty.

Přímo v nemocnici se provádějí důkladnější studie stavu pacienta. Ujistěte se, že se test na trombofilie, dělat cévní ultrazvuk (určuje povahu, rozsah a umístění krevní sraženiny), který bude provádět kontrastní arteriografie a venografií, který umožňuje lokalizovat a zkoumat anatomii trombotických procesů. Také, rentgenová použití, radioizotopové metody, genetická analýza polymorfizmu, stanovení koncentrace homocysteinu.

Léčba

Otázka překonání této nemoci nastává u těch, kteří prodělali diagnózu trombofilie. Co je to a jak s ním vypořádat, aby se zabránilo vážným následkům? Léčba patologie by měla být komplexní a měla by být prováděna za účasti lékařů různých oborů: cévní chirurg, flebolog, hematolog. V první fázi je nutné studovat etiopatogenetické mechanismy vývoje onemocnění. Pozitivní výsledky léčby by měly být očekávány pouze po odstranění příčiny. Důležitým prvkem terapie je strava, která spočívá v vyloučení potravin s vysokým obsahem cholesterolu, omezením mastných a smažených potravin. Doporučuje se zahrnout do stravy sušené ovoce, zeleninu a ovoce, čerstvé bylinky.

Medikamentózní léčba zahrnuje podávání proti agregaci krevních destiček, který je doplněn použitím antikoagulační léčby bloodletting gemodelyutsiey. V některých případech musí být čerstvě zmrazená plazma transfuzována v kombinaci s heparinizací. Substituční léčba je předepsána v dědičné formě, která je způsobena nedostatkem antitrombinu III.

Lehká trombofilie (krevní test pomáhá určit formu) je léčena lyofilizovanou plazmou (intravenózně) nebo plazmou v suchém dárcovství. V těžkých formách se používají fibrinolytické léky, které se podávají na úrovni zanesené nádoby pomocí katetru. Při diagnostice trombofilie by měla být léčba individuálně zvolená a komplexní, což zajistí rychlé a účinné zotavení.

Prevence

Aby nedošlo k tomuto závažnému onemocnění nebo k jeho komplikacím, je třeba přijmout pravidelná preventivní opatření k jeho předcházení. U pacientů s trombofilií se doporučuje provádět transfúzi plazmy v nízkých dávkách a subkutánním podáním léku "Heparin". Pacientovi by měl být předepsán lék na prevenci, který posiluje cévní stěnu (Trental intravenózně, Papaverine perorálně).

Pro prevenci a léčbu trombofilie se doporučuje používat lidové léky, například léčivé rostliny. Takže snížení aktivity trombocytů pomůže čaj z brusinek nebo hroznové šťávy. Zničit krev může být s pomocí tinktury ze semen japonské sopory. Navíc je žádoucí udělat správnou stravu, často chodit na čerstvý vzduch a vzdát se špatných návyků.