Cystická fibróza u dítěte: příznaky, symptomy, léčba

Jednou z nejčastějších onemocnění, která se dědí, je cystická fibróza. Dítě rozvíjí patogenní tajemství, které vede k narušení trávicího traktu, respiračních orgánů.

Historie nemoci

Cystická fibróza u dětí se vyvine kvůli narušení struktury sedmého chromozomu (jeho ramena). V tomto případě se hlien v těle stává více viskózní. Je známo, že téměř všechny vnitřní orgány jsou pokryty tajemstvím tohoto typu. Díky tomu je jejich povrch navlhčen a oddělený, hlien jej dále čistí. Ale pokud dojde k selhání, viskózní tajemství stagnuje, hromadí se. V takovém prostředí se také množí patogenní mikroorganismy, což vede ke konstantní infekci. V budoucnu jsou ovlivněny orgány trávicího ústrojí, tělo trpí nedostatečným příjmem kyslíku. Poprvé byla cystická fibróza u dítěte popsána v roce 1938 D. Andersenem. Do té doby velké množství dětí prostě umíralo z pneumonie a dalších nemocí, které byly výsledkem cystické fibrózy. Více informací o této nemoci se objevilo na konci dvacátého století. Téměř každý dvacátý obyvatel naší planety je nosičem mutačního genu cystické fibrózy. Tato vada nemá nic společného se škodlivými návyky rodičů během koncepce s použitím léků. Rovněž její přítomnost není ovlivněna nepříznivou ekologickou situací. Dívky i chlapci jsou nemocní.

Formy cystické fibrózy

Toto onemocnění může mít tři hlavní formy.

• První z nich je plicní. Vyskytuje se přibližně v 15-20% z počtu všech případů. Je charakterizován tím, že průduchy jsou ucpané hustým hlenem. Po chvíli jsou zcela ucpané. Tajemství se stává vynikajícím prostředkem pro reprodukci bakterií a mikrobů. Časem se plicní tkáně stávají hustšími a tvrdšími. Objeví se cysty. Funkce plic se dále zhoršuje. Osoba může zemřít z udušení.
• Cystická fibróza u dítěte může mít střevní formu. V tomto případě je činnost trávicího systému narušena, jídlo je špatně stráveno. Tento stav vyvolává vývoj diabetes mellitus, peptického vředu, jaterní cirhózy atd. Objevuje se v 5% případů.
• Nejběžnější forma je smíšená. Je diagnostikován u 75% pacientů s tímto genetickým onemocněním.
• Velmi zřídka (asi 1%) existuje také atypická forma.

Cystická fibróza plic u dětí

Tato forma onemocnění se často nazývá respirační. Zpravidla se příznaky onemocnění manifestují u novorozenců ihned. Cystická fibróza plic u dětí má následující příznaky: kašel, celková letargie, bledá kůže. Časem se kašel zvyšuje, je doprovázen uvolněním hustého sputa. Procesy výměny plynu jsou porušeny. Můžete zhustit špičky prstů. Často děti s cystickou fibrózou trpí pneumonií, která se vyskytuje v poměrně těžké formě. Tkáně dýchacích orgánů jsou ovlivněny purulentními zánětlivými procesy. Pneumonie se stává chronickým stavem. Možná proliferace pojivové tkáně v plicích. Časem příznaky výskytu "plicního srdce" nejsou neobvyklé.

Plicní cystické fibrózy příznaky u dětí a dospělých je podobná: zemlyanistogo barvy pleti, potom se hrudní koš bochkopodobnuyu tvar deformované prsty. Dyspnoe se objevuje dokonce i v klidném stavu. Vzhledem k poklesu chuti k jídlu klesá váha pacienta. Příznaky onemocnění se však mohou objevit mnohem později. To je pro pacienta výhodnější forma.

Etapy cystické fibrózy

Existuje několik fází průběhu tohoto onemocnění.

1. První stupeň je charakterizován vzplanutím kašle, obvykle suchého a bez sputa. V některých případech může dojít k dechu. Zvláštností této fáze je to, že může trvat i několik let (až 10).
2. Druhou fází je výskyt bronchitidy v chronické podobě, změna falangů prstů. Vzhled kašlání. Tento stupeň nemoci trvá poměrně dlouho - až 15 let.
3. Ve třetí fázi se objevují komplikace. Plicní tkáně se stávají hustými, objevují se cysty. Na tomto pozadí trpí srdce. Doba trvání tohoto onemocnění je 3-5 let.
4. Čtvrtá fáze (několik měsíců) je charakterizována velmi vážným poškozením dýchacího ústrojí, srdce. Výsledek je obvykle smrtící.

Známky střevní cystické fibrózy

Tato forma onemocnění je charakterizována poruchou funkce trávicího systému. Črevní cystická fibróza u dítěte je obzvláště živá během období zavádění doplňkových potravin. Současně je pozorována špatná absorpce tuků a bílkovin (uhlohydráty jsou trochu lepší). Vzhledem k vývoji hnilobných procesů ve střevě, tvoří toxické sloučeniny, je žaludek nabobtnal. Počet defekací se výrazně zvyšuje. Pokud je diagnóza "cystická fibróza" (střevní forma), mohou být také pozorovány děti prolaps konečníku. Pacienti se často stěžují na sucho v ústech. Příjem suchého jídla je obtížné. Při dalším postupu onemocnění klesá tělesná hmotnost.

Toto onemocnění je také charakterizováno polyhypovitaminózou, protože trávicí problémy tělo postrádá vitamíny téměř všech skupin. Svaly zpravidla ztrácejí tón, kůže se stává méně elastickou. Dalšími charakteristickými znaky cystické fibrózy u dětí (střevní typ) jsou bolesti jiné povahy v břiše. Časem může nastat onemocnění peptického vředu a diabetes mellitus (latentní forma). Onemocnění ovlivňuje činnost ledvin, jater. Pokud je játra postižena, stolice se stává černá. Toxiny se hromadí v těle a tok krve se dostává do mozku. Má negativní vliv na nervové buňky, rozvíjí encefalopatii. Také přispívá k postupnému zvyšování cystické fibrózy sleziny u dětí. Fotky patologicky změněného střeva (v průřezu) jsou uvedeny níže.

Smíšená forma onemocnění

Tento typ onemocnění se vyznačuje přítomností příznaků jak plicní, tak střevní. Obvykle se u novorozenců pozoruje častá a prodloužená pneumonie, bronchitida. Prakticky ve všech případech je také kašel. Kromě toho je u dětí rozmíchaná cystická fibróza doprovázena nadýmáním, stolice je obvykle kapalina, její barva se změní na zelenou. Existuje závislost závažnosti průběhu onemocnění od doby, kdy se poprvé objevila symptomatika. Zpravidla, pokud jsou první známky zjištěny ve velmi raném věku, prognóza je poněkud nepříznivá.

Meconium obstrukce

Cystická fibróza vyvolává zvýšení viskozity tajemství těla, včetně mekonia - původních výkalů u dětí. Výsledkem je zablokování střeva. Tato forma onemocnění byla pozorována od narození, kdy mekonium neodchází. Dítě se stává neklidným, často se regurgituje (dokonce i se žlučovými nečistotami). Poté dochází k nadýmání, pokožka je bledá. Další průběh onemocnění přispívá k tomu, že novorozenec významně snižuje motorickou aktivitu (nebo dokonce jej vůbec zastaví). Důvodem tohoto stavu je nedostatek trypsinu. Obstrukce mekonia je poměrně nebezpečná a vyžaduje chirurgický zákrok.

Diagnóza onemocnění

Diagnostika cystické fibrózy u dětí zahrnuje vyšetření přítomnosti dědičných a vrozených patologií. Rovněž se analyzuje krev, moč a sputa. Probíhá také koprogram. Umožňuje určit přítomnost tukových inkluzí ve stolici dítěte. Dále jsou studovány respirační orgány (rentgenografie, bronchografie, bronchoskopie). Spirometrie je také nezbytná, protože nám umožňuje zhodnotit funkční stav plic. Pokud je podezření na cystickou fibrózu (příznaky u dětí nemusí projevovat), provádějte genetický výzkum. Pomáhají zjistit přítomnost mutací genu, který je zodpovědný za sekreční aktivitu těla. Novorozenci jsou neonatální screening (zkoumá se koncentrace trypsinu v sušené krvi). Průtokový test je také poměrně informativní. Pokud jsou v potu detekovány ionty sodíku a chloru ve zvýšené míře, je velmi pravděpodobné, že onemocnění je přítomno. Pokud žena s rodinou s lidmi s diagnostikovanou cystickou fibrózou čeká dítě, pak lékaři doporučí vyšetření plodová voda po dobu přibližně 18-20 týdnů.

Léčba cystickou fibrózou

Je třeba poznamenat, že je nemožné úplně zbavit této nemoci. Nicméně terapie může výrazně zlepšit jak kvalitu života, tak dobu trvání. Dříve mnoho pacientů s podobnou diagnózou zemřelo před dosažením věku 20 let. Nicméně, nyní s řádnou a včasnou léčbou můžete žít mnohem déle. Střevní forma vyžaduje zvláštní stravu. Potraviny by měly být bohaté na bílkoviny (ryby, vejce). Navíc je předepsán komplex vitamínových přípravků. Je také nutné užívat enzymy ("Creon", "Pancitrat", "Festal" atd.). Je třeba poznamenat, že takovéto léky musí být užívány po zbytek svého života. Skutečnost, že léčba dává výsledek, bude naznačena normalizací stolice, nedostatkem hubnutí a dokonce i zvýšením. Bolest v břichu zmizí a výkaly nevykazují tukové inkluze.

S plicní formou onemocnění jsou potřebné léky, které podporují ředění sputa a obnovení funkce bronchů ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Při léčbě plicní cystické fibrózy je velmi důležité neumožnit vývoj infekčních procesů v plicích. Dobrý efekt přináší speciální dýchací cvičení. Musí to být prováděno pravidelně. Antibiotika mohou být také předepsána pro léčbu. Dlouhou dobu zapomenout na nemoc, takovou radikální metodu jako transplantace plic. Má však své nevýhody: riziko odmítnutí, užívání léků, které potlačují imunitu. Kromě toho by měl být pacient v dostatečném fyzickém stavu. Většina takových transplantací se provádí v zahraničí.

Doporučení specialistů pro pacienty s cystickou fibrózou

Lékaři důrazně doporučují, aby byli pacienti s touto diagnózou včas očkováni proti pertusi a podobným onemocněním. Je velmi důležité vyloučit potenciální alergeny: zvířecí srst, polštáře a přikrývky z peří ptáka. Pasivní kouření je také přísně zakázáno. Podobná diagnóza předpokládá léčbu dětí v sanatoriu. Pokud závažnost onemocnění není kritická, dítě navštěvuje vzdělávací instituce, sportovní oddíly, vede poměrně aktivní životní styl. Léčba cystické fibrózy u dětí mladších jednoho roku předpokládá použití speciálních směsí (Dietta Extra, Dietta Plus). Kromě toho je nutné zvýšit jednorázovou část o faktor 1,5. Navíc je do stravy dítěte zavedeno malé množství soli (to je v létě mimořádně nutné).

Zvláštní pozornost si zaslouží nabídka pacienta. Měl by být bohatý na tuky (krém, máslo, maso), protože dochází k narušení absorpce živin. Pití je také nutné hojně. Stojí za zmínku, že užívání enzymových přípravků je zapotřebí každý den. Kromě hlavního léčení lze použít i prostředky lidové terapie. Snadnější zanecháním sputu takové byliny, jako marshmallows, matka a nevlastní matka. Dobrým účinkem na trávicí systém je pampeliška, elecampan. Použití a esenciální oleje pro inhalace (levandule, bazalka, yzop). Navíc jsou užitečné také posilující potraviny, jako je med.

Prognózy

Bohužel, průměrná délka života s touto diagnózou není příliš vysoká. V průměru žijí pacienti přibližně 30 let (v Rusku) nebo až 40 nebo více (v zahraničí). Včasná diagnóza a správná léčba však významně zlepšují stav pacienta. Nejnepříznivější prognózou je v raných projevech cystické fibrózy (u kojenců). Ale existuje případ, kdy pacient s podobnou nemocí žil více než 70 let. Tento rozdíl v očekávané délce života v Rusku a dalších zemích je způsoben finanční situací. V zahraničí pacienti dostávají celoživotní podporu státu. Díky tomu mohou vést normální životní styl, učit se, vytvářet rodiny a mít děti. Rusko na druhé straně nemůže dostatečně poskytnout pacientům nezbytné léky (a to zahrnuje enzymatické přípravky, speciální antibiotika a mukolytika). Pouze omezený počet dětí obdrží bezplatnou lékařskou péči a potřebné léky. Pacienti jsou na svém zvláštním účtu celý svůj život. Chcete-li vyloučit výskyt takového onemocnění, je nutné se poradit s genetikem v plánovací fázi těhotenství.

Psychologické tipy pro rodiče

Mnoho publikací je zaměřeno na podporu rodičů, jejichž dítě trpí cystickou fibrózou. Za prvé, neměňte paniku. Je třeba získat co nejvíce informací o nemoci, aby se účinně pomohlo dítěti překonat jeho důsledky. Je důležité pravidelně mu připomínat svou lásku.

Nemoc výrazně ovlivňuje nejen fyzický stav, ale také do jisté míry emoční stav. Proto se nelze vyhnout potížím (jsou však přítomni ve vzdělávání zdravých dětí). Některé manipulace mohou být svěřeny nejmenšímu pacientovi. Odborníci se domnívají, že děti současně nejen studují své nemoci, ale také se starají o sebe, cítí se mnohem lépe.

Rodiče se necítila sama v boji proti cystické fibrózy, je třeba komunikovat se svými rodinami, kteří se potýkají s podobným problémem. To lze provést na speciálních internetových fórech. Existuje mnoho finančních prostředků, kde můžete požádat o psychologickou i finanční pomoc. Je důležité si uvědomit, že taková diagnóza není verdikt. Mnoho známých lidí trpělo tímto genetickým onemocněním, ale to jim nezabránilo uspět v životě. Singer Grégory Lemarchal, komediální herec Bob Flanagan (žil až do 43 let) - to jsou jen některé příklady toho, jak žít a růst s takovou diagnózou. Kromě toho, přípravek není v klidu: globální výzkum provedený na genovou terapii cystické fibrózy ve Spojených státech. Pokud se s emocemi nemůžete vypořádat sami, můžete vždy vyhledat pomoc od psychologa.