Mikrokcefie mozku u dětí: příznaky. Microcephaly je ...

Mikrokcefie je dostatečně závažná nemoc. To se projevuje ve formě abnormální vývoj mozku, což znamená přímou redukci jeho velikosti. Jako výsledek, dítě s takovou diagnózou nepřirozeně malé parametry oblasti mozku.

Popis patologie

Mikrocefalie - onemocnění charakterizované snížením hmotnosti mozku, přičemž pokles parametrů lebky a přímo na obvod hlavy. Zbývající orgány se trvale rozvíjejí podle přijatých věkových norem. Takové změny jsou příčinou mentální inferiority a odchylek na neurologické úrovni.

Podle dostupných statistických údajů je onemocnění diagnostikováno u jednoho dítěte z 10 000. Neexistuje jednoznačný vztah mezi pohlavím dítěte a výskytem mikrocefalie.

V mozku s touto patologií existují známky závažných malformací: agnesie corpus callosum, heterotopy, lissencephaly. Křeče mozku se vyznačují zploštělým pohledem, terciální bradavky jsou téměř zcela chybějící. Obvykle u dětí s touto diagnózou zůstávají dočasné a čelní laloky, cerebellum, křehký křeč a vizuální cusp bez rozvinutí.

Lékaři rozlišují dvě formy onemocnění, jako je mikrocefálie. Symptomy každého z nich jsou téměř totožné, ale projevují se v různých časech.

Hlavní příčiny onemocnění

• Intoxikace plodu uvnitř dělohy v důsledku vlivu alkoholu, drog a cigaret, které matka zneužila v prvním trimestru těhotenství.
• Poruchy endokrinní povahy v budoucím porodu.
• Odloženo těhotnými infekčními onemocněními (např. Toxoplazmóza).
• Intrauterinní infekce dítěte (příušnice, spalničky, zarděnka, opar).
• Účinek některých skupin léčiv.
• Mechanické zranění a zranění, které dítě dostalo během porodu.

Docela často (34% případů) je mozková mikrocefalie způsobena chromozomální mutace. Znamená proces změny genové sady, který způsobuje abnormální vývoj dítěte uvnitř dělohy.

Není neobvyklé, že se u zdravých rodičů narodí dítě s některými odchylkami. Nicméně ani oni, ani odborníci nemohou určit faktory, které ovlivnily vývoj onemocnění.

Klinický obraz

Z vnější strany je mikrocefalie snadno rozpoznatelná, zejména u starších dětí. V normálním vývoji, tváře nemocných dětí označeno hypoplazie mozku hlavy. Jakmile zestárnete, budou viditelné známky onemocnění. Tvář dítěte je velká, čelo má svah, hlava zůstává malá.

Mikrokcefie u dětí mladších jednoho roku se projevuje nadměrně malou hlavou, jejíž obvod nepřesahuje 34 cm. Tento faktor však není hlavním faktorem konečné diagnostiky. Velmi často velká hlava novorozenec je individuální vlastností, kterou zdědí blízcí příbuzní.

Existuje další parametr, pomocí kterého lze určit poruchu v mateřském nemocnici, obvod hrudníku. Díky této diagnóze tento ukazatel překračuje velikost obvodu hlavy, zatímco u zdravých dětí je vše naproti tomu.

Lékaři tedy rozlišují následující příznaky onemocnění:

• Obvod hlavy - 24-30 cm.
• Pružina je zcela uzavřená nebo malá.
• Dítě má úzké čelo, silně vyčnívající uši, konvexní superciliary oblouky.
• Svalová dystonie.
• Neproporcionální hlava (abnormálně malá oblast mozku).
• Výška a hmotnost dítěte je mnohem nižší než normální.
• Konvulzivní syndrom.
• Porušení koordinace pohybů.
• Strabismus.

Mikrokcefie je onemocnění, při kterém jsou malí pacienti charakterizováni rychlou excitabilitou nebo naopak trvale mírní a apatická. Jsou poměrně pozdě začít držet hlavu, sedět a dokonce i plazit. Mozok těchto dětí se liší četnými vadami a jejich hmotnost nepřesahuje 500 gramů.

V závislosti na stupni redukce onemocnění mozku projevuje různý stupeň mentální retardace. V každém případě je vše individuální. Dítě může být diagnostikován s mírným stupněm slabomyslnost nebo idiocie hlubokou formě.

Vrozená mikrocefalie

Primární formou onemocnění je abnormálně malá lebka a nedostatečný vývoj mozku. Patologie se vytváří během prvního nebo druhého trimestru těhotenství kvůli genetickým poruchám nebo účinkům nepříznivých faktorů popsaných výše. Děti s touto diagnózou mají příležitost vést nezávislý společenský život.

Sekundární mikrocefalie

Symptomy onemocnění jsou nejčastěji doprovázeny mozkovou obrnou. Vyskytuje se v důsledku působení negativních faktorů ve třetím trimestru těhotenství, stejně jako v důsledku poranění a mechanického poškození při porodu. Mezi tyto faktory patří zneužívání mateřského alkoholu a drog. U pacientů kromě nedostatečné hmotnosti mozku jsou pozorovány zánětlivé procesy, četné krvácení, nekróza tkání. V době vzhledu dítěte ve světě velikost hlavy může být mírně snížena. Jak však vyrůstá, vývoj se zpomaluje, lebka získává asymetrické formy a objevují se známky duševního rozvoje. Děti, u kterých byla v této podobě diagnostikována diagnóza "mikrocefalie", se většinou nemohou pohybovat samostatně a ani sedět.

Diagnostika

Antenatální diagnostika zahrnuje ultrazvuk. V průběhu procedury lékař porovnává údaje o velikosti hlavy a plodového těla s normativními indexy získanými během ultrazvuku. Spolehlivé informace lze získat pouze tehdy, pokud přesně víte načasování těhotenství.

Invazivní diagnóza je definice mutací genů a chromozomů. Taková studie se provádí během punkce amniotického močového měchýře, neboť materiál pro studium je vilie plodu, plodové tekutiny a částice epitelu.

Prenatální screening zahrnuje ultrazvuk a biochemický krevní test. Pacient je také požádán, aby vyplnil zvláštní formulář, kde kromě jiných otázek existuje graf o načasování těhotenství. Získané údaje a výsledky analýzy jsou zpracovány ve speciálním počítačovém programu, který ukazuje pravděpodobnost takového onemocnění jako je mozková mikrocefálie.

Vyšetření novorozence se provádí v prvních minutách po narození na základě vizuálních parametrů. Pokud je diagnóza potvrzena, je navíc přidělena komplexní vyšetření.

Jaká by měla být léčba?

Mikrokcefie je nevyléčitelné onemocnění, není možné obnovit normální činnost mozku, nicméně existují způsoby, jak to napravit.

Léčba onemocnění znamená komplexní přístup, jehož činnost obvykle směřuje k tělesnému a intelektuálnímu vývoji dítěte pro jeho maximální adaptaci ve společnosti.

Léčba probíhá ve třech směrech:

1. Lékařská terapie. Používá se k stimulaci metabolických procesů v mozku. Za tímto účelem jmenován sedativa, antikonvulziva a dehydrataci ( "Nootropil", "piriditol" "Cere").
2. Fyzioterapeutické procedury, cvičební terapie, masáže.
3. Lékařská opatření k nápravě duševního vývoje dítěte. V naší zemi existují speciální internátní školy pro děti s CNS lézemi a diagnózu "mikrocefalie". Fotografie dětí, které se v těchto institucích účastní, jsou uvedeny v tomto článku.

Léčba malých pacientů s primární formou onemocnění je někdy úspěšná. Při správně zvolené terapii nebude dítě nikdy zcela zdravé, ale může vést ke zjednodušení společenského života.

Co se týče druhotné formy, jsou zde věci mnohem horší. Mnoho dětí, navzdory závažné a trvalé léčbě, nemůže zvládnout nejzákladnější dovednosti.

Předpověď počasí

Mikrocefálie - tato patologie, což způsobuje vážné duševní poruchy. Moderní medicína, bohužel, nedává uklidňující prognózy ve vztahu k pacientům s touto diagnózou. Úplné vyléčení není možné. Hlavním úkolem lékařů a rodičů je naučit dítě základní schopnosti samoobsluhy a obnovit normální pohybovou aktivitu.

Podle dostupných statistických údajů je průměrná délka života s mikrocefalií v důsledku nedostatečného vývoje a fungování mozku 12-15 let. Velmi zřídka osoba žije až 30 let. Lidé s takovou chorobou zpravidla umírají kvůli infekčním lézemi.

Prevence

Mikcefalie mozku je relativně vzácná onemocnění, která zabraňuje vývoji, která není možná. V případě, že rodina je již narodí dítě s tímto druhem anomálie, odborníci doporučují rodičům předat zvláštní zdravotní a genetické testování pro posouzení rizika podobného onemocnění u těchto dětí.