Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění, jehož příčinou jsou změny v 16 a 9 chromosomech osoby. Symptomy onemocnění se objevují již v prvním roce života novorozence. Onemocnění je charakterizováno lézemi kůže, očí, neurologickými změnami, abnormalitami vnitřních orgánů. Vyrážka načervenalého odstínu v podobě "motýla" a depigmentačních skvrn se objeví až na 1 cm v průměru kolem nosu. Tuberous
skleróza způsobuje nástup vláknitých plátů na čelo a hladký voskový
výrůstky. Objevují se také šagreenové skvrny - těsní na kůži hrubou
povrch.

V dolní části oční bulvy vzniká nádor, který při růstu mění barvu duhovky oči. Tuberózní skleróza u dětí se projevuje ve formě záchvatů téměř okamžitě po narození. Záchvaty jsou špatně ukotveny a velmi silné. Postupně se vyvíjí mentální retardace, až na idiocy. Pacienti nechodí do kontaktu, jsou náchylní k autismu. Tuberózní skleróza způsobuje vzhled nádorů a polypů ve střevech, ledvinách, srdci a dalších vnitřních orgánech. Vyrábějí se "buněčné" plíce. Pokud je podezření, nemoc je nukleární rezonanční a počítačová tomografie mozku. Zkoušky oční bulvy se provádějí pomocí oftalmografie.

Různé klinické projevy onemocnění jsou výsledkem léze spojivového a vláknitého tkáně ve vnitřních orgánech.
Studie ukazují, že složení nádorů je nadměrné
počet buněk několika nebo jednoho typu. Hlízy mohou ovlivnit gyrus
mozku, bazální jádra, mozkový kmen a cerebellum. V závislosti na
lokalizace, nádory způsobují okluzivní hydrocefalus. Časem mohou být tuberkulózy kalcifikovány nebo rostou v maligní obrovské buňce
astrocytom. Ve vzácných případech se vyvíjí glioblastom.

K dnešnímu dni je vymáhání z nemoci nemožné, proto pouze symptomatická léčba. Tuberózní skleróza je diagnostikována u jednoho novorozence na 100 000. Křeče zastavují kortikosteroidy,
pacientům je předepisován nitrazepam a klonazepam. S cílenou léčbou
křečové záchvaty Vývoj mentální retardace může být málo
pozastavit. Tuberózní skleróza je ošetřena aplikací ketogenní stravu s
nízké sacharidy a bílkoviny a se zvýšeným obsahem tuku. To dává
možnost snížit frekvenci záchvatů a v kombinaci s acetazoplamidem ke snížení
je na minimum. V případě hydrocefalů se provádí posunování. Pro korekci kožní obličeje se provádí laserová argonová korekce kůže pacientů, kteří si zachovávají intelekt, čímž kožní výrůstky přinášejí estetické nepříjemnosti. Když je poškození plic předepsáno progesteronem, srdce je léčeno terapeutickými látkami. V případě krvácení z ledviny se provede život ohrožující, naléhavá nefrektomie, propíchnou se velké cysty ledvin.

Problémy spojené s tělesným postižením a mentální retardací musí být opraveny v centrech pro podporu zdravotně postižených osob s pomocí klinických psychologů. Důležitým bodem je psychologická pomoc
rodiče nemocného dítěte. Snaha lékařů, psychologů a rodičů by měla být
zaměřené na to, aby se učili jíst nezávisle, školení
čistotu a údržbu dítěte na toaletě. Tuberózní skleróza má
nepříznivé předpovědi pro život. Nejčastěji nemoc končí
smrtelný výsledek. Průměrná délka života s touto diagnózou je přibližně 5 let.