Je fenomén Bombay co?

Lidské tělo je známé svou jedinečností. Kvůli různým mutacím, které se v našem těle vyskytují denně, stáváme se individuálními, protože některé známky, které získáváme, se výrazně liší od vnějších a vnitřních faktorů jiných lidí. Jedná se o krevní skupiny.

Obvykle je obvyklé rozdělit to na 4 typy. Nicméně, je to extrémně vzácné, ale dochází k tomu, že osoba, která musí mít jednu krevní typ (kvůli genetickým vlastnostem rodičů) má úplně jinou, specifickou povahu. Podobný paradox se nazývá "fenomén Bombay".

Co to je?

Tímto termínem rozumíme dědičnou mutaci. Vyskytuje se velmi zřídka - až 1 případ na deset milionů lidí. Bombay fenomén dostal jméno od indického města Bombay.

V Indii existuje jedno osídlení, u lidí, u kterých je krevní skupina "chiméra" běžná. To znamená, že při stanovení erytrocytových antigenů standardními metodami výsledek ukazuje například druhou skupinu, ačkoli ve skutečnosti vzhledem k mutaci u lidí je první.

To je způsobeno vznikem recesivního páru H. genů u lidí. Obvykle je-li člověk heterozygote pro daný gen, pak se symptom neobjeví, recesivní alela nemůže naplnit svou funkci. Kvůli nesprávné kombinaci rodičovských chromozomů vzniká recesivní dvojice genů a dochází k jevu Bombay.

Jak se to vyvíjí?

Historie fenoménu

Podobný jev byl popsán v mnoha lékařských publikacích, ale prakticky až do poloviny 20. století nikdo neměl představu, proč se to děje.

Tento paradox byl objeven v Indii v roce 1952. Doktor, který provedl studii, si všiml, že rodiče mají nějaké krevní skupiny (otec měl první a druhou matku) a narozené dítě mělo třetinu.

Zájemce o tento jev dokázal doktor zjistit, že tělo otce bylo schopno nějak změnit, což umožnilo věřit, že měl první skupinu. Samotná modifikace nastala kvůli nedostatku enzymu, který umožňuje syntetizovat požadovaný protein, což by pomohlo určit potřebný antigen. Nicméně, pokud nebyl žádný enzym, nemohla být skupina správně určena.

Fenomén zástupců Kavkazská rasa je vzácné. O něco častěji je možné nalézt nosiče "Bombayovy krve" v Indii.

Teorie původu Bombayovy krve

Jednou z hlavních teorií vzniku jedinečné krevní skupiny je chromozomální mutace. Například u osoby s čtvrtá krevní skupina je možné rekombinovat alely na chromozomech. To znamená, když se tvoří gamet, geny zodpovědné za dědičnost krevní skupiny, mohou se pohybovat následovně: geny A a B jsou ve stejné gametě (následný jedinec může dostávat libovolnou skupinu kromě první) a druhá gameta nebude nosit geny zodpovědné za krevní skupinu. V tomto případě je možné dědit gamety bez antigenů.

Jedinou překážkou pro její šíření je to, že mnoho takových gamet umí bez dokonce embryogeneze. Nicméně, možná přežijí některé, což následně přispívá k tvorbě Bombayovy krve.

Také je možné narušit distribuci genů v zygote nebo embryonálním stadiu (v důsledku poruchy příjmu potravy u matky nebo nadměrné konzumace alkoholu).

Mechanismus vývoje tohoto stavu

Jak bylo řečeno, všechno závisí na genech.

Lidský genotyp (souhrn všech jeho genů) přímo závisí na rodiči, nebo spíše na tom, jaké znamení prošly od rodičů k dětem.

Pokud studujete složení antigenů hlouběji, můžete vidět, že krevní skupina je zděděna od obou rodičů. Například, pokud jeden z nich má první a druhý druhý, potom má dítě pouze jednu z těchto skupin. Pokud se objeví fenomén Bombay, všechno se děje trochu jinak:

• Druhá krevní skupina je řízena genem a, který je odpovědný za syntézu speciálního antigenu A. První nebo nula nemá specifické geny.
• Syntéza antigenu A je způsobena působením místa chromozomu H, který je zodpovědný za diferenciaci.
• Pokud dojde k poruše v systému DNA oblasti, antigeny nemohou správně rozlišit, protože to, co dítě může získat z matečného antigenu A, a druhý pro stanovení alela nebude moci genotypu dvojici (běžně nazývá to nn). Tento recesivní pár potlačuje činnost místa A, v důsledku čehož má dítě první skupinu.

Pokud vše zobecníme, pak se ukáže, že hlavní proces, který určuje fenomén Bombay, je recesivní epistáze.

Non-alelické interakce

Jak bylo řečeno, základem pro vývoj fenoménu Bombay je neallická interakce genů - epistáze. Tento typ dědičnosti se vyznačuje skutečností, že jeden gen potlačuje působení jiného genu, i když je potlačená alela dominantní.

Genetickým základem pro vývoj fenoménu Bombay je epistáza. Zvláštností tohoto druhu dědičnosti je to, že recesivní epistatický gen je silnější než u hypostatického genu, ale určuje krevní skupinu. Proto inhibiční gen, který způsobuje potlačení, není schopen vytvořit žádnou vlastnost. Z tohoto důvodu se narodilo dítě s "ne" krevní skupinou.

Taková interakce je geneticky podmíněná, takže je možné identifikovat přítomnost recesivní alely u jednoho z rodičů. Ovlivňuje vývoj této skupiny krve, mnohem menší změna je nemožná. Proto ti, kteří mají fenomén z Bombay, denní rutina diktují některá pravidla, přičemž pozorují, že tito lidé budou schopni normálně žít a nebát se jejich zdraví.

Vlastnosti života lidí s touto mutací

Obecně platí, že lidé, kteří nesou bombu, se nelíbí od obyčejných lidí. Problémy však přetrvávají, když je nutná transfúze (závažná operace, nehoda nebo onemocnění krevního systému). Kvůli zvláštní antigenní kompozici těchto lidí, nemohou být transfúzovány s jinou krev, kromě bomb. Obzvláště často se takové chyby vyskytují v extrémních situacích, kdy není čas důkladně studovat analýzu červených krvinek pacienta.

Test bude zobrazovat například druhou skupinu. Když transfuze krve pacientovi v této skupině se může vyvinout intravaskulární hemolýzu, což má za následek smrt. Je to z důvodu neslučitelnosti této antigeny potřeb pacienta pouze Bombay krev, vždy se stejnými opic, které ji.

Tito lidé jsou nuceni od 18 let věku zachránit vlastní krev, aby se později v případě potřeby nalil. V těle těchto lidí nejsou žádné jiné funkce. Takže lze říci, že fenomén Bombay je "životní styl", nikoli nemoc. Můžete s ní žít, ale měli byste si vzpomenout na svou "jedinečnost".

Problémy s otcovstvím

Bombajský fenomén je "bouřkou manželství". Hlavním problémem je, že při určování otcovství bez zvláštních studií není možné prokázat existenci jevu.

Pokud se náhle někdo rozhodne objasnit vztah, pak by ho určitě měl informovat, že je možné, že taková mutace existuje. Test na genetickou shodu v tomto případě by měl být proveden rozsáhlejším studiem antigenní kompozice krve a červených krvinek. Jinak matka dítěte riskuje, že zůstane bez manžela.

Tento jev lze dokázat pouze pomocí genetických testů a určením druhu dědičnosti krevní skupiny. Studie je poměrně drahá a v současné době se nepoužívá. Proto by narození dítěte s jinou krevní skupinou mělo okamžitě podezření na fenomén Bombay. Úkol není snadný, jelikož o tom ví o desítkách lidí.

Bombayova krev a její současný výskyt

Jak již bylo řečeno, lidé s Bombayovou krevou jsou občasní. U zástupců kavkazského rasa se tento typ krve prakticky nenachází - u indiánů je tato krev častější (v průměru u Evropanů výskyt této krve - jeden případ na 10 milionů lidí). Existuje teorie, že tento jev se vyvíjí kvůli národním a náboženským charakteristikám hinduistů.

Každý ví, že v Indii je kráva posvátným zvířetem a jeho maso se nesmí jíst. Snad díky skutečnosti, že hovězí maso obsahuje některé antigeny, které mohou způsobit změnu genetický kód, Bombayská krev se častěji projevuje. Mnoho Evropanů konzumuje hovězí maso, které slouží jako předpoklad pro vznik teorie antigenní suprese recesivního epistasisového genu.

Možná ovšem také ovlivňují klimatické podmínky, ale tato teorie není v současné době zkoumána, proto neexistují žádné důkazy pro její ospravedlnění.

Význam Bombayovy krve

Bohužel už málo lidí o Bombayově krvi slyšelo. Tento jev je znám pouze hematologům a vědcům pracujícím v oboru genetické inženýrství. Pouze oni vědí o fenoménu Bombay, co to je, jak se projevuje a co je třeba udělat, když je odhaleno. Přesná příčina tohoto jevu však dosud nebyla zjištěna.

Z pohledu evolucního pohledu je Bombayova krev nepříznivým faktorem. Mnoho lidí pro přežití někdy vyžaduje transfuzi nebo substituci. Za přítomnosti Bombayovy krve spočívá obtížnost v nemožnosti nahradit ji krví jiného typu. Z tohoto důvodu se u takových lidí často projevují smrtící následky.

Pokud se podíváte na problém z druhé strany, pak je možné, že Bombayova krev je dokonalejší než krev se standardní antigenní kompozicí. Jeho vlastnosti nebyly plně prozkoumány, proto není možné říci, co je fenomén Bombay - prokletí nebo dar.