Onemocnění ALS: příčiny, symptomy a průběh. Diagnostika a léčba amyotrofické laterální sklerózy

Moderní medicína se neustále vyvíjí. Vědci vytvářejí všechny nové léky pro nevyléčitelné nemoci. Dnes však odborníci nemohou nabídnout odpovídající léčbu proti všem onemocněním. Jednou z takových patologií je onemocnění ALS. Příčiny této nemoci jsou dosud neprobádané a počet pacientů roste každý rok. V tomto článku budeme tuto patologii brát v úvahu podrobněji, jejími hlavními příznaky a metodami léčby.

Obecné informace

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Lou Gehrigova choroba) je závažné patologie nervové soustavy, při kterém tzv ztráty motorických neuronů v míše, stejně jako v mozkové kůře. Jedná se o chronickou a nevyléčitelnou nemoc, která postupně vede k degeneraci celého nervového systému. V posledních fázích onemocnění se člověk stává bezmocným, ale zároveň si zachová duševní jasnost a duševní zdraví.

Onemocnění ALS, jejíž příčiny a patogeneze nebyly plně pochopeny, se neliší ve specifických metodách diagnostiky a léčby. Vědci ji nadále aktivně studují. Nyní je přesně známo, že onemocnění se rozvíjí především u lidí ve věku 50 až 70 let, ale existují případy dříve porážky.

Klasifikace

V závislosti na umístění primárních projevů onemocnění specialisté identifikují následující formy:

1. Lumbosakrální forma (dochází k porušení motorické funkce dolních končetin).
2. Bulbar tvar (některé jádra mozku jsou ovlivněny, což zahrnuje centrální paralýza znak).
3. Cervikotoraktická forma (primární symptomy se projevují změnou obvyklé motorické funkce horních končetin).

Na druhou stranu specialisté rozlišují tři další typy onemocnění ALS:

1. Mariánská forma (primární příznaky se objevují velmi brzy, pomalý průběh onemocnění).
2. Klasický sporadický typ (95% všech případů onemocnění).
3. Typ rodiny (různé pozdní projevy a dědičná predispozice).

Proč je ALS nemocná?

Příčiny této nemoci, bohužel, stále zůstávají špatně pochopitelné. Vědci nyní identifikují řadu faktorů, jejichž existence se pravděpodobně několikrát zhoršuje:

• mutace ubichinového proteinu;
• narušení účinku neurotrofického faktoru;
• mutace některých genů;
• zvýšená oxidace volných radikálů v buňkách neuronů;
• přítomnost infekčního agens;
• zvýšená aktivita takzvaných excitačních aminokyselin.

Onemocnění ALS. Symptomy

Pokud jde o primární klinické příznaky patologie, velmi vzácně způsobují podezření ze strany pacientů. Navíc potenciální pacienti je často vysvětlují stálým stresem nebo nedostatečným odporem z pracovní rutiny. Níže uvádíme příznaky onemocnění, které se objevují v počátečních fázích:

• slabost svalů;
• dysartrie (potíže při mluvení);
• časté svalové křeče;
• necitlivost a slabost končetin;
• mírné záškuby svalů.

Všechny tyto znaky by měly upozornit každého a stát se důvodem kontaktování specialisty. Jinak bude nemoc pokračovat, což několikrát zvyšuje pravděpodobnost komplikací.

Průběh onemocnění

Jak se vyvíjí ALS? Nemoc, jehož symptomy byly uvedeny výše, zpočátku začíná svalovou slabostí a necitlivostí končetin. Pokud se patologie vyvíjí z chodidel, mohou mít pacienti problémy s chůzí, neustále se potýkají.

Pokud se onemocnění projevuje narušením horních končetin, vzniknou problémy při provádění nejzákladnějších úkolů (upevnění košile, otočení klíče v zámku).

Jak jinak může člověk rozpoznat onemocnění ALS? Příčiny onemocnění v 25% případů spočívají v porážce medulla oblongata. Zpočátku se vyskytují potíže s řečí a pak s polykáním. To všechno znamená problémy s žvýkáním jídla. V důsledku toho osoba přestane jíst normálně a ztrácí váhu. V tomto ohledu mnoho pacientů spadá do depresivního stavu, protože onemocnění obvykle neovlivňuje kognitivní funkce.

Někteří pacienti mají potíže s tvorbou slov a dokonce s normální koncentrací pozornosti. Zanedbatelná porušení tohoto druhu jsou nejčastěji způsobena špatným dýcháním v noci. Lékaři již nyní musí pacientovi informovat o vlastnostech průběhu onemocnění, o možnostech terapie, aby mohl předem informovaně rozhodnout o své budoucnosti.

Většina pacientů zemře na respirační selhání nebo pneumonii. Smrtí se zpravidla vyskytuje pět let po potvrzení této nemoci.

Diagnostika

Pouze odborník může potvrdit přítomnost této choroby. V tomto vydání je primární úloha dána kompetentnímu výkladu stávajícího klinického obrazu u konkrétního pacienta. Diferenciální diagnostika onemocnění ALS je velmi důležitá.

1. Elektromyografie. Tato metoda nám umožňuje potvrdit přítomnost fasciculace v počáteční fázi vývoje. Během tohoto postupu odborník zkoumá elektrickou činnost svalů.
2. MRI umožňuje identifikaci patologických ložisek a vyhodnocení fungování všech nervových struktur.

Jaká by měla být léčba?

Bohužel medicína dnes nemůže nabídnout účinnou terapii proti tomuto onemocnění. Jak můžete překonat onemocnění ALS? Léčba by měla být zaměřena především na zpomalení průběhu patologie. Pro tyto účely se používají tyto činnosti:

• speciální masáž končetin;
• v případě selhání respiračních svalů je předepsáno umělé větrání;
• V případě depresivního stavu se doporučují uklidňující prostředky a antidepresiva. V každém konkrétním případě jsou léky předepisovány jednotlivě;
• bolesti kloubů jsou zastaveny nesteroidními protizánětlivými léky (Finlepsin);
• dnes specialisté nabízejí všem pacientům lék "Riluzol". Má prokázaný účinek a je inhibitorem uvolňování tak zvané kyseliny glutamové. Při požití lék snižuje poškození neuronů. Nicméně ani toto léčení nemůže pacienta úplně vyléčit, pouze zpomaluje průběh onemocnění ALS;
• Pro usnadnění pohybu pacienta se používají speciální prostředky (vyjížděcí hole, křesla) a obojky pro úplné uchycení krku.

Léčba kmenovými buňkami

V mnoha evropských zemích jsou pacienti s ALS nyní léčeni vlastními kmenovými buňkami, což také zpomaluje vývoj této nemoci. Tento druh terapie je zaměřen na zlepšení primárních funkcí mozku. Kmenové buňky, transplantovat do oblasti poškození, obnovit neurony, zlepšit dodávky kyslíku do mozku a podpořit vznik nových krevních cév.

Izolace samotných kmenových buněk a jejich přímá transplantace jsou zpravidla prováděna na ambulantním základě. Po léčbě je pacient hospitalizován další 2 dny, kdy odborníci pozorují jeho stav.

Během postupu se buňky injektují do mozkomíšního moku lumbální punkce. Mimo těla se nesmí samostatně množit a reimplantace se provádí až po podrobném čištění.

Je důležité poznamenat, že tento typ terapie může významně zpomalit onemocnění ALS. Fotografické pacientky po 5-6 měsících od postupu jasně prokazují toto prohlášení. Úplné odstranění nemoci nepomůže. Bohužel existují i ​​případy, kdy léčba vůbec nemá žádný účinek.

Závěr

Prognóza této nemoci je téměř vždy nepříznivá. Progrese motorických poruch nevyhnutelně vyžaduje smrtelný výsledek (2-6 let).

V tomto článku jsme mluvili o tom, co představuje patologii, jako je ALS. Nemoci, jejichž příznaky se nemusí projevovat po dlouhou dobu, je nyní nemožné vyléčit až do konce. Vědci po celém světě nadále aktivně zkoumají tuto onemocnění, její příčiny a rychlost vývoje a snaží se najít účinnou drogu.