Vrozená amauroza Leber: příčiny, symptomy a rysy léčby

Nemoci vizuálního přístroje vždy přinášejí pacientům mnoho nepříjemností a problémů. Oči - to je hlavní smyslový orgán. S jeho pomocí může člověk vidět svět kolem sebe a plně se pohybovat ve vesmíru. Nejstrašnější patologií je ztráta centrálního vidění. V lékařské praxi se vyskytuje pod názvem Leber amavroz. Léčba, symptomy, příčiny onemocnění jsou jen některé z problémů, o nichž se diskutuje v dnešním článku.

Popis choroby a jejích variant

Amavroz je patologie očního aparátu, v níž je pozorována částečná nebo úplná slepota. Tato podmínka není spojena s přímým poškozením orgánů zraku. Má funkční charakter. Onemocnění způsobené porušením nervů vizuálního přístroje. To je jen případ, kdy lékař během oftalmologické prohlídky nevidí žádné významné odchylky. V tomto případě se pacient stěžuje na přetrvávající zhoršení vidění.

Amavroz může být dvou typů: přechodný (přechodný) a vrozený. První případ je charakterizován dočasnou ztrátou zraku. Vývoj onemocnění je zpravidla způsoben ischémií v ložisku krční tepny. S pomocí léčebné terapie nebo sebepozorování se brzy obnoví. Pokud na pozadí přechodné slepoty příznaky progrese ischémie, chirurgický zákrok se provádí. Tento druh operace často pomáhá předcházet mrtvici u pacienta.

Vrozená amaróza Leber je pro lékaře a vědce zvláště zajímavá. Proto je vhodné tuto patologii zvážit zvlášť.

Vlastnosti Leberovy kongenitální amaurozy

Dědičná forma nemocných lékařů spojených s genetickými poruchami produktů rhodopsinu. To je on, kdo je zodpovědný za přenos informací o nervových trámech do oblastí mozku. Pokud je rhodopsin dostatečný, sítnice úspěšně transformuje světlo na impulsy, ze kterých se vytvářejí pozdější obrazové obrazy. Podle nejnovějších výzkumů o této problematice se vedle rodopsinu také patologický proces rozšiřuje i na další oblasti - pruty a kužely.

Leberova kongenitální amauroza byla poprvé zmíněna v roce 1867. Vědec, jehož jméno bylo později nazýváno chorobou, určilo jeho hlavní projevy. Jedná se především o slepotu, nystagmus a vzhled pigmentových skvrn na podložce. Patologie je vzácná (3 případy na každých 100 tisíc lidí). Rovněž se týká jak mužů, tak žen.

Hlavní důvody

Proč je Leberova vrozená amauroza? Příčiny vývoje nemoci jsou dosud neznámé. Mnoho lékařů mluví o svém spojení s nedostatkem jasné specifičnosti prvků pigmentového epitelu (rhodopsin) s fotoreceptory. To je způsobeno anomáliemi genového materiálu. Patologie má autosomální recesivní způsob přenosu. Je třeba se obávat, že oba rodiče mají ve své DNA mutační gen.

Mluvíme o genu RPE-65 na prvním chromozomu. Dosavadní vědci vědí o 80 druzích mutací, které vyvolávají řadu forem abiotrofie sítnice. Protein kódovaný tímto genem je zodpovědný za metabolismus retinolu v pigmentovém epitelu. Pokud je genetická vada, popsaný proces selže. Výsledkem je ukončení syntézy rhodopsinu, což má za následek vznik symptomů charakteristických pro tuto nemoc.

Klinický obraz

Dědičná amauroza Lebera je odhalena už v raném dětství. Děti s touto diagnózou obvykle postrádají vizuální reflexe. Jsou neohrabaní a pravidelně se zraní. Stojí za zmínku, že slepota není při narození absolutní. Během života dítěte postupuje a blíž k pubertálnímu věku vede k úplné ztrátě zraku. Existují však výjimky.

Leberova vrozená amauroza je charakterizována následujícími příznaky:

1. Nepřijatelné pohyby očí.
2. Žáci reagují špatně na světlo.
3. Je těžké, aby dítě zaměřilo svou pozornost na jeden objekt. Prakticky nerozlišuje blízké objekty.
4. Vzhled neustále bloudí.
5. Patologie často doprovází keratokonus. Toto je vada, při které rohovka mění svou obvyklou konfiguraci. To se stává kuželovitým tvarem.

Amberus Leber ve většině případů má systémovou povahu a je spojen s dalšími poruchami. Tyto děti mají mentální retardaci. Obvykle mají špatný nebo žádný sluch. Onemocnění je doplněno jinými patologiemi vnitřních orgánů.

Diagnostické metody

Vzhledem k velkému počtu projevů onemocnění z různých systémů je někdy obtížné podezření na vrozenou amaurozu Lebera. Důvody, příznaky této patologie většině rodičů a vůbec nejsou známy. Proto nepožadují okamžitou pomoc od lékaře.

Oční lékař se zabývá diagnostikou. Někdy je zapotřebí pomoci externích odborníků: neurolog, angiolog, atd. Pacientova vyšetření začíná studiem jeho anamnézy. V takovém případě může lékař během vyšetření požádat o objasnění otázek. Například, když se objevily první příznaky onemocnění, byly případy amaurozy nalezené u jiných členů rodiny.

Na povinném základě, u malého pacienta, odborník zkoumá fundus, kontroluje vizi a kvalitu vizuálního reflexu. Je-li to nutné, odešle se na MRI a další genetické poradenství.

Vlastnosti terapie

Amaurosis Lebera nemůže být vyléčena. Vhodný je podle některých oftalmologů považován za jmenování udržovací terapie. Tento kurz zahrnuje použití vitaminových komplexů, intraokulárních injekcí a vazodilatačních léků.

Obvykle je takový pacient, pokud je zachována dostatečná úroveň vidění, lékař předepíše brýle. Nicméně, i s jejich pomocí je velmi obtížné rozlišit výrazy obličeje druhých. Dítě musí být registrováno u neurologa.

Rodiče, podle pořadí, by měli specifikovat vzdálenost, ve které je dítě schopno rozlišit výrazy obličeje okolních lidí. Pro správnou tvorbu centrálního nervového systému je lepší, aby byly v rámci daných vzdálených rámců. Tento přístup umožní dítěti rozpoznat osobu, zkopírovat výrazy obličeje a kontaktovat nejbližší příbuzné.

Prognóza pro pacienty

Dosud lékaři nemohou nabídnout účelný a účinný způsob boje proti amaurozám. Na celém světě však vědci pokračují v provádění klinických studií a hledají univerzální medicínu. Některé z nich vykazují dobré výsledky. Například při zavedení genu RPE65 do sítnice se u pacientů pozoruje značné zlepšení vidění.

Co se týče prognózy patologie, je to ve většině případů nepříznivé. Přibližně 95% pacientů má úplnou ztrátu zraku ve věku 10 let.