Syndrom "piebaldism": co to je, příčiny, příznaky, diagnóza a léčba

Jednou z odrůd narušeného pigmentového metabolismu je vzácný "piebaldismus" syndrom. Je charakterizován změnou barvy vlasů na hlavě. To je daleko od neškodné kosmetické vady, ale příznakem velkého počtu závažných onemocnění.

V tomto článku podrobně budeme uvažovat o "piebaldismu". Budou popsány příčiny, symptomy, diagnóza, léčba.

Příčiny zbarvení vlasů

Porucha metabolismu pigmentu je ve formě depigmentace - ztráta pigmentu, hyperpigmentace - intenzifikace barvení.

V barvě vlasů je hodnota 2 pigmentů eumulinin, pheomelanin. Jsou v kortikální vrstvě vlasů. Eumelanin dává vlasům černohnědou barvu, pheomelanin - žluto-červenou. Kombinace těchto pigmentů v jednotlivých množstvích a interakce se vzduchem dávají vlasům určitou barvu. Barva vlasů je geneticky naprogramována.

Jak často se syndrom "piebaldismus" vyskytuje, jaký druh nemoci je?

Když jsou melanocyty, syntetizující pigmenty vlasů, rozbité, šedé vlasy se vyvíjejí s věkem. Pokud se tento stav začíná v mladém věku - to znamená genetickou patologii nebo závažné nemoci.

Nemoci, u kterých je ovlivněna výměna pigmentů

Proč existuje syndrom "piebaldizm", jaká je tato odchylka?

Při rozbití melanocytů se objevují následující stavy:

• piebaldismus v izolované podobě;
• albinismus;
• Piebaldismus v kombinaci s poškozením očí, sluchovými orgány, kůží, nervovým systémem, muskuloskeletálním systémem.

Klinický obraz

Jak přesně se manifestuje syndrom "piebaldismus", co to znamená?

Ztráta pigmentových vlasů v podobě bílé kudrlinky na hlavě může nastat od narození až do dospělosti.

Čím dříve dochází k porušení metabolismu pigmentů, tím závažnější je její příčina, tím těžší jsou důsledky.

Izolované zabarvení zvlnění je kombinováno s oblastí zbarvení na čele. Doprovodu výskytem ložisek hyperpigmentace, t. E. Gnozdnogo ztmavnutí kůže na přední ploše břicha, stehen, nohou, hrudníku, zbraně rozměrech od 1 mm do 6 cm.

Nemoci, které se schovávají za piebaldismem

Existuje velká skupina onemocnění a vývojových anomálií, které spolu s bělícími vlasy kombinují vážné poškození orgánů a systémů. Časem odhalená patologie zachrání život dítěte a zachrání rodiče před mnoha problémy.

Syndrom Waardenburg-Klein

Nemoc má autosomální dominantní typ dědičnosti, tj. Často se vyskytuje u chlapců a dívek. Genetická vada může být zděděna od kteréhokoli z rodičů.

Spolu s odbarvením vlasových pramenů jsou pozorovány celkové a oční projevy onemocnění.

Oční příznaky této nemoci:

• nedostatečné rozvoje řas;
• šedé vlasy na vnitřní straně obočí;
• úzká oční mezera;
• oči různých barev;
• dalekozrakost;
• široce oddělené oči.

Obecné projevy mohou být různého stupně závažnosti:

• částečný albinismus;
• široká zadní část nosu;
• nízký růst;
• abnormality vývoje zubů;
• neslyšící nebo izolovaná ztráta sluchu;
• anomálie ve vývoji vnitřních orgánů;
• změnit velikost lebky.

Vzhledem k tomu, že nejprve je stupeň závažnosti onemocnění minimální a projevuje se pouze piebaldismem, je nutné podstoupit průzkum, aby se vyloučila vážná patologie. To je to, co je piebaldismus.

Syndrom vlka

Izolovaná heterochromie, tedy odlišná barva očí, se vyskytuje hlavně u zvířat. U lidí je frekvence mezi celou populací 1%.

Známé lidé s různou barvou očí: Mila Kunis ( „Mocný vládce Oz“, „Bloodlines“, „Jupiter vychází“), britská herečka Jane Seymour, nejlépe známý pro film „Žít a nechat zemřít“, David Bowie - britský rockový zpěvák, skladatel, hudební producent, zvukový inženýr, umělec, herec.

Izolovaná heterochronie je nemoc a v kombinaci s piebaldismem se nazývá Wolfův syndrom a vede k rychle se rozvíjející hluchotě.

Rozlišení tohoto onemocnění je nezbytné při retinitidě pigmentosa - dystrofii pigmentového epitelu oka. Existuje varianta průběhu tohoto onemocnění - retinitis pigmentosa bez pigmentu.

Máma a dcera se syndromem "piebaldism"

Nemoc je recesivní, spojená s dědičným chromozomem u žen. Žena přenáší tento gen na svého syna a vyvine nemoc. Dcery těchto mužů jsou zdravé, pokud je jejich matka zdravá. Jediným projevem bude piebaldismus.

Pokud je matka zdravá klinicky, ale je nosičem tohoto genu, potom bude dcera nemocná.

K diagnostice tohoto onemocnění se používá ophthalmoskopie, která odhaluje pigmentační skvrny na podložce, podobně jako molová eroze.

Hito`s Hypomelanoz

Onemocnění se rozvíjí od narození. Děti obou pohlaví trpí stejně často. Jeho dědičný přenos z rodičů na potomstvo nebyl prokázán, ale onemocnění je vždy spojeno s vrozenými vadami ve vývoji vnitřních orgánů.

Diagnostika se provádí klinicky na základě následujících příznaků:

• na pokožce se nacházejí nepigmentární náplasti bizarní podoby v podobě kudrlin, sněhových vloček;
• na palmárních, plantárních površích a sliznicích se takové změny nedají;
• v časové oblasti je oblast změněných vlasů piebaldismem;
• S věkem se plochy depigmentace stávají méně nápadné;
• porážka nervového systému je vždy projevována mentální retardací, konvulzivním syndromem, sníženým svalovým tonusem;
• patologie očí se projevuje strabismem různého stupně závažnosti;
• doprovázené skoliózou, deformací hrudníku, končetinami ve 25% případů;
• s frekvencí 10% se kombinuje se srdečními vadami.

Tuto chorobu odlište od stavu, který se nazývá inkontinence pigmentu. Mají podobnou klinickou symptomatologii, ale druhá je zděděna.

Inkontinence pigmentu

Existuje vzácný syndrom "piebaldismu"?

Nemoc je přenášena z matky na dceru. V závislosti na závažnosti klinického obrazu se projevuje následující příznaky:

• Vyrážky na kůži ve formě dlouhých proužků, které po sušení a odstranění kůry opouštějí oblasti pigmentace. Výpotek má zvlněný průběh s periodickým vzhledem nových kožních prvků. S růstem dítěte tyto oblasti ztrácejí pigment a blednou.
• Poruchy růstu a konfigurace zubů, hřebíků, vlasů ve formě nodulární depigmentace a alopecie.
• Neurologické poruchy se projevují zpožděním vývoje psycho-řeči, zvýšeným intrakraniálním tlakem, křečemi, slabostí v pažích a nohou.
• Oční onemocnění jsou nestabilní a projevují se strabismus, nystagmus, katarakta, ztráta zraku, slepota.

Syndrom Griescoli

Jedná se o skupinu onemocnění, která se může vyskytnout ve třech typech, jejichž hlavní podobou je přítomnost odbarvených částí vlasů na hlavě. Existují následující projevy:

• Neurologické poruchy s hypopigmentací.
• Nejnebezpečnější typ onemocnění, při kterém je syndrom "piebaldismus" kombinován s porušením hematopoézy. Klinické projevy: mírně zvýšená tělesná teplota, která není vhodná k vysvětlení a léčbě. Závažnost horečky se postupně zvyšuje, zvýšení jater, sleziny, snížení počtu červených krvinek, leukocytů, krevních destiček, fibrinogenu v krvi. Ten je zapojen do procesu nervového systému.
• Hypopigmentace kůže a vlasů s různou intenzitou, která až do té doby proudí bez poškození krevních buněk a nervového systému. Pro včasnou diagnózu této patologické konzultace hematologa dermatologa je nezbytná genetika. Je třeba vzít v úvahu přítomnost různých poruch pigmentového metabolismu v rodině, provádí se analýza, která vylučuje genové mutace.

Naléhavost a nebezpečí této nemoci se vysvětluje vysokou četností její kombinace s Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem, syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu.

Identifikovat depigmentace kůže a vlasů může být při narození, ale stanovit přítomnost Turnerovým syndromem může být člověk vyrůstá pouze tehdy, když označen malý vzrůst, lymphostasis, srdeční choroby, vysoký krevní tlak, nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy, nízká poloha vsuvky, substituce vnitřních pohlavních orgánů pojivových tkaniny. Inteligence u těchto pacientů téměř netrpí, pozadí nálada je téměř vždy zvýšené, tam je nějaká pozitivní euforie, což vysvětluje dobrou sociální adaptaci těchto pacientů.

Závěr

U lidí je gen pro normální pigmentaci kůže vždy dominantní ve vztahu k genu odpovědnému za poškození pigmentového metabolismu.

Hlavní význam problémů s pigmentací spočívá v tom, že jsou markery nebezpečných chromozomálních onemocnění, mnohočetných vrozených malformací.

Pro jakékoliv porušení výměny pigmentu pokožky, sliznic, vlasů, odborné konzultace je nutné. Považovali jsme syndrom "piebaldism". Co to je, bylo jasné.