Mitochondriální syndrom u dítěte

Mitochondriální onemocnění, a zejména na mitochondriální syndromu, který může projevit CNS, srdeční a kosterní sval abnormality, jsou jednou z nejdůležitějších částí neuropaediatrics.

Mitochondrie - co to je?

Jak mnoho si pamatuje ze školní biologie, mitochondrie je jeden z buněčných organel, jehož hlavní funkcí je formování v procesu buněčné dýchání molekul ATP. Kromě toho dochází k oxidaci mastných kyselin se koná cyklus trikarboxylové kyseliny a mnoho dalších procesů. Studie provedené na konci XX století, odhalily zásadní mitochondriální i v procesech, jako je citlivost na léky, buněčného stárnutí, apoptózy (programovaná buněčná smrt). V souladu s tím, porušení jejich funkcí vede k nedostatku energie, a v důsledku toho škody a buněčné smrti. Živě tato porušení se vyskytují v buňkách nervového systému a kosterních svalů.

Mitochondriologie

Genetické studie zjistili, že mitochondrie mají vlastní genom, jiný než genomu buněčného jádra, a nesrovnalosti v jeho fungování je nejčastěji spojena s mutací tam vyskytují. To vše umožnilo přidělit vědní obor, který studuje nemoci spojené s dysfunkcí mitochondrií - mitochondriální tsitopatii. Mohou být buď sporadické nebo vrozené, zděděné matkou.

Symptomatologie

Mitochondriální syndrom se může projevit v různých lidských systémů, ale nejvíce označené projevy připravit neurologické symptomy. To je způsobeno skutečností, že nervová tkáň je nejvíce silně ovlivněna hypoxií. Charakteristické rysy, které umožňují podezřelé léze mitochondriální syndrom v kosterních svalů jsou hypotonie, neschopnost adekvátně snášet fyzickou zátěž, různá myopatie oftalmoparez (paralýza oculomotorové svaly), ptóza. Na straně nervového systému se mohou objevit urážlivé projevy, záchvaty, pyramidální poruchy, duševní poruchy. Obvykle se mitochondriální syndrom u dítěte projevuje zpožděním ve vývoji nebo ztrátě již získaných dovedností, poruchami psychomotoriky. Endokrinní systém nevylučuje vývoj diabetu, dysfunkci štítné žlázy a slinivky, stonání, pubertu. Srdeční léze se mohou vyvíjet na pozadí patologií jiných orgánů a izolovaně. Mitochondriální syndrom je v tomto případě reprezentován kardiomyopatií.

Diagnostika

Nejčastěji se vyskytují mitochondriální onemocnění novorozenecké období nebo v prvních letech života dítěte. Podle zahraničních studií, této patologie je diagnostikována u jednoho novorozence z 5 tisíc. Pro diagnostiku se provádí komplexní klinické, genetické, instrumentální, biochemické a molekulární vyšetření. K dnešnímu dni existuje řada metod k určení této patologie.

1. Elektromyografie - s normálními výsledky na pozadí výrazné svalové slabosti u pacienta umožňuje podezření na mitochondriální patologie.
2. Laktátová acidóza velmi často doprovází mitochondriální onemocnění. Samozřejmě, pouze jeho přítomnost nestačí k diagnostice, ale měření hladiny kyseliny mléčné v krvi po cvičení může být velmi informativní.
3. Biopsie kosterních svalů a histochemické vyšetření získané biopsie je nejdůležitější.
4. Dobré výsledky ukazují současnou aplikaci světelné a elektronové mikroskopie kosterních svalů.

Mitochondriální encefalopatie (Leiaův syndrom)

Jedním z nejčastějších dětských onemocnění spojených s genetickými změnami v mitochondriích je Leiaův syndrom, poprvé popsaný v roce 1951. První známky se objevují ve věku od jednoho do tří let, ale dřívější projevy jsou možné - v prvním měsíci života nebo naopak po sedmi letech. Prvními projevy jsou zpoždění ve vývoji, ztráta hmotnosti, ztráta chuti k jídlu, opakované zvracení. V průběhu času se přidávají neurologické příznaky - porucha svalového tonusu (hypotenze, dystonie, hypertonus), křeče, koordinační porucha.

Onemocnění ovlivňuje orgány zraku: vyvíjí se atrofie optických nervů, degenerace sítnice, okulomotorické poruchy. U většiny dětí postupuje postupně progrese onemocnění, zvyšují se známky pyramidálních poruch, dochází k poruchám polykání, respiračním funkcím.

Jedním z dětí trpících touto patologií byl Pugachev Efim, jehož mitochondriální syndrom byl diagnostikován v roce 2014. Jeho matka, Elena, požádá o pomoc od všech neochvějných lidí.

Mitochondriální syndrom u dítěte

Předpověď, bohužel, dnes je často zklamáním. To je vzhledem k pozdnímu stanovení diagnózy choroby, nedostatek podrobných informací o patogenezi, bezvýchodné situace pacientů spojených s multisystem zapojení a s nedostatkem jediného kritéria pro posouzení účinnosti léčby.

Léčba takových onemocnění se tak stále vyvíjí. Zpravidla se snižuje na symptomatickou a udržovací léčbu.