Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Druhy dědičnosti vlastností u lidí

Všechny charakteristické znaky našeho těla se projevují pod vlivem genů. Někdy je za to zodpovědný pouze jeden gen, ale častěji se stává, že několik jednotek dědičnosti jsou zodpovědné za projev jedné nebo druhé charakteristiky.

Jak již bylo vědecky dokázáno, že lidský projev takových vlastností jako je barva pleti, vlasů, očí stupněm mentálního vývoje závisí na aktivitě mnoha genů najednou. Toto dědictví není zrovna poslouchá Mendelovy zákony, ale jde daleko za ním.

Učení lidská genetika nejen zajímavé, ale také důležité z hlediska porozumění dědičnosti různých dědičné nemoci. To se nyní stává velmi aktuální léčbu mladých párů v genetické poradenství, aby analyzoval rodokmen každého z manželů, dalo by se říct s jistotou, že se dítě narodí zdravé.

Druhy dědičnosti vlastností u lidí

Pokud víte, jak zdědit tuto nebo tuto funkci, můžete předpovědět pravděpodobnost jejího projevu u potomstva. Všechny znaky v těle lze rozdělit na dominantní a recesivní. Interakce mezi nimi není tak jednoduchá a někdy nestačí vědět, do které kategorie patří.

Nyní ve vědeckém světě existují následující typy dědičnosti u lidí:

1. Monogenní dědičnost.
2. Polygenní.
3. Nekonvenční.

Tyto typy dědictví jsou dále rozděleny do několika odrůd.

Základem monogenního dědictví je první a druhá Mendelovy zákony. Polygenic je založen na třetím zákonu. To znamená dědičnost několika genů, nejčastěji neallických.

Nekonvenční dědictví nedodržuje zákony dědičnosti a je prováděno podle vlastních pravidel, které nikdo neví.

Monogenní dědičnost

Tento druh dědičnosti vlastností u lidí podléhá Mendeleevovým zákonům. S ohledem na skutečnost, že v genotypu existují dvě alely každého genu, interakce mezi ženským a mužským genomem je zvažována zvlášť pro každý pár.

Na základě toho jsou rozlišovány následující typy dědičnosti:

1. Autozomálně dominantní.
2. Autozomálně recesivní.
3. Spolu s X chromozómem je dominantní dědičnost.
4. X-spojená recesivní.
5. Holandské dědictví.

Každý typ dědičnosti má své vlastní vlastnosti a atributy.

Známky autosomálního dominantního dědictví

Typ dědičnosti je autosomálně dominantní - jedná se o dědičnost převládajících vlastností, které se nacházejí v autosomech. Fenotypové projevy mohou být velmi odlišné. U některých může být označení sotva patrné, ale jeho projev může být příliš intenzivní.

Typ autosomální dominantní dědičnosti má následující charakteristiky:

1. V každé generaci se projevuje nemocné znamení.
2. Počet pacientů a zdravých je přibližně stejný, jejich poměr je 1: 1.
3. Pokud se děti z nemocných rodičů narodí zdravě, pak budou jejich děti zdravé.
4. Onemocnění postihuje jak chlapce, tak dívky.
5. Nemoc je rovnoměrně přenášena od mužů a žen.
6. Čím silnější je vliv na reprodukční funkce, tím větší je pravděpodobnost různých mutací.
7. Jsou-li oba rodiče jsou nemocní, se dítě narodí homozygotní pro tento rys, nemocný mnohem obtížnější ve srovnání s heterozygotní.

Všechna tato znamení jsou realizována pouze za podmínky úplné nadvlády. Proto pouze bude dostačující pro manifestaci symptomů přítomnost jediného dominantního genu. Dědičnost je autozomálně dominantní lze pozorovat v lidských dědických pihy, kudrnaté vlasy, hnědé oči, a mnoho dalších.

Autozomální dominantní znaky

Většina jedinců, kteří nesou autozomálně dominantní patologický rys, je pro ně heterozygotní. Četné studie potvrzují, že homozygoti s dominantní anomálií mají vážnější a silnější projevy ve srovnání s heterozygotními.

Tento typ dědictví u člověka je charakteristický nejen patologických příznaků, ale i některých zcela normálních je zděděno.

Mezi normálními znaky s tímto typem dědictví lze poznamenat:

1. Kudrnaté vlasy.
2. Tmavé oči.
3. Rovný nos.
4. Pimple na nosu.
5. Alopecie v raném věku u mužů.
6. Pravostrannost.
7. Schopnost sklopit jazyk tuby.
8. Dlaň na bradě.

Mezi anomáliemi, které mají autozomálně dominantní typ dědičnosti, jsou nejznámější následující:

1. Mnogobalost, může být jak na pažích, tak na rukou, na nohou nebo na nohách.
2. Fúze falangů prstů.
3. Brachydactyly.
4. Marfanův syndrom.
5. Krátkozrakost.

Pokud je nadvláda neúplná, potom projev tohoto rysu nelze v každé generaci pozorovat.

Autozomálně recesivní typ dědičnosti

Ukázat znamení s tímto typem dědictví může pouze v případě vzniku homozygote pro tuto patologii. Taková onemocnění postupují přísněji, protože obě alely jednoho genu mají defekt.

Pravděpodobnost takových známek se zvyšuje s úzce souvisejícími sňatky, takže v mnoha zemích je spojenectví mezi příbuznými zakázáno.

Mezi hlavní kritéria tohoto dědictví patří:

1. Pokud jsou oba rodiče zdraví, ale jsou nositeli patologického genu, dítě bude nemocné.
2. Pohlaví nenarozeného dítěte nehraje žádné dědictví.
3. U jednoho páru je riziko, že má druhé dítě se stejnou patologií, 25%.
4. Pokud se podíváte na rodokmen, můžete vidět horizontální rozložení pacientů.
5. Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak se všechny děti narodí se stejnou patologií.
6. Pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem takového genu, pravděpodobnost vzniku nemocného dítěte je 50%

Tímto typem se dědí mnoho onemocnění souvisejících s metabolismem.

Typ dědictví, zřetězené s chromozomem X

Toto dědictví může být buď dominantní, nebo recesivní. Známky dominantního dědictví jsou následující:

1. Obě pohlaví mohou být ovlivněny, ale ženy jsou dvakrát vyšší.
2. Je-li otec nemocný, pak může přenést nemocný gen pouze na své dcery, protože mu synové dostávají chromozom U.
3. Nemocná matka je stejně pravděpodobné, že u takových onemocnění udělí děti obou pohlaví.
4. Onemocnění je pro muže horší, protože nemají druhý chromozom X.

Pokud je recesivní gen v chromozomu X, dědičnost má následující charakteristiky:

1. Nemocné dítě se také může narodit u fenotypicky zdravých rodičů.
2. Nejčastěji jsou muži nemocní a ženy jsou nositeli nemocného genu.
3. Pokud je otec nemocný, potom zdraví synů nemůže být znepokojen, od něho nemohou dostat vadný gen.
4. Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u ženského dopravce je 25%, v případě chlapců se zvyšuje na 50%.

Takže zděděná onemocnění, jako je hemofilie, barevná slepota, svalová dystrofie, Kallmanův syndrom a některé další.

Autozomální dominantní onemocnění

Pro projev těchto onemocnění stačí mít jeden defektní gen, pokud je dominantní. Autozomální dominantní nemoci mají některé charakteristiky:

1. V současné době existuje asi 4000 tisíc takových onemocnění.
2. Jednotlivci obou pohlaví jsou postiženi stejně.
3. Fenotypický demorismus se jasně projevuje.
4. Pokud existuje mutace dominantního genu v gamétech, pak se jistě projeví v první generaci. Již bylo prokázáno, že muži s věkem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku takových mutací, a proto mohou svým dětem udělit takové nemoci.
5. Nemoc se často projevuje ve všech generacích.

Dědictví vadných gen autosomální dominanty choroba nesouvisí s pohlavím dítěte a stupněm vývoje onemocnění u rodičů.

Autozomálně dominantní onemocnění zahrnují:

1. Marfanův syndrom.
2. Huntingtonova choroba.
3. Neurofibromatóza.
4. Tuberózní skleróza.
5. Polycystické onemocnění ledvin a mnoho dalších.

Všechna tato onemocnění se mohou projevit různými stupni u různých pacientů.

Marfanův syndrom

Toto onemocnění je charakterizováno postižením pojivové tkáně a následně její fungováním. Neúměrně dlouhé končetiny s tenkými prsty dávají důvod předpokládat Marfanův syndrom. Druh dědičnosti této nemoci je autozomálně dominantní.

Můžete zobrazit následující příznaky tohoto syndromu:

1. Tenká postava.
2. Dlouhé "pavoučí" prsty.
3. Poruchy kardiovaskulárního systému.
4. Vzhled strií na kůži bez zjevného důvodu.
5. Někteří pacienti zaznamenají bolest ve svalech a kostech.
6. Časný vývoj osteoartrózy.
7. Zakřivení páteře.
8. Příliš pružné klouby.
9. Může se jednat o poruchu řeči.
10. Poruchy vidění.

Stále můžete vyvolat příznaky této nemoci, ale většina z nich je spojena s kostním systémem. Konečná diagnóza bude provedena po dokončení všech vyšetření a charakteristické znaky se vyskytují v alespoň třech orgánových systémech.

Je možné si uvědomit, že některé příznaky onemocnění se v dětství neobjevují, ale dozví se o něco později.

Dokonce i tehdy, když je úroveň léku dostatečně vysoká, není možné zcela vyléčit Marfanův syndrom. Díky moderním lékům a léčebným technologiím je možné prodloužit životnost pacientů s takovou odchylkou a zlepšit jejich kvalitu.

Nejdůležitějším aspektem léčby je prevence vývoje aeurismu aorty. Pravidelné konzultace kardiologa jsou povinné. V naléhavých případech je indikována operace transplantace aorty.

Huntingtonova Horea

Tato nemoc má také autozomálně dominantní typ dědičnosti. Začíná se objevit od věku 35-50 let. To je způsobeno progresivní smrtí neuronů. Klinicky můžete identifikovat následující příznaky:

1. Disorientní pohyby v kombinaci se sníženým tónem.
2. Asociální chování.
3. Apatie a podrážděnost.
4. Prokázání schizofrenního typu.
5. Změny nálady.

Léčba je zaměřena pouze na odstranění nebo snížení symptomů. Použijte trankvilizéry, neuroleptiká. Žádná léčba nemůže zastavit vývoj nemoci, proto přibližně 15-17 let po nástupu prvních symptomů smrt nastane.

Polygenní dědičnost

Mnoho příznaků a nemocí má autosomálně dominantní typ dědičnosti. Co je to již jasné, ale ve většině případů není vše tak jednoduché. Velmi často existuje dědictví nikoliv jednoho, nýbrž několik genů. Vykazují se v konkrétních podmínkách prostředí.

Charakteristickým znakem tohoto dědictví je schopnost zvýšit individuální působení každého genu. Mezi hlavní rysy takového dědictví patří:

1. Čím těžší je onemocnění, tím větší je riziko vzniku této nemoci u příbuzných.
2. Mnoho multifaktorových znaků zasáhlo určitý pohlaví.
3. Čím více příbuzných mají toto znamení, tím vyšší je riziko výskytu této nemoci u budoucích potomků.

Všechny typy dědičnosti platí pro klasické verzi, ale, bohužel, nelze vysvětlit velmi mnoho znamení a nemoc, protože jsou nekonvenční dědičnost.

Při plánování narození dítěte nezapomínejte na návštěvu genetické konzultace. Příslušný odborník vám pomůže pochopit své předky a posoudit riziko, že dítě se zdravotním postižením.