Syndrom Schwarz-Jampel - vzácné dědičné onemocnění

V současné době existuje mnoho zděděných onemocnění spojených s mechanickou excitabilitou. Kromě dystrofické myotonie jsou známy i další nežádoucí příčiny, které jsou způsobeny obtížemi svalové relaxace. Taková onemocnění zahrnují Schwartz-Jampelův syndrom (chondrodystrofická myotonie), který byl objeven v roce 1962. S touto patologií pacient vyjádřil skeletální anomálie, došlo ke změně struktury páteře a hrudníku. Často připomíná mukopolysacharidózu, ale laboratorní studie neodhalují patologii.

Popis

Syndrom Schwarz-Jampel je dědičné onemocnění, které se projevuje patologií struktury skeletu a poruchami nervové a svalové excitability. Nemoc se projevuje v prvním roce života. Stává se obtížné, aby dítě kontrahovalo a relaxovalo svaly, protože jsou v neustálém vzrušení. Kromě toho lze pozorovat skoliózu, krátký krk, trpaslíku, asymetrii obličeje, kýlu, mentální retardaci a tak dále. V některých případech může být pro novorozence obtížné dýchat a polknout.

Epidemiologie

Syndrom Schwartz-Jampel, délka života kde je obvykle malý, je velmi vzácný: přibližně jeden případ na dva tisíce lidí. Nejčastěji se tato onemocnění projevuje na Středním východě, v Africe a na Kavkaze. To je způsobeno skutečností, že existuje mnoho blízkých manželství. Pohlaví, věk a rasa nemají vliv na výskyt onemocnění.

Příčiny

Od té doby Schwartz-Jampelův syndrom - Nemoc je dědičná, příčiny spočívají v genetických abnormalitách. Lékaři rozlišují několik typů syndromu a jeho příčiny:

1. Typ 1A je charakterizován mutací genů, ve které se vytváří abnormální protein (perlekan), který ovlivňuje aktivitu receptorů, které jsou v různých tkáních, včetně svalů. Perlecan se syntetizuje v normálních množstvích, ale nefunguje dobře. Nemoc se projevuje ve věku do tří let.
2. Typ 1B je způsoben mutací stejného genu, nicméně perlekan je produkován v nedostatečném objemu. Onemocnění se rozvíjí v dětství.
3. Typ 2 je charakterizován mutací nulového genu.

Důvody pro neustálou excitabilitu svalů nejsou v současné době známy. Studium problému pokračuje dodnes. Nemoc se projevuje při narození nebo v prvních letech života. Nejběžnější je syndrom prvního typu, který postihuje 98% všech pacientů.

Symptomy

Syndrom Schwarz-Jampel symptomy má následující:

• nízký růst;
• úzké oči;
• malé ústa;
• ztuhlý obličej;
• krátký krk;
• zkrácená páteř;
• prodloužené svalové křeče, které se objeví v důsledku pohybů;
• omezené pohyby kloubů;
• snížené svalové reflexe;
• osteoporóza;
• deformace nohou;
• hernie;
• "Duck" chodit;
• zpoždění ve fyzickém vývoji.

Závažnost příznaků se může lišit v závislosti na typu nemoci.

Diagnostika

Pokud existuje obava, že se může vyvinout syndrom Schwartz-Jampel, diagnóza může být provedena předtím, než se dítě narodí v sedmnáctém nebo osmnáctém týdnu těhotenství. Za tímto účelem se provádí ultrazvuk plodu, kde se objeví anomálie vývoje kostry. Krevní test se provádí na AST, KFK a LDH. Když dítě dosáhne šesti měsíců, je možné s pomocí elektromyografie vyhodnotit svalové poruchy. Vykonává se také svalová biopsie. Lékaři rovněž provádějí rentgenové studie, MRI, CT. Diagnostika by měla být komplexní. Rozlišovat Schwartz-Jampelův syndrom jiných podobných onemocnění a vystavit přesnou diagnózu pomáhá genetické psaní DNA.

Léčba

V současné době nelze tuto chorobu vyléčit. Lékaři doporučují vyloučit fyzické přetížení, protože jsou silným faktorem, který vyvolává progresi patologie. V závislosti na formě a stádiu onemocnění se vybírají rehabilitační opatření. Pacientům je předepsána cvičení, masáž. elektroforéza. Je třeba si uvědomit, že při jídle existuje riziko aspirace, jelikož jsou stále žvýkány žvýkací svaly. Cílem léčby je snížení projevů svalových křečí, zpomalení tvorby kontraktů svalů. Ke snížení příznaků onemocnění se předepisuje lék. Pacientům je předepsáno vitamín E, butolotoxin, diabak, karbamazepin a další. Často se provádí operace, protože dochází k deformaci kostí.

Předpověď počasí

Syndrom Schwarz-Jampel předpovídá zklamání. Pokud však pacient trpí onemocněním typu 1A, nemá vliv na očekávanou délku života. Zbývající typy onemocnění jsou charakterizovány skutečností, že kosti jsou náchylné ke zlomeninám, je zde potíže s dýcháním. Často se objevuje maligní hypertermie. Pacienti trvale potřebují lékařskou pomoc. Téměř vždy umírá dítě v raném věku. Kolik žije syndrom Schwarz-Jampel, závisí na formě patologie a přítomnosti komplikací.

Riziko porodu dítěte v rodině za přítomnosti této nemoci u někoho z příbuzných je 25%.

Takže dědičné onemocnění prakticky nepodléhají léčbě. Pouze terapie pro léčbu symptomů se provádí. Průměrná délka života u Jampelova syndromu může být různá v závislosti na typu nemoci. Osoby trpící touto nemocí jsou postiženy. Potřebují stálou psychologickou a sociální podporu. Často podstupují velké množství operací k odstranění kostních deformit.