Downův syndrom: znaky u novorozenců, diagnostika a patologické znaky

K dnešnímu dni je Downovým syndromem nejběžnější genetická abnormalita. Základem této nemoci je stavba v době tvorby vajíčka nebo spermií. Dítě, které má tento problém, má poněkud odlišnou množinu chromozomů. Je to abnormální. Pokud má obvyklé dítě 46 chromozomů, potom dítě-47.

Rizikový faktor

Příčiny výskytu onemocnění ještě nejsou plně pochopeny. Nicméně lékaři z celého světa dospěli k jednomyslnému rozhodnutí. Oni argumentují: čím starší žena, která porodí, tím vyšší je riziko narození dítěte s touto nemocí. V takovém případě je na tom pohlaví dítěte, věk otce a prostředí bydliště.

Nejvíce nebezpečný věk pro ženu po třiceti pěti letech. Pravděpodobnost narození dítěte s nesprávnou sadou chromozomů se několikrát zvyšuje. To platí zejména pro rodiny, které již mají takové "slunné dítě". Známky Downova syndromu se novorozené dítě projevuje v děloze. U dvanáctého týdne těhotenství může ultrazvuk zobrazit patologii. To ale není zárukou, že se dítě narodí nezdravě. Přesný výsledek lze nalézt až po dodání. Ale to nestačí. Chcete-li diagnostiku potvrdit nebo ji vyloučit, musíte provést speciální vyšetření. Externí příznaky Downova syndromu u novorozenců nejsou vždy potvrzením odchylky.

Downův syndrom: příznaky u novorozenců

Termín "syndrom" v medicíně znamená kombinaci symptomů, které se projevují v konkrétním stavu člověka. V roce 1866 vědec a lékař John Down seskupili komplex symptomů v určité skupině lidí, kteří mají toto onemocnění. Na počest této osoby a nazvaný syndrom.

Nejčastěji příznaky Downova syndromu novorozenec je viditelný ihned po narození. Takové děti, bohužel, přicházejí do světa poměrně často. Každých sedm set novorozenců je jedno dítě s Downovým syndromem. Současně většina dětí zaznamenává stejné známky:

• Obličej je mírně zploštělý a plochý. Stejný tvar má zadní část hlavy.
• Kůže je viditelná na krku.
• Je zde snížený svalový tón.
• Dítě má šikmou řezu a jejich rohy jsou zvednuty. Formuje "mongolský záhyb", nebo tzv. Třetí oční víčko.
• Končetiny u dítěte jsou krátké ve srovnání s ostatními dětmi.
• Má velmi pružné klouby.
• Prsty mají stejnou délku, takže dlaň vypadá široká a plochá.
• Dítě má malý růst. Nejčastěji se objevuje věk, nadváha.

Tyto vlastnosti jsou charakterizovány Downovým syndromem. Téměř všechny příznaky jsou spojeny s deformací lebky a obličejových znaků, stejně jako s poruchami kostí a svalové tkáně. Existují však i další znaky. Neslyší tak často.

Méně časté známky

Downov syndrom (známky u novorozenců se velmi často projevují v kojeneckém věku) mohou být diagnostikovány se zaměřením na jiné ukazatele. Mezi ně patří:

1. Malé ústa a obloukové úzké patra.
2. Slabý tón jazyka: neustále vyčnívá z úst. Časem může vytvářet vrásky.
3. Malá brada, stejně jako krátký nos a široký nosní most.
4. Krátký krk.
5. Na dlaních se může tvořit vodorovný záhyb.
6. Velký prst je ve velké vzdálenosti od ostatních. A na noze pod ním je záhyb.

Tyto příznaky Downova syndromu u novorozence se nemohou okamžitě projevit, ale jak vyrůstá. Mimochodem, s věkem má dítě často problémy s kardiovaskulárním systémem.

Co není na první pohled patrné

Dokonce i výše uvedená znamení nemohou vždy zaručit skutečnost, že dítě má Downův syndrom. Známky u novorozenců mohou být nejen jasně viditelné. Lékaři také diagnostikují vnitřní rozdíly, které nelze okamžitě zjistit, když se narodí dítě. V budoucnu by lékaři měli věnovat pozornost těmto faktorům:

• epileptické záchvaty;
• vrozená leukémie;
• Opacita čočky a pigmentační skvrny na žácích;
• nepravidelná struktura hrudníku;
• nemoci trávicího a močového měchýře.

Všichni mohou mluvit o chromozomální abnormalitě. Takové známky Downova syndromu u dítěte se vyskytují pouze v deseti případech ze stovek. Některé děti také zaznamenaly přítomnost dvou fontanel. Kromě toho se nezavírají příliš dlouho. Je zjištěno, že všechny děti s touto anomálií jsou velmi podobné. A rysy rodičů ve svém vzhledu nejsou obvykle viditelné.

Diagnostika

Existuje několik metod detekce této anomálie:

1. Pomocí ultrazvuku je stanovena velikost "límce" plodu. Pokud existuje podkožní tekutina mezi jedenáctým a třináctým týdnem těhotenství v této zóně, existuje riziko chromozomální abnormality. Metodika však vždy neposkytuje správné výsledky.
2. Kombinovaná metoda. Její podstatou spočívá ve skutečnosti, že se provádí ultrazvuk a současně se provádí speciální krevní test.
3. Studium plodové vody. Ženy, u kterých bylo zjištěno, že s pomocí této manipulace existuje vysoké riziko mít dítě s Downovým syndromem, by měly pokračovat v dalším výzkumu, aby zjistili přesný výsledek.

Typy odchylek

Symptomy a příznaky Downova syndromu u novorozence se mohou lišit. Je obecně uznáno, že odchylka není charakterizována dvěma, ale třemi kopiemi dvacátého prvního chromozomu. Ale existují i ​​jiné formy patologie. O nich je také velmi důležité vědět. Za prvé, je to takzvaný Downův syndrom rodiny. Je charakterizován připojením dvaceti prvního chromozomu k jinému. Tato odchylka je poměrně vzácná. Vyskytuje se v přibližně třetině případů.

Mozaikový syndrom se projevuje v případě, kdy nadbytečný chromozom neobsahují všechny buňky těla. Tato anomálie se vyskytuje u pěti procent pacientů. Dalším typem syndromu je duplikace části dvacátého prvního chromozomu. Patologický výskyt se vyskytuje zřídka. Tato odchylka je charakterizována štěpením některých chromozomů.

Známky z plodu

Často se vyskytují novorozené děti s Downovým syndromem. Známky lze identifikovat nejen od dítěte, které se objevilo, ale také od plodu. Tato odchylka, jak již bylo zmíněno, lze pozorovat na ultrazvuku mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem těhotenství. V tomto případě zkontrolujte nejen tloušťku zubaté oblasti, ale také velikost nosní kosti. Je-li příliš malá nebo zcela chybí, indikuje to přítomnost syndromu. Totéž lze říci o zóně límce, je-li větší než 2,5 mm.

V pozdějších termínech si můžete všimnout nejen této patologie, ale i dalších. Pacienti by však měli pochopit, že není možné přesně detekovat onemocnění plodu. Ukázalo se, že 5% znaků pozorovaných na ultrazvuku může být nepravdivé.

Novorozenci s Downovým syndromem: znaky dítěte

Mnoho rodičů je příliš zmateno vzhledu jejich dítěte. Může se však skrýt řada dalších závažných problémů. Takové děti jsou náchylné k mnoha nemocem. Mohou trpět takovými onemocněními:

• Zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.
• Poruchy vidění a sluchu, které se mohou vyskytnout zcela neočekávaně.
• Zpoždění ve vývoji jemných motorických dovedností.
• Nadměrná pohyblivost kostí, kloubů a svalů.
• Velmi nízká imunita.
• Problémy s plícemi, játry a zažívacím systémem.
• Vrozené vady srdeční a krevní onemocnění včetně leukémie.

Správné rozhodnutí

Díky moderní technologii se žena učí o přítomnosti chromozomálních patologií u plodu. V rané fázi matka může přerušit těhotenství, čímž zbavuje život nenarozeného dítěte. Downov syndrom není smrtelné onemocnění. Ale matka dítěte může předem určit jeho osud. K dnešnímu dni je tato chromozomální abnormalita poměrně častým jevem. Můžete se setkat s člověkem a ani nevěřit, že má Downovu syndrom. Samozřejmě je trochu obtížnější vychovávat takové dítě. Jeho život se bude lišit od života ostatních dětí. Ale nikdo neříká, že bude nešťastný. Pouze matka má právo rozhodnout o svém osudu.

Doporučení pro rodiče

Je důležité, aby otec a matka "slunečního dítěte" pamatovali na následující pravdy:

1. Děti s Downovým syndromem jsou plně vyškolené, i když mají vývojové zpoždění. K tomu je třeba použít speciální programy.
2. Takové děti se vyvíjejí mnohem rychleji, pokud jsou v kolektivu s běžnými vrstevníky. Lepší, pokud jsou vychováváni v rodinách, a nikoli v specializovaných internátních školách.
3. Po ukončení školy mohou mít pacienti s anomálií dvacátého prvního chromozomu vysokoškolské vzdělání. Nebuďte příliš zavěšeni na nemoci dítěte.
4. "Děti slunce" jsou velmi milé a přátelské. Dokáží skutečně milovat a vytvářet rodiny. Nicméně mají velmi vysoké riziko, že budou mít dítě s Downovým syndromem.
5. Díky novým lékařským vynálezům mohou tito lidé prodloužit život na padesát let.
6. Nedávejte vinu za narození "slunného dítěte". Dokonce i zdravé ženy mohou porodit takové dítě.
7. Pokud má vaše rodina dítě s touto anomálií, pak riziko výskytu stejného dítěte je asi o jedno procento.

Downův syndrom (příznaky u novorozenců jsou uvedeny v tomto článku) umožňuje dětem růst, rozvíjet a užívat si života. Naším úkolem je podporovat je, dát jim pozornost a lásku.