Moderní genová teorie - hlavní ustanovení, vlastnosti genu

Věda se již po tolika staletích dostala do velmi důležitých objevů, které by pomohly při léčbě nejrůznějších onemocnění nebo vysvětlit jeden nebo druhého faktu v přírodě a jeho původu. Moderní genová teorie byla schopna udělat obrovský krok v léčbě vzácných onemocnění. Vysvětlila také tisíce otázek týkajících se původu a dědičných faktorů lidstva a jeho rozvoje.

Trochu historie

Před několika desítkami let byl tento gen abstraktním pojetím. Vědci zjistili, že je zodpovědný za přenos dědičnosti od rodičů k dětem, ale přesný mechanismus nelze plně pochopit.

S vývojem biochemie jako vědy se situace poněkud změnila. Bylo zjištěno, že proteiny a enzymy se účastní procesů. Studie moderní genové teorie se tak přestěhovaly z jejich místa. Poté se vývoj molekulární biologie jako vědy změnil situace a učinil kroky k odhalení tajemství dědičnosti vpřed.

Bylo zjištěno, že tento gen není abstraktní koncept, ale materiální substance. Nyní bylo jasné, že jde o určitou sekvenci sekcí DNA, které jsou přeměněny na informační RNA a podílejí se na tvorbě proteinů.

Deoxyribonukleová kyselina

V každé buňce je molekula, která je odpovědná za dědičnost a je zodpovědná za všechny genetické informace. To znamená, že barva vlasů, předpokládaný růst a další znaky jsou zakódovány v DNA.

Tato molekula má formu dvojité šroubovice. Řetězy v DNA jsou komplementární, pokud má člověk jednu, pak pomocí pravidla je snadné implementovat další. Tato molekula se skládá ze 4 složek - adeninu (A), thyminu (T), guaninu (D) a cytosinu (C). V řetězci mají určitou sekvenci. Vždy pro adenin následuje tymin a pro guanin - cytosin. Takové dvojice se nazývají nukleotidy.

Jak tyto řetězce kódují celý organismus? Podle dekódování lidského genomu tvoří 3 miliardy párů nukleotidů. A to je jen polovina chromozomů. Tato částka obsahuje úplné informace o lidském těle. Je zajímavé, že u primátů se většina genomu shoduje s člověkem.

Jak se přenáší dědičnost?

Nejprve je přepisována DNA. Tento proces se nazývá přepis. Během toho se řetězy rozpadají pomocí mnoha chemických reakcí. V důsledku toho se získá komplementární mRNA (ribonukleová kyselina). Tato molekula je velmi podobná DNA, ale místo tyminu produkuje uracil (U).

Například DNA měla sekvenci AGTGTTAGGTST, pak mRNA po transkripci bude mít formu - UCAAGAACSGA. To znamená, že pravidlo sekvence v DNA bude fungovat.

Buňky komplexních organismů mají ve své struktuře jádro obsahující celou DNA. Řetězec mRNA se potom štěpí z deoxyribonukleové kyseliny, se kterou se transkribuje a opouští jádro a jde na ribozomy. Tam jsou proteiny přenášeny na mRNA. V tomto procesu se jedná o několik dalších druhů molekul. Především je to transportní ribonukleová kyselina (t-RNA). Působí jako nosiče aminokyselin, z nichž se tvoří bílkoviny.

V tomto procesu působí m-RNA jako templát pro molekulu tRNA. Inzulín má například 150 párů nukleotidů a 50 aminokyselin. Společně to tvoří gen. Všechny proteiny jsou kódovány tímto druhem molekuly.

Co je gen?

Tento koncept již dlouhou dobu změnil svůj výklad. Konečně je to zavedeno a zní takto: gen - je složen ze souboru molekul DNA, který zaujímá určitou oblast, je zodpovědný za projev a vývoj určitého rysu.

Podle moderní teorie genu se lidské tělo skládá z 50 bilionů buněk. Všichni mají různé formy a vykonávají své funkce. V každém z nich je umístěno jádro obsahující téměř 99,9% genů. Zbytek se nachází v mitochondriích. Celkový počet genů je asi 20 000.

DNA je dvojvláknová molekula obsahující cukr, fosfát a čtyři nukleotidy (adenin, thymin, cytosin, guanin). Tvoří genetický kód. Počet a pořadí nukleotidů určuje, zda se jedná o opici, krávu, banán nebo lidskou bytost.

Většina genů je "recepty" pro tvorbu bílkovin. A jsou předávány od rodičů k dětem, z generace na generaci. Například, pokud se říká, že dítě má otcovské vlasy, znamená to, že dítě zdědi od genů papeže, které kódují proteiny, které naznačují, že částice vlasového folikulu rostou kudrnaté nebo dokonce vlasy, stejně jako předkové.

Funkce genů

Geny řídí práci buněk a nastavují značky. Zejména mohou zapnout a vypnout další zástupce k ovládání funkcí různých organelles. Velká molekula DNA obsahující geny je rozdělena na několik částí, nazvaných chromozomy. Počet z nich u různých druhů se neopakuje.

U lidí je podle aktuálního stavu teorie genu 46 z nich - dvě sady 23 kusů (párů). A, například šimpanze chromozomů 24 párů, 30 krav, zatímco banán - 11. Zajímavou otázkou je, jaké procento DNA je shodný s ostatními lidmi?

V 99,5% je podobnost. Co nás tedy odlišuje od nás? Odpověď je poměrně jednoduchá - polymorfizmy s jedním nukleotidem.

Koncepce genu

S rozvojem vědy se genetika začala pohybovat kupředu skoky a hranicemi. Bylo stanoveno několik pravidel ohledně koncepce genu.

1. Nemůže být rozdělena na podjednotky rozbitím chromosomů nebo jejich přeskupením, takže je to poslední jednotka struktury.
2. Je považován za základní v definici jedné funkce v metabolismu a nelze jej rozdělit na subfunkce, takže gen je poslední jednotkou funkce.

Takže existovala hypotéza - "jeden gen - jeden enzym". Časem bylo toto pravidlo poněkud přeměněno na "jeden gen - jednu mRNA a jeden polypeptid".

Co je SNP?

Současný stav teorie genu tvrdí, že hlavní balíček 23 párů chromozomů u všech lidí se nazývá jejich genom. Má 3 miliony základních párů. Při jejich přesazování během křížení nastává výměna a v jednom z nich se vytvoří rozdíl. Byl nazýván polymorfismem jednoho nukleotidu (SNP).

Během tvorby nových buněk mohou dojít k určitým chybám. Stává se, že když je genom reprodukován, aby vytvořil novou buňku, tělo přeskočí, přidá nebo nahradí jeden pár základen.

Permutace páru bází se nazývá SNP. Při dešifrování lidského genomu vzniká zhruba 10 milionů takových struktur, které jsou zodpovědné za mnoho vnějších a vnitřních rozdílů mezi všemi lidmi na planetě. Některé SNP regulují růst, barvu očí, postavu atd., Zatímco jiné podporují vývoj různých onemocnění.

Genotypy mužů a žen

Děti obdrží takové DNA opravy od své matky a otce, a ty zase od svých rodičů atd. Člověk má dvě sady chromozomů. V každé z nich je 23. Každý z nich obdrží dítě od jednoho z rodičů.

Na jakémkoli chromozómu, který přešel z matky, je toto zděděno od papeže, v němž jsou varianty stejných genů zašifrovány. Takový pár se nazývá homologní chromozom.

Ale X a Y jsou speciální typy. Obvykle mají ženy dva X, a u mužů XY chromozómy. Dítě vždy dostane od matky jednu možnost - X, a od papeže může jít o jednu ze dvou. Pokud se X dostane od otce, pak se v dvojici narodí dívka a pokud dívka dostane Y, pak se vytvoří kombinace XY - narodí se chlapec.

Většina dospělých buněk obsahuje dvě sady chromozomů. Spermatozoon a vajíčko nesou jednu sadu. V procesu jejich tvorby procházejí buňky dělícím stupněm a páry se rozkládají. Podle jednoho z chromozomů z páru v chaotickém pořadí se dostanete do každé nové buňky. To znamená, že 50% genů je zděděno od matky a 50% od otce.

Ale jiné děti ze stejného páru nemusí nutně dostat stejnou kombinaci genů, které první potomník obdržel. Další možnost vzniká pouze při narození stejných dvojčat.

Během tvorby spermií nebo vajíčka začíná proces zdvojování chromozomů a mohou se překrývat. To se děje na náhodných místech a začíná výměna DNA. Tento proces se nazývá rekombinace.

V tomto případě, tam je „míchání“ genů, takže chromozomy, které budou převedeny na budoucí generace, nejsou podobné těm, které byly získány z jejich rodičů. Ale chromozómy Y vždy sledují mužskou linii v nezměněné podobě. V té být dědičné mitochondriální DNA dítěte pouze prostřednictvím ženské linii, takže dědičnost je nejlepší se poradit se chromozomu Y nebo mitochondriální DNA.

Dojde-li ke spojení spermie a vajíčka při oplodnění, jedna buňka je vytvořena se dvěma plnými sadami 23 chromozomů - po jednom z ženy, a druhý - z muže. Tato buňka je v budoucnu rozdělena obrovským množstvím časů, tvořícím nové, dokud se celé tělo plodu zcela nevytvoří.

Fenotyp a jeho vlastnosti

Rozlišitelné vlastnosti, nazývané fenotyp, se vytvářejí jako výsledek interakce genů a životního prostředí. Takový proces začíná v lůně matky a pokračuje po celý život.

Rozdíl některých fenotypů, například růstu, je do značné míry určován geny. Pokud se rodiče a bezprostřední předkové nerozlišují vysoko, je pravděpodobné, že dítě nebude vyšší než všichni vrstevníci. Někdy však výživa může ovlivnit tento proces v malém rozsahu.

Vliv genů na osobnost je méně studován. Charakteristické rysy jsou spíše rozvinuté během života, spíše než geneticky stanovené.

Úvod do dědičnosti

Moderní teorie genu umožňuje pochopit, jak probíhá přenos z jednoho rodiče do druhého. Abychom se vypořádali s tímto procesem, je třeba pochopit, jaké jsou recesivní a dominantní geny.

Přibližně tato ustanovení dala v teorii ještě Mendela. Dominantní je gen, který převládá nad recesivním. V genetice je označen jakýmkoliv velkým latinským písmem.

Nyní se podívejme na příklad. Předpokládejme, že matka má hnědé oči, dominantní gen (pro ni označujeme B) a její otec má modré oči a recesivní znamení pro tento atribut (poznámka b). V tomto případě je hnojení plodu z toho důvodu může být vytvořen pouze hnědé oči, jako alely (variační křížení) se vždy přednost dominantní od matky.

V případě, že oba rodiče mají kombinaci Bb, ve které velká písmena stojí - hnědé oči a malá - modrá, mohou nastat následující kombinace:

• BB - hnědé oči;
• Bb - hnědá;
• Bb - hnědá;
• bb - modrá.

Tyto výpočty naznačují, že 75% dítěte bude mít hnědé oči. A pouze u 25% potomků může být modrá. Jak je vidět, recesivní gen obou rodičů byl získán od svých předků a stali se nositeli. To je důvod, proč otec s hnědými očima a matka někdy mají modrooké děti.

Moderní teorie genů: základní ustanovení

Po několika desetiletích výzkumu existují trvalé pojmy, které definují genetiku:

• Materiálovým substrátem pro přenos dědičných faktorů jsou nukleové kyseliny;
• geny jsou zodpovědné za hlavní procesy a reakce spojené s enzymy;
• jeden gen může být odpovědný za několik příznaků;
• určitý počet genů může být zodpovědný za jeden prvek a více z nich, čím jasnější jsou projevy;
• gen obsahuje pouze jeden protein;
• geny mohou mutovat.

Tyto položky popisují moderní teorii genu. Hlavní vlastnosti genu a charakterizují oblast DNA, která obsahuje informace o dědičnosti.