Dětské progerie: mají děti možnost?

Děti Progeria - onemocnění genetického charakteru, což vede k nevratným změnám v vnitřních orgánů systému v důsledku předčasného stárnutí celého organismu. Poprvé byla nemoc identifikovány a popsány v roce 1889 John. Hutchinson a nezávisle na sobě v roce 1904 J. Guilford. Navzdory skutečnosti, že děti Progeria - nemoc extrémně vzácná, protože jeho objev je popsáno více než 150 případů. A každý z nich je pečlivě zkoumán velkým počtem vědců.

Pouze jeden ze 7 milionů novorozenců je diagnostikován syndromem Hutchinson-Guilfordova syndromu. Dětské progerie se rychle vyvíjí - doslova rok tělo pacienta stárne po dobu 5-9 let. Děti ve vzácných případech přežívají až do 23 let a umírají na nemoci typické pro starší lidi. První známky "dětského stáří" se projevují u dětí, které začínají v raném věku (2-3 roky).

Léčba tak dosud neexistuje, to znamená, že léky jsou předepsány pouze pro symptomatickou léčbu vedlejších onemocnění. Ale vědci po celém světě zkoumají tento problém a hledají efektivní způsoby, jak ho vyřešit.

Dětská progerie se vyznačuje následujícími projevy:

• malý růst;
• nízká hmotnost (13-22 kg);
• nejjemnější kůže, skrze kterou jsou nádoby viditelné;
• neaktivní klouby rukou a nohou;
• velká hlava, ale zároveň - malou tváří;
• vysoký hlas.

Příčiny onemocnění

Všichni vědci souhlasí s tím, že dětská progerie není choroba přenášená dědičností. Svět ví pouze jednu rodinu, kde všechny 3 děti zdědily tento syndrom.

Ne tak dávno se věřilo, že jediným důvodem "dětského stařeckého věku" je mutace jednoho genu, který se podílí na tvorbě bílkovin laminátu A. Na základě tohoto proteinu jsou buňky jádra postaveny. Při procesu transformace předběžného testu A na zralý protein dochází k poruchám. Takže lamina A je na konci výrazně odlišná od zdravých proteinů. To vede k řadě patologických změn v těle dítěte, které charakterizují Hutchinsonova-Gilfordova nemoc. Dítě progerie začíná postupovat, což způsobuje předčasné stárnutí.

Někteří vědci objevili ještě jeden gen v DNA, jehož mutace nevyhnutelně vede k této nemoci. Nevratné procesy v genu BAF-1 jsou příčinou vzniku defektů v buněčné membráně. A protože BAF-1 interaguje s jinými proteiny, mutace ve své struktuře způsobuje poruchy jiných proteinů.

Je tu šance?

K dnešnímu dni vědci čelí složitému úkolu komplexního studia tohoto procesu mutace genů. A pokud se jim podaří, nemocné děti budou mít pravou šanci porazit progerii dětí a lékaři ji zabrání, aby se objevila.

Stojí za zmínku, že mnoho pacientů mělo slabou naději na spásu. Američtí vědci začali klinických zkoušek proti této nemoci. Je však možné, že k tomuto okamžiku nemůže žít každé dítě. Ale v každém případě, pokud budou testy úspěšné a děti Progeria je poražen, bude to vítězství pro všechny, kteří dělají vše, aby se zachránit své děti od takové hrozné nemoci.